Analiza genetyczna zespołu Frasera i zespołu Frynsa

W ramach tego badania zostaną zbadane próbki krwi lub innych tkanek od pacjentów z zespołem Frasera i pacjentów z zespołem Frynsa, aby spróbować zidentyfikować gen odpowiedzialny za te choroby. Zespół Frasera charakteryzuje się wrodzonymi nieprawidłowościami, w tym kryptoftalem (brak tworzenia się powiek), syndaktylią (płetwiaste palce u rąk i nóg) i nieprawidłowymi narządami płciowymi. Pacjenci mogą również mieć nieprawidłowości nosa, uszu i krtani (krtani), rozszczep wargi lub podniebienia oraz agenezję nerek. Zespół Frynsa charakteryzuje się przepukliną przepony, zmętnieniem rogówki, szorstkimi rysami twarzy, rozszczepem wargi lub podniebienia, nieprawidłowymi palcami rąk i nóg, wadami rozwojowymi serca, nerek i mózgu oraz wodogłowiem (gromadzenie się płynu wokół mózgu). Ten protokół obejmuje wyłącznie badania laboratoryjne; nie obejmuje opieki nad pacjentem ani poradnictwa dla pacjenta.

Do badania kwalifikują się pacjenci z zespołem Frasera lub zespołem Frynsa. Do badań genetycznych zostaną również włączeni rodzice i zdrowe rodzeństwo pacjentów, a do badań porównawczych zostaną włączeni rodzice dzieci z niezdiagnozowanymi zespołami mnogich wad wrodzonych.

Uczestnicy dostarczają próbkę krwi (około 8 do 10 łyżeczek od dorosłych; 1 do 3 łyżeczek od dzieci) lub próbkę komórek skóry pobranych poprzez wymaz z wewnętrznej powierzchni policzka. Niektórzy pacjenci mogą zostać poddani biopsji skóry, w której chirurgicznie usuwa się niewielką próbkę skóry (o średnicy około 1/8 cala). Próbki tkanek zostaną wykorzystane do pozyskania DNA (materiału genetycznego) do badań laboratoryjnych. Utworzona zostanie również stała linia komórkowa – kolekcja komórek wyhodowanych w laboratorium z oryginalnej próbki tkanki – aby umożliwić dodatkowe badania w przyszłości.