Analisi genetica della sindrome di Fraser e della sindrome di Fryns

Questo studio esaminerà sangue o altri campioni di tessuto da pazienti con sindrome di Fraser e pazienti con sindrome di Fryns per cercare di identificare il gene responsabile di queste malattie. La sindrome di Fraser è caratterizzata da anomalie congenite tra cui criptoftalmo (mancanza di formazione delle palpebre), sindattilia (dita delle mani o dei piedi palmate) e genitali anomali. I pazienti possono anche presentare anomalie del naso, delle orecchie e della laringe (casella vocale), labbro leporino o palatoschisi e agenesia renale. La sindrome di Fryns è caratterizzata da ernia attraverso il diaframma, cornea torbida, tratti facciali grossolani, labbro leporino o palatoschisi, dita delle mani e dei piedi anormali, malformazioni cardiache, renali e cerebrali e idrocefalo (accumulo di liquido intorno al cervello). Questo protocollo consiste solo in uno studio di laboratorio; non comporta la cura del paziente o la consulenza del paziente.

I pazienti con sindrome di Fraser o sindrome di Fryns sono eleggibili per questo studio. Saranno inclusi anche i genitori e i fratelli sani dei pazienti per lo studio genetico e i genitori di bambini con sindromi da anomalie congenite multiple non diagnosticate saranno inclusi per lo studio comparativo.

I partecipanti forniranno un campione di sangue (da circa 8 a 10 cucchiaini dagli adulti; da 1 a 3 cucchiaini dai bambini) o un campione di cellule della pelle raccolte tamponando la superficie interna della guancia. Alcuni pazienti possono sottoporsi a una biopsia cutanea, in cui viene rimosso chirurgicamente un piccolo campione di pelle (circa 1/8 di pollice di diametro). I campioni di tessuto saranno utilizzati per ottenere il DNA (materiale genetico) per i test di laboratorio. Sarà inoltre stabilita una linea cellulare permanente, una raccolta di cellule coltivate in laboratorio dal campione di tessuto originale, per consentire ulteriori test in futuro.