프레이저 증후군 및 프린스 증후군의 유전적 분석

이 연구는 프레이저 증후군 환자와 프린스 증후군 환자의 혈액 또는 기타 조직 샘플을 검사하여 이러한 질병의 원인이 되는 유전자를 확인하려고 합니다. 프레이저 증후군은 크립토프탈모(눈꺼풀이 형성되지 않음), 합지증(물갈퀴가 있는 손가락 또는 발가락) 및 비정상적인 생식기를 포함한 선천성 이상을 특징으로 합니다. 환자는 또한 코, 귀 및 후두(음성 상자), 구순열 또는 구개열, 신장 무형성의 이상이 있을 수 있습니다. Fryns 증후군은 횡격막을 통한 탈장, 혼탁한 각막, 거친 안면 특징, 구순구개열, 비정상적인 손가락과 발가락, 심장, 신장 및 뇌 기형 및 뇌수종(뇌 주변의 체액 축적)을 특징으로 합니다. 이 프로토콜은 실험실 연구로만 구성됩니다. 그것은 환자 치료 또는 환자 상담을 포함하지 않습니다.

Fraser 증후군 또는 Fryns 증후군이 있는 환자가 이 연구에 적합합니다. 유전자 연구에는 환자의 부모와 건강한 형제자매도 포함되며, 진단되지 않은 다발성 기형 증후군을 가진 아동의 부모는 비교 연구에 포함된다.

참가자는 혈액 샘플(성인의 경우 약 8~10티스푼, 어린이의 경우 1~3티스푼) 또는 뺨 안쪽 표면을 면봉으로 채취하여 채취한 피부 세포 샘플을 제공합니다. 일부 환자는 작은 피부 샘플(직경 약 1/8인치)을 수술로 제거하는 피부 생검을 받을 수 있습니다. 조직 샘플은 실험실 테스트를 위한 DNA(유전 물질)를 얻기 위해 사용됩니다. 영구 세포주(원래 조직 표본에서 실험실에서 배양한 세포 모음)도 향후 추가 테스트가 가능하도록 설정될 것입니다.