Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische analyse van het syndroom van Fraser en het syndroom van Fryns

3 maart 2008 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Moleculair genetische analyse van het syndroom van Fraser en het syndroom van Fryns

Deze studie zal bloed- of andere weefselmonsters onderzoeken van patiënten met het Fraser-syndroom en patiënten met het Fryns-syndroom om te proberen het gen te identificeren dat verantwoordelijk is voor deze ziekten. Fraser-syndroom wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen, waaronder cryptophthalmus (gebrek aan ooglidvorming), syndactylie (vingers of tenen met zwemvliezen) en abnormale genitaliën. Patiënten kunnen ook afwijkingen hebben aan de neus, oren en strottenhoofd (stembox), gespleten lip of gehemelte en agenesie van de nieren. Syndroom van Fryns wordt gekenmerkt door hernia door het middenrif, troebel hoornvlies, ruwe gelaatstrekken, gespleten lip of gehemelte, abnormale vingers en tenen, hart-, nier- en hersenmisvormingen en hydrocephalus (ophoping van vocht rond de hersenen). Dit protocol bestaat alleen uit laboratoriumonderzoek; het omvat geen patiëntenzorg of patiëntenbegeleiding.

Patiënten met het syndroom van Fraser of het syndroom van Fryns komen in aanmerking voor deze studie. Ouders en gezonde broers en zussen van patiënten zullen ook worden opgenomen voor genetisch onderzoek, en ouders van kinderen met niet-gediagnosticeerde syndromen met meerdere aangeboren afwijkingen zullen worden opgenomen voor vergelijkend onderzoek.

Deelnemers zullen een bloedmonster geven (ongeveer 8 tot 10 theelepels van volwassenen; 1 tot 3 theelepels van kinderen) of een monster van huidcellen verzameld door het binnenoppervlak van de wang af te vegen. Sommige patiënten kunnen een huidbiopsie ondergaan, waarbij een klein huidmonster (ongeveer 1/8-inch in diameter) operatief wordt verwijderd. De weefselmonsters zullen worden gebruikt om DNA (genetisch materiaal) te verkrijgen voor laboratoriumonderzoek. Er zal ook een permanente cellijn worden opgezet, een verzameling cellen die in het laboratorium zijn gekweekt uit het originele weefselmonster, om in de toekomst aanvullende tests mogelijk te maken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

We willen graag de moleculair genetische etiologie bepalen van twee zeldzame menselijke misvormingssyndromen, het Fraser-syndroom (OMIM 219000) en het Fryns-syndroom (OMIM 229850). Tot op heden zijn we niet op de hoogte van moleculair genetische studies die bij beide syndroom zijn uitgevoerd.

We zijn van plan om moleculair genetische studies uit te voeren op DNA-specimens van getroffen personen die buiten de NIH door andere clinici zijn vastgesteld en/of in de medische literatuur zijn vermeld. Mochten deze onderzoeken vruchtbaar blijken, dan zouden we van plan zijn dit werk uit te breiden tot een gecombineerde klinische en moleculaire studie om de fenotypes die met deze aandoeningen geassocieerd zijn volledig af te bakenen.

We zijn van plan om DNA-specimens te verzamelen van getroffen patiënten en van onaangetaste broers en zussen en ouders en om de specimens in het laboratorium te evalueren door middel van koppelingsanalyse, fysieke kartering, karakterisering van kandidaat-genen en screening op mutaties. Als de oorzakelijke genen voor een van beide syndroom worden geïdentificeerd, kunnen muismodellen van de ziekten worden ontwikkeld en kunnen celbiologische studies van normale en mutante eiwitten worden uitgevoerd.

Het klonen van deze genen zou een betere karakterisering van menselijke ontwikkelingsprocessen mogelijk maken en de patiëntenbegeleiding voor individuen en families die door deze ziekten worden getroffen, verbeteren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Voor het Fraser-syndroom zijn de klinische criteria voor opname:

Bevredigende diagnostische criteria voor het Fraser-syndroom. Dit zijn minimaal twee hoofdcriteria en één ondergeschikt criterium (zie hieronder) of één hoofdcriterium en vier ondergeschikte criteria.

Belangrijkste criteria:

Cryptophthalmus

Syndactylie

Abnormale genitaliën

Sib met cryptophthalmus syndroom

Kleine criteria:

Aangeboren misvorming van de neus

Aangeboren misvormingen van de oren

Aangeboren misvorming van het strottenhoofd

Gespleten lip en/of gehemelte

Skeletdefecten

Navelbreuk

Renale agenesie

Geestelijke achterstand

Cryptophthalmus met aanvullende anomalieën die consistent zijn met het fenotypische spectrum van het Fraser-syndroom, maar zonder bevredigende diagnose voor het Fraser-syndroom, kan ook als voldoende worden beschouwd voor opname.

Voor het syndroom van Fryns zijn er geen formele diagnostische criteria gepubliceerd. De klinische criteria voor opname zijn:

Hernia diafragmatica met ten minste één bijkomende anomalie gevonden in het spectrum van het syndroom van Fryns, waaronder gespleten lip en/of gehemelte, nier- of genitale misvormingen, cerebrale misvormingen of hydrocefalie, vertroebeling van het hoornvlies, craniofaciale dysmorfie en brachydactylie of nagelhypoplasie, pulmonaire agenesie of microftalmie.

Patiënten met vier of meer van de bijkomende afwijkingen kunnen in het onderzoek worden opgenomen.

Ouders en onaangetaste broers en zussen zullen ook worden opgenomen voor koppelingsanalyse.

Monsters van DNA of volbloed voor DNA-extractie die buiten de NIH zijn verzameld, kunnen in het onderzoek worden toegelaten als ze zijn verkregen via een goedgekeurd toestemmingsformulier voor het NIH-protocol.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2002

Studie voltooiing

1 februari 2003

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 april 2002

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 april 2002

Eerst geplaatst (Schatting)

5 april 2002

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 februari 2003

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 020148
  • 02-HG-0148

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren