Genetisk analyse av Fraser syndrom og Fryns syndrom

Denne studien vil undersøke blod- eller andre vevsprøver fra pasienter med Fraser syndrom og pasienter med Fryns syndrom for å prøve å identifisere genet som er ansvarlig for disse sykdommene. Frasers syndrom er preget av medfødte abnormiteter, inkludert kryptoftalmos (manglende øyelokkdannelse), syndaktyli (nettede fingre eller tær) og unormale kjønnsorganer. Pasienter kan også ha abnormiteter i nesen, ørene og strupehodet (stemmeboksen), leppe- eller ganespalte og nyreagenese. Fryns syndrom er preget av brokk gjennom mellomgulvet, uklar hornhinne, grove ansiktstrekk, leppe- eller ganespalte, unormale fingre og tær, hjerte-, nyre- og hjernemisdannelser og hydrocephalus (opphopning av væske rundt hjernen). Denne protokollen består kun av laboratoriestudier; det involverer ikke pasientbehandling eller pasientrådgivning.

Pasienter med Fraser syndrom eller Fryns syndrom er kvalifisert for denne studien. Foreldre og friske søsken til pasienter vil også bli inkludert for genetiske studier, og foreldre til barn med udiagnostiserte multiple medfødte anomalisyndromer vil bli inkludert for sammenligningsstudie.

Deltakerne vil gi en blodprøve (omtrent 8 til 10 teskjeer fra voksne; 1 til 3 teskjeer fra barn) eller prøve av hudceller samlet ved å tørke av den indre overflaten av kinnet. Noen pasienter kan gjennomgå en hudbiopsi, der en liten hudprøve (omtrent 1/8 tomme i diameter) fjernes kirurgisk. Vevsprøvene skal brukes til å skaffe DNA (genetisk materiale) for laboratorietesting. En permanent cellelinje - en samling av celler dyrket i laboratoriet fra den originale vevsprøven - vil også bli etablert for å muliggjøre ytterligere testing i fremtiden.