Genetische Analyse des Fraser-Syndroms und des Fryns-Syndroms

Diese Studie wird Blut- oder andere Gewebeproben von Patienten mit Fraser-Syndrom und Patienten mit Fryns-Syndrom untersuchen, um zu versuchen, das für diese Krankheiten verantwortliche Gen zu identifizieren. Das Fraser-Syndrom ist durch angeborene Anomalien gekennzeichnet, einschließlich Kryptophthalmus (fehlende Augenlidbildung), Syndaktylie (Schwimmen von Fingern oder Zehen) und abnormale Genitalien. Die Patienten können auch Anomalien der Nase, der Ohren und des Kehlkopfes (Kehlkopf), Lippen- oder Gaumenspalten und Nierengenese aufweisen. Das Fryns-Syndrom ist gekennzeichnet durch Zwerchfellbruch, trübe Hornhaut, grobe Gesichtszüge, Lippen- oder Gaumenspalten, abnormale Finger und Zehen, Herz-, Nieren- und Gehirnfehlbildungen und Hydrozephalus (Ansammlung von Flüssigkeit um das Gehirn herum). Dieses Protokoll besteht nur aus Laboruntersuchungen; es beinhaltet keine Patientenversorgung oder Patientenberatung.

Patienten mit Fraser-Syndrom oder Fryns-Syndrom sind für diese Studie geeignet. Eltern und gesunde Geschwister von Patienten werden ebenfalls in die genetische Studie einbezogen, und Eltern von Kindern mit nicht diagnostizierten Syndromen mit mehreren angeborenen Anomalien werden in Vergleichsstudien einbezogen.

Die Teilnehmer stellen eine Blutprobe (etwa 8 bis 10 Teelöffel von Erwachsenen; 1 bis 3 Teelöffel von Kindern) oder eine Probe von Hautzellen zur Verfügung, die durch Abtupfen der inneren Oberfläche der Wange entnommen werden. Einige Patienten können sich einer Hautbiopsie unterziehen, bei der eine kleine Hautprobe (ca. 1/8 Zoll Durchmesser) chirurgisch entfernt wird. Die Gewebeproben werden verwendet, um DNA (genetisches Material) für Labortests zu gewinnen. Eine permanente Zelllinie – eine Sammlung von Zellen, die im Labor aus der ursprünglichen Gewebeprobe gezüchtet wurden – wird ebenfalls etabliert, um in Zukunft zusätzliche Tests zu ermöglichen.