灰色血小板症候群の遺伝子解析
この研究では、灰色血小板症候群 (GPS) の原因となる遺伝子を特定し、特徴付ける予定です。 血小板は、損傷した血管に付着して栓を形成し、出血を止める小さな血球です。 血管が損傷すると（指の切り傷など）、血小板は嚢に蓄えられているタンパク質を放出して、血栓の形成を助けます。 GPS 患者は、血小板にタンパク質を運ぶ嚢の一部が欠けているため、他の人よりも出血が長くなります。 嚢のない血小板は、顕微鏡下でピンク色ではなく淡い灰色に見えるため、この症候群の名前が付けられました。 重度の出血を伴う稀な患者を除いて、GPS での出血傾向は通常軽度から中等度であり、患者には打撲傷ができやすく、鼻血が発生し、女性の場合は過剰な月経出血が見られます。
GPS を備えた患者および GPS を備えたその家族は、この研究の対象となる可能性があります。 参加者は個人および家族の病歴を提供し、採血を受けます。 成人の場合は大さじ1〜2杯、小児の場合は小さじ1杯程度の採血が行われます。 血液はGPSを引き起こす遺伝子について分析されます
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
- 包含基準:
この研究への登録は、GPS と診断された患者とその影響を受けていない親族に限定されます。 診断は、電子顕微鏡検査での血小板アルファ顆粒の欠如または顕著な減少に基づいて行われます。
除外基準:
アルファ顆粒とベータ顆粒の両方が減少している患者は、おそらく別の疾患であるため、除外されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Meral Gunay-Aygun, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Gunay-Aygun M, Zivony-Elboum Y, Gumruk F, Geiger D, Cetin M, Khayat M, Kleta R, Kfir N, Anikster Y, Chezar J, Arcos-Burgos M, Shalata A, Stanescu H, Manaster J, Arat M, Edwards H, Freiberg AS, Hart PS, Riney LC, Patzel K, Tanpaiboon P, Markello T, Huizing M, Maric I, Horne M, Kehrel BE, Jurk K, Hansen NF, Cherukuri PF, Jones M, Cruz P, Mullikin JC, Nurden A, White JG, Gahl WA, Falik-Zaccai T. Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p. Blood. 2010 Dec 2;116(23):4990-5001. doi: 10.1182/blood-2010-05-286534. Epub 2010 Aug 13.
- White JG. Ultrastructural studies of the gray platelet syndrome. Am J Pathol. 1979 May;95(2):445-62.
- Raccuglia G. Gray platelet syndrome. A variety of qualitative platelet disorder. Am J Med. 1971 Dec;51(6):818-28. doi: 10.1016/0002-9343(71)90311-1. No abstract available.
- Levy-Toledano S, Caen JP, Breton-Gorius J, Rendu F, Cywiner-Golenzer C, Dupuy E, Legrand Y, Maclouf J. Gray platelet syndrome: alpha-granule deficiency. Its influence on platelet function. J Lab Clin Med. 1981 Dec;98(6):831-48.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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