Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische analyse van grijs bloedplaatjessyndroom

19 oktober 2018 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Deze studie zal het gen of de genen die verantwoordelijk zijn voor het grijze bloedplaatjessyndroom (GPS) identificeren en karakteriseren. Bloedplaatjes zijn kleine bloedcellen die zich op beschadigde bloedvaten hechten om een ​​plug te vormen en het bloeden te stoppen. Wanneer een bloedvat gewond raakt (zoals een snee in een vinger), geven bloedplaatjes de eiwitten vrij die in hun zakjes zijn opgeslagen om een ​​bloedstolsel te helpen vormen. Patiënten met GPS bloeden langer dan andere mensen omdat hun bloedplaatjes sommige van deze eiwitdragende zakjes missen. Bloedplaatjes zonder zakjes zien er bleekgrijs uit onder de microscoop in plaats van roze, vandaar de naam van het syndroom. Met uitzondering van zeldzame patiënten met ernstige bloedingen, is de bloedingsneiging bij GPS meestal licht tot matig, waarbij patiënten gemakkelijk blauwe plekken, neusbloedingen en, bij vrouwen, overmatige menstruatiebloedingen ervaren.

Patiënten met GPS en leden van hun familie met GPS kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Deelnemers zullen een persoonlijke en familiale medische geschiedenis verstrekken en er zal bloed worden afgenomen. Bij volwassenen wordt ongeveer 1 tot 2 eetlepels bloed afgenomen en bij kinderen ongeveer 1 theelepel. Het bloed wordt geanalyseerd op genen die GPS veroorzaken

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met het Grey Platelet Syndrome (GPS) en hun onaangetaste familieleden zullen worden bestudeerd om de genen die betrokken zijn bij GPS te identificeren met behulp van koppelingsanalyse en strategieën voor het in kaart brengen van genen. Maximaal 200 individuele leden van GPS-families zullen worden onderzocht om kandidaat-regio's van het menselijk genoom te identificeren, die verder zullen worden bestudeerd met behulp van fijne mapping en sequentieanalyse. Karakterisering van genen die betrokken zijn bij GPS kan belangrijk inzicht verschaffen in de mechanismen van blaasjesvorming en eiwitsortering in menselijke cellen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

123

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Inschrijving in deze studie zal worden beperkt tot patiënten met de diagnose GPS en hun onaangetaste familieleden. De diagnose zal gebaseerd zijn op de afwezigheid of duidelijke vermindering van alfa-granulaat van bloedplaatjes op elektronenmicroscopie.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten met een vermindering van zowel alfa- als bètagranulaat worden uitgesloten, aangezien dit waarschijnlijk een afzonderlijke ziekte is.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Meral Gunay-Aygun, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

29 september 2003

Studie voltooiing

17 mei 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 september 2003

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 september 2003

Eerst geplaatst (Schatting)

30 september 2003

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 oktober 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 oktober 2018

Laatst geverifieerd

17 mei 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 030313
  • 03-HG-0313

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren