Genetische Analyse des Grauplättchen-Syndroms

Diese Studie wird das Gen oder die Gene identifizieren und charakterisieren, die für das Gray-Platelet-Syndrom (GPS) verantwortlich sind. Blutplättchen sind kleine Blutzellen, die sich an verletzten Blutgefäßen festsetzen, einen Pfropfen bilden und die Blutung stoppen. Wenn ein Blutgefäß verletzt wird (z. B. ein Schnitt in einen Finger), geben Blutplättchen die in ihren Beuteln gespeicherten Proteine ​​frei, um die Bildung eines Blutgerinnsels zu unterstützen. Patienten mit GPS bluten länger als andere Menschen, weil ihren Blutplättchen einige dieser proteintragenden Beutel fehlen. Blutplättchen ohne Beutel sehen unter dem Mikroskop eher blassgrau als rosa aus, was dem Syndrom seinen Namen gibt. Mit Ausnahme seltener Patienten mit schweren Blutungen ist die Blutungsneigung bei GPS in der Regel leicht bis mittelschwer, wobei es bei den Patienten zu leichten Blutergüssen, Nasenbluten und bei Frauen zu übermäßigen Menstruationsblutungen kommt.

Patienten mit GPS und ihre Familienangehörigen mit GPS können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden eine persönliche und familiäre Krankengeschichte vorlegen und sich Blut abnehmen lassen. Bei Erwachsenen werden etwa 1 bis 2 Esslöffel Blut entnommen, bei Kindern etwa 1 Teelöffel. Das Blut wird auf Gene analysiert, die GPS verursachen