Harmaan verihiutaleoireyhtymän geneettinen analyysi
Tämä tutkimus tunnistaa ja karakterisoi geenin tai geenit, jotka ovat vastuussa harmaaverihiutaleoireyhtymästä (GPS). Verihiutaleet ovat pieniä verisoluja, jotka tarttuvat loukkaantuneisiin verisuoniin muodostaen tulpan ja pysäyttääkseen verenvuodon. Kun verisuoni vaurioituu (kuten viilto sormessa), verihiutaleet vapauttavat pusseihinsa varastoituneita proteiineja, jotka auttavat muodostamaan verihyytymän. Potilaat, joilla on GPS, vuotavat verta pidempään kuin muut ihmiset, koska heidän verihiutaleistaan puuttuu osa näistä proteiinia kuljettavista pusseista. Verihiutaleet ilman pusseja näyttävät mikroskoopissa vaaleanharmailta pikemminkin kuin vaaleanpunaisilta, mikä antaa oireyhtymälle nimensä. Lukuun ottamatta harvinaisia potilaita, joilla on vaikea verenvuoto, verenvuototaipumus GPS:ssä on yleensä lievää tai kohtalaista, ja potilailla esiintyy helposti mustelmia, nenäverenvuotoa ja naisilla runsasta kuukautisvuotoa.
Potilaat, joilla on GPS, ja heidän perheenjäsenensä, joilla on GPS, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat toimittavat henkilökohtaisen ja perheen sairaushistorian ja heiltä otetaan verikoe. Noin 1-2 ruokalusikallista verta otetaan aikuisilta ja noin 1 tl lapsilta. Verestä analysoidaan GPS:ää aiheuttavien geenien varalta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Tähän tutkimukseen voivat osallistua vain potilaat, joilla on diagnosoitu GPS, ja heidän sukulaisensa, joilla ei ole vaikutusta. Diagnoosi perustuu verihiutaleiden alfa-rakeiden puuttumiseen tai huomattavaan vähenemiseen elektronimikroskopiassa.
POISTAMISKRITEERIT:
Potilaat, joilla on vähentynyt sekä alfa- että beetarakeiden määrä, suljetaan pois, koska tämä on luultavasti erillinen sairaus.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Meral Gunay-Aygun, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Gunay-Aygun M, Zivony-Elboum Y, Gumruk F, Geiger D, Cetin M, Khayat M, Kleta R, Kfir N, Anikster Y, Chezar J, Arcos-Burgos M, Shalata A, Stanescu H, Manaster J, Arat M, Edwards H, Freiberg AS, Hart PS, Riney LC, Patzel K, Tanpaiboon P, Markello T, Huizing M, Maric I, Horne M, Kehrel BE, Jurk K, Hansen NF, Cherukuri PF, Jones M, Cruz P, Mullikin JC, Nurden A, White JG, Gahl WA, Falik-Zaccai T. Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p. Blood. 2010 Dec 2;116(23):4990-5001. doi: 10.1182/blood-2010-05-286534. Epub 2010 Aug 13.
- White JG. Ultrastructural studies of the gray platelet syndrome. Am J Pathol. 1979 May;95(2):445-62.
- Raccuglia G. Gray platelet syndrome. A variety of qualitative platelet disorder. Am J Med. 1971 Dec;51(6):818-28. doi: 10.1016/0002-9343(71)90311-1. No abstract available.
- Levy-Toledano S, Caen JP, Breton-Gorius J, Rendu F, Cywiner-Golenzer C, Dupuy E, Legrand Y, Maclouf J. Gray platelet syndrome: alpha-granule deficiency. Its influence on platelet function. J Lab Clin Med. 1981 Dec;98(6):831-48.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 030313
- 03-HG-0313
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .