Генетический анализ синдрома серых тромбоцитов

Это исследование позволит определить и охарактеризовать ген или гены, ответственные за синдром серых тромбоцитов (GPS). Тромбоциты — это маленькие кровяные тельца, которые прилипают к поврежденным кровеносным сосудам, образуя пробку и останавливая кровотечение. Когда кровеносный сосуд поврежден (например, порез на пальце), тромбоциты высвобождают белки, хранящиеся в их мешочках, чтобы помочь сформировать тромб. У пациентов с ГПС кровотечение длится дольше, чем у других людей, потому что в их тромбоцитах отсутствуют некоторые из этих белковых мешочков. Тромбоциты без мешочков под микроскопом выглядят бледно-серыми, а не розовыми, отсюда и название синдрома. За исключением редких случаев тяжелых кровотечений, склонность к кровотечениям при ГПС обычно бывает от легкой до умеренной, у пациентов наблюдаются легкие кровоподтеки, кровотечения из носа, а у женщин — обильные менструальные кровотечения.

Пациенты с GPS и члены их семей могут иметь право на участие в этом исследовании. Участники предоставят личную и семейную историю болезни и возьмут кровь. У взрослых берут от 1 до 2 столовых ложек крови, у детей – около 1 чайной ложки. Кровь будут анализировать на наличие генов, вызывающих GPS