Analisi genetica della sindrome delle piastrine grigie
Questo studio identificherà e caratterizzerà il gene oi geni responsabili della sindrome delle piastrine grigie (GPS). Le piastrine sono piccole cellule del sangue che si attaccano ai vasi sanguigni danneggiati per formare un tappo e fermare l'emorragia. Quando un vaso sanguigno è ferito (come un taglio su un dito), le piastrine rilasciano le proteine immagazzinate nelle loro sacche per aiutare a formare un coagulo di sangue. I pazienti con GPS sanguinano più a lungo delle altre persone perché le loro piastrine mancano di alcune di queste sacche che trasportano proteine. Le piastrine senza sacche appaiono grigio pallido al microscopio piuttosto che rosa, dando il nome alla sindrome. Fatta eccezione per i rari pazienti con grave emorragia, la tendenza al sanguinamento nella GPS è solitamente da lieve a moderata, con pazienti che presentano facili ecchimosi, sangue dal naso e, nelle donne, sanguinamento mestruale eccessivo.
I pazienti con GPS e i membri della loro famiglia con GPS possono essere idonei per questo studio. I partecipanti forniranno una storia medica personale e familiare e avranno un prelievo di sangue. Negli adulti verranno prelevati circa 1 o 2 cucchiai di sangue e circa 1 cucchiaino nei bambini. Il sangue sarà analizzato per i geni che causano il GPS
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
L'arruolamento in questo studio sarà limitato ai pazienti con diagnosi di GPS e ai loro parenti non affetti. La diagnosi si baserà sull'assenza o sulla marcata riduzione degli alfa-granuli piastrinici al microscopio elettronico.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Saranno esclusi i pazienti con riduzione dei granuli Alpha e Beta, poiché questa è probabilmente una malattia separata.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Meral Gunay-Aygun, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Gunay-Aygun M, Zivony-Elboum Y, Gumruk F, Geiger D, Cetin M, Khayat M, Kleta R, Kfir N, Anikster Y, Chezar J, Arcos-Burgos M, Shalata A, Stanescu H, Manaster J, Arat M, Edwards H, Freiberg AS, Hart PS, Riney LC, Patzel K, Tanpaiboon P, Markello T, Huizing M, Maric I, Horne M, Kehrel BE, Jurk K, Hansen NF, Cherukuri PF, Jones M, Cruz P, Mullikin JC, Nurden A, White JG, Gahl WA, Falik-Zaccai T. Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p. Blood. 2010 Dec 2;116(23):4990-5001. doi: 10.1182/blood-2010-05-286534. Epub 2010 Aug 13.
- White JG. Ultrastructural studies of the gray platelet syndrome. Am J Pathol. 1979 May;95(2):445-62.
- Raccuglia G. Gray platelet syndrome. A variety of qualitative platelet disorder. Am J Med. 1971 Dec;51(6):818-28. doi: 10.1016/0002-9343(71)90311-1. No abstract available.
- Levy-Toledano S, Caen JP, Breton-Gorius J, Rendu F, Cywiner-Golenzer C, Dupuy E, Legrand Y, Maclouf J. Gray platelet syndrome: alpha-granule deficiency. Its influence on platelet function. J Lab Clin Med. 1981 Dec;98(6):831-48.
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 030313
- 03-HG-0313
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