Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna zespołu szarych płytek krwi

19 października 2018 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Badanie to zidentyfikuje i scharakteryzuje gen lub geny odpowiedzialne za zespół szarych płytek krwi (GPS). Płytki krwi to małe krwinki, które przyklejają się do uszkodzonych naczyń krwionośnych, tworząc zatyczkę i tamując krwawienie. Kiedy naczynie krwionośne jest uszkodzone (jak skaleczenie palca), płytki krwi uwalniają białka przechowywane w ich woreczkach, aby pomóc w utworzeniu skrzepu krwi. Pacjenci z GPS krwawią dłużej niż inni ludzie, ponieważ ich płytki krwi nie mają niektórych z tych pęcherzyków przenoszących białko. Płytki krwi bez woreczków wyglądają pod mikroskopem na bladoszare, a nie różowe, stąd nazwa zespołu. Z wyjątkiem rzadkich pacjentów z ciężkimi krwotokami, tendencja do krwawień w GPS jest zwykle łagodna do umiarkowanej, u pacjentów występują łatwe powstawanie siniaków, krwawienia z nosa, a u kobiet nadmierne krwawienia miesiączkowe.

Pacjenci z GPS i członkowie ich rodzin z GPS mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy przedstawią osobistą i rodzinną historię medyczną oraz pobiorą krew. Około 1 do 2 łyżek krwi zostanie pobranych u dorosłych i około 1 łyżeczki u dzieci. Krew zostanie przeanalizowana pod kątem genów powodujących GPS

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Pacjenci z zespołem szarych płytek krwi (GPS) i ich nie dotknięci członkowie rodziny będą badani w celu zidentyfikowania genu (genów) zaangażowanego w GPS za pomocą analizy powiązań i strategii mapowania genów. Zbadanych zostanie do 200 indywidualnych członków rodzin GPS w celu zidentyfikowania kandydujących regionów ludzkiego genomu, które będą dalej badane przy użyciu precyzyjnego mapowania i analizy sekwencji. Charakterystyka genów biorących udział w GPS może dostarczyć ważnych informacji na temat mechanizmów powstawania pęcherzyków i sortowania białek w ludzkich komórkach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

123

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 80 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Włączenie do tego badania będzie ograniczone do pacjentów, u których zdiagnozowano GPS i ich zdrowych krewnych. Diagnoza będzie oparta na braku lub wyraźnym zmniejszeniu ziarnistości alfa płytek krwi w mikroskopie elektronowym.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Pacjenci ze zmniejszeniem zarówno ziarnistości alfa, jak i beta zostaną wykluczeni, ponieważ jest to prawdopodobnie odrębna choroba.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Meral Gunay-Aygun, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

29 września 2003

Ukończenie studiów

17 maja 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 września 2003

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 września 2003

Pierwszy wysłany (Oszacować)

30 września 2003

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 października 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 października 2018

Ostatnia weryfikacja

17 maja 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 030313
  • 03-HG-0313

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj