Análise genética da síndrome das plaquetas cinzentas

Este estudo irá identificar e caracterizar o gene ou genes responsáveis ​​pela síndrome das plaquetas cinzentas (GPS). As plaquetas são pequenas células sanguíneas que aderem aos vasos sanguíneos lesionados para formar um tampão e parar o sangramento. Quando um vaso sanguíneo é danificado (como um corte em um dedo), as plaquetas liberam as proteínas armazenadas em seus sacos para ajudar a formar um coágulo sanguíneo. Pacientes com GPS sangram por mais tempo do que outras pessoas porque suas plaquetas não possuem alguns desses sacos de transporte de proteínas. As plaquetas sem sacos parecem cinza pálido ao microscópio, em vez de rosa, dando o nome à síndrome. Com exceção de raros pacientes com hemorragia grave, a tendência de sangramento no GPS é geralmente leve a moderada, com pacientes apresentando hematomas fáceis, hemorragias nasais e, em mulheres, sangramento menstrual excessivo.

Pacientes com GPS e familiares com GPS podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes fornecerão um histórico médico pessoal e familiar e terão sangue coletado. Cerca de 1 a 2 colheres de sopa de sangue serão coletadas em adultos e cerca de 1 colher de chá em crianças. O sangue será analisado em busca de genes que causam GPS