Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk analyse af grå blodpladesyndrom

19. oktober 2018 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Denne undersøgelse vil identificere og karakterisere det eller de gener, der er ansvarlige for grå blodpladesyndrom (GPS). Blodplader er små blodlegemer, der klæber på skadede blodkar for at danne en prop og stoppe blødning. Når et blodkar er skadet (som et snit på en finger), frigiver blodpladerne de proteiner, der er lagret i deres sække for at hjælpe med at danne en blodprop. Patienter med GPS bløder længere end andre mennesker, fordi deres blodplader mangler nogle af disse proteinbærende sække. Blodplader uden sække ser lysegrå ud under mikroskopet i stedet for lyserøde, hvilket giver syndromet sit navn. Bortset fra sjældne patienter med alvorlig blødning, er blødningstendensen i GPS sædvanligvis mild til moderat, hvor patienter oplever let blå mærker, næseblod og, hos kvinder, overdreven menstruationsblødning.

Patienter med GPS og medlemmer af deres familie med GPS kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagerne vil give en personlig og familiemæssig sygehistorie og vil få udtaget blod. Omkring 1 til 2 spiseskefulde blod vil blive udtaget hos voksne og omkring 1 tsk hos børn. Blodet vil blive analyseret for gener, der forårsager GPS

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patienter med gråt blodpladesyndrom (GPS) og deres upåvirkede familiemedlemmer vil blive undersøgt for at identificere de(n) gen, der er involveret i GPS, ved hjælp af koblingsanalyse og genkortlægningsstrategier. Op til 200 individuelle medlemmer af GPS-familier vil blive undersøgt for at identificere kandidatregioner af det menneskelige genom, som vil blive yderligere undersøgt ved hjælp af fin kortlægning og sekvensanalyse. Karakterisering af gener involveret i GPS kunne give vigtig indsigt i mekanismerne for vesikeldannelse og proteinsortering i humane celler.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

123

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Tilmelding til denne undersøgelse vil være begrænset til patienter diagnosticeret med GPS og deres upåvirkede slægtninge. Diagnosen vil være baseret på fravær eller markant reduktion af blodplade-alfa-granulat ved elektronmikroskopi.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patienter med reduktion i både alfa- og beta-granulat vil blive udelukket, da dette sandsynligvis er en separat sygdom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Meral Gunay-Aygun, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

29. september 2003

Studieafslutning

17. maj 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. september 2003

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. september 2003

Først opslået (Skøn)

30. september 2003

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. oktober 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. oktober 2018

Sidst verificeret

17. maj 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 030313
  • 03-HG-0313

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myelofibrose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner