Análisis genético del síndrome de plaquetas grises

Este estudio identificará y caracterizará el gen o genes responsables del síndrome de plaquetas grises (GPS). Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que se adhieren a los vasos sanguíneos lesionados para formar un tapón y detener el sangrado. Cuando se lesiona un vaso sanguíneo (como un corte en un dedo), las plaquetas liberan las proteínas almacenadas en sus sacos para ayudar a formar un coágulo de sangre. Los pacientes con GPS sangran más que otras personas porque sus plaquetas carecen de algunos de estos sacos que transportan proteínas. Las plaquetas sin sacos se ven de color gris pálido bajo el microscopio en lugar de rosa, lo que le da su nombre al síndrome. Excepto en el caso de pacientes poco frecuentes con hemorragia grave, la tendencia al sangrado en GPS suele ser de leve a moderada, y los pacientes experimentan hematomas con facilidad, hemorragias nasales y, en las mujeres, sangrado menstrual excesivo.

Los pacientes con GPS y los miembros de su familia con GPS pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes proporcionarán un historial médico personal y familiar y se les extraerá sangre. Se extraerán aproximadamente 1 a 2 cucharadas de sangre en adultos y aproximadamente 1 cucharadita en niños. La sangre será analizada en busca de genes que causen GPS