Genetisk analyse av grå blodplatesyndrom

Denne studien vil identifisere og karakterisere genet eller genene som er ansvarlige for Gray Platelet syndrome (GPS). Blodplater er små blodceller som fester seg på skadde blodårer for å danne en plugg og stoppe blødninger. Når en blodåre er skadet (som et kutt på en finger), frigjør blodplater proteinene som er lagret i sekkene deres for å bidra til å danne en blodpropp. Pasienter med GPS blør lenger enn andre mennesker fordi blodplatene mangler noen av disse proteinbærende sekkene. Blodplater uten sekker ser blekgrå ut under mikroskopet i stedet for rosa, noe som gir syndromet navnet. Bortsett fra sjeldne pasienter med alvorlig blødning, er blødningstendensen i GPS vanligvis mild til moderat, med pasienter som opplever lett blåmerker, neseblod og, hos kvinner, overdreven menstruasjonsblødning.

Pasienter med GPS og familiemedlemmer med GPS kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne vil oppgi en personlig og familiehistorie og vil få blodtappet. Omtrent 1 til 2 ss blod vil bli trukket hos voksne, og omtrent 1 teskje hos barn. Blodet vil bli analysert for gener som forårsaker GPS