Genetisk analys av grå blodplättssyndrom

Denna studie kommer att identifiera och karakterisera genen eller generna som är ansvariga för Gray Platelet syndrome (GPS). Blodplättar är små blodkroppar som fastnar på skadade blodkärl för att bilda en propp och stoppa blödningen. När ett blodkärl skadas (som ett skärsår på ett finger), släpper blodplättarna proteinerna som lagras i deras säckar för att hjälpa till att bilda en blodpropp. Patienter med GPS blöder längre än andra människor eftersom deras blodplättar saknar några av dessa proteinbärande säckar. Blodplättar utan säckar ser blekgråa ut under mikroskopet snarare än rosa, vilket ger syndromet dess namn. Med undantag för sällsynta patienter med svår blödning, är blödningstendensen i GPS vanligtvis mild till måttlig, med patienter som upplever lätta blåmärken, näsblod och, hos kvinnor, överdriven menstruationsblödning.

Patienter med GPS och deras familjemedlemmar med GPS kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna kommer att ge en personlig och familjemedicinsk historia och kommer att ta blod. Ungefär 1 till 2 matskedar blod kommer att tas ut hos vuxna och cirka 1 tesked hos barn. Blodet kommer att analyseras för gener som orsakar GPS