회색혈소판증후군의 유전적 분석
이 연구는 회색 혈소판 증후군(GPS)을 담당하는 유전자 또는 유전자들을 식별하고 특성화할 것입니다. 혈소판은 손상된 혈관에 달라붙어 플러그를 형성하고 출혈을 멈추는 작은 혈액 세포입니다. 혈관이 손상되면(예: 손가락 절단) 혈소판은 혈전 형성을 돕기 위해 주머니에 저장된 단백질을 방출합니다. GPS 환자는 혈소판에 이러한 단백질 운반 주머니가 부족하기 때문에 다른 사람들보다 더 오래 출혈합니다. 주머니가 없는 혈소판은 현미경으로 보면 분홍색이 아니라 옅은 회색으로 보이므로 이 증후군에 이름이 붙었습니다. 심한 출혈이 있는 드문 환자를 제외하고 GPS의 출혈 경향은 일반적으로 경증에서 중등도이며 환자는 쉽게 멍이 들고 코피가 나며 여성의 경우 과도한 월경 출혈을 경험합니다.
GPS가 있는 환자와 GPS가 있는 가족 구성원이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 개인 및 가족 병력을 제공하고 혈액을 채취합니다. 성인의 경우 약 1~2테이블스푼, 어린이의 경우 약 1티스푼의 혈액을 채취합니다. GPS를 유발하는 유전자에 대해 혈액을 분석합니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 포함 기준:
이 연구의 등록은 GPS 진단을 받은 환자와 영향을 받지 않은 친척으로 제한됩니다. 진단은 전자현미경에서 혈소판 알파 과립의 부재 또는 현저한 감소를 기반으로 합니다.
제외 기준:
알파 및 베타 과립이 모두 감소한 환자는 아마도 별도의 질병이기 때문에 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Meral Gunay-Aygun, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Gunay-Aygun M, Zivony-Elboum Y, Gumruk F, Geiger D, Cetin M, Khayat M, Kleta R, Kfir N, Anikster Y, Chezar J, Arcos-Burgos M, Shalata A, Stanescu H, Manaster J, Arat M, Edwards H, Freiberg AS, Hart PS, Riney LC, Patzel K, Tanpaiboon P, Markello T, Huizing M, Maric I, Horne M, Kehrel BE, Jurk K, Hansen NF, Cherukuri PF, Jones M, Cruz P, Mullikin JC, Nurden A, White JG, Gahl WA, Falik-Zaccai T. Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p. Blood. 2010 Dec 2;116(23):4990-5001. doi: 10.1182/blood-2010-05-286534. Epub 2010 Aug 13.
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연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 030313
- 03-HG-0313
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