灰色血小板综合征的遗传分析
2018年10月19日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)
本研究将鉴定和表征导致灰色血小板综合征 (GPS) 的一个或多个基因。 血小板是附着在受伤血管上形成栓塞并止血的小血细胞。 当血管受伤（如手指上的伤口）时，血小板会释放储存在其囊中的蛋白质，以帮助形成血凝块。 患有 GPS 的患者比其他人流血时间更长，因为他们的血小板缺少一些携带蛋白质的囊。 没有囊的血小板在显微镜下看起来是浅灰色而不是粉红色，因此该综合征得名。 除了极少数严重出血的患者外，GPS 的出血倾向通常为轻度至中度，患者容易出现瘀伤、流鼻血，女性患者还会出现月经过多。
患有 GPS 的患者及其患有 GPS 的家庭成员可能有资格参加这项研究。 参与者将提供个人和家族病史，并抽血。 成人抽取约 1 至 2 汤匙血液，儿童抽取约 1 茶匙血液。 将分析血液中导致 GPS 的基因
研究概览
详细说明
将对患有灰色血小板综合征 (GPS) 的患者及其未受影响的家庭成员进行研究，以使用连锁分析和基因作图策略来识别与 GPS 相关的基因。
将调查多达 200 个 GPS 家族成员，以确定人类基因组的候选区域，并将使用精细定位和序列分析对其进行进一步研究。
对 GPS 中涉及的基因进行表征可以为了解人类细胞中囊泡形成和蛋白质分选的机制提供重要的见解。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
123
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 80年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
- 纳入标准：
参加本研究的对象仅限于诊断出患有 GPS 的患者及其未受影响的亲属。 诊断将基于电子显微镜下血小板α-颗粒的缺失或显着减少。
排除标准：
Alpha 和 Beta 颗粒均减少的患者将被排除在外，因为这可能是一种单独的疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Meral Gunay-Aygun, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Gunay-Aygun M, Zivony-Elboum Y, Gumruk F, Geiger D, Cetin M, Khayat M, Kleta R, Kfir N, Anikster Y, Chezar J, Arcos-Burgos M, Shalata A, Stanescu H, Manaster J, Arat M, Edwards H, Freiberg AS, Hart PS, Riney LC, Patzel K, Tanpaiboon P, Markello T, Huizing M, Maric I, Horne M, Kehrel BE, Jurk K, Hansen NF, Cherukuri PF, Jones M, Cruz P, Mullikin JC, Nurden A, White JG, Gahl WA, Falik-Zaccai T. Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p. Blood. 2010 Dec 2;116(23):4990-5001. doi: 10.1182/blood-2010-05-286534. Epub 2010 Aug 13.
- White JG. Ultrastructural studies of the gray platelet syndrome. Am J Pathol. 1979 May;95(2):445-62.
- Raccuglia G. Gray platelet syndrome. A variety of qualitative platelet disorder. Am J Med. 1971 Dec;51(6):818-28. doi: 10.1016/0002-9343(71)90311-1. No abstract available.
- Levy-Toledano S, Caen JP, Breton-Gorius J, Rendu F, Cywiner-Golenzer C, Dupuy E, Legrand Y, Maclouf J. Gray platelet syndrome: alpha-granule deficiency. Its influence on platelet function. J Lab Clin Med. 1981 Dec;98(6):831-48.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2003年9月29日
研究完成
2018年5月17日
研究注册日期
首次提交
2003年9月29日
首先提交符合 QC 标准的
2003年9月29日
首次发布 (估计)
2003年9月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年10月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年10月19日
最后验证
2018年5月17日
更多信息
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