Analyse génétique du syndrome des plaquettes grises

Cette étude permettra d'identifier et de caractériser le ou les gènes responsables du syndrome des plaquettes grises (GPS). Les plaquettes sont de petites cellules sanguines qui se collent sur les vaisseaux sanguins blessés pour former un bouchon et arrêter le saignement. Lorsqu'un vaisseau sanguin est blessé (comme une coupure sur un doigt), les plaquettes libèrent les protéines stockées dans leurs sacs pour aider à former un caillot sanguin. Les patients atteints de GPS saignent plus longtemps que les autres car leurs plaquettes manquent de certains de ces sacs porteurs de protéines. Les plaquettes sans sacs semblent gris pâle au microscope plutôt que roses, ce qui donne son nom au syndrome. À l'exception de rares patients présentant une hémorragie sévère, la tendance aux saignements dans le GPS est généralement légère à modérée, les patients présentant facilement des ecchymoses, des saignements de nez et, chez les femmes, des saignements menstruels excessifs.

Les patients avec GPS et les membres de leur famille avec GPS peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants fourniront un historique médical personnel et familial et subiront une prise de sang. Environ 1 à 2 cuillères à soupe de sang seront prélevées chez les adultes et environ 1 cuillère à café chez les enfants. Le sang sera analysé pour les gènes qui causent le GPS