Muenke 症候群 (FGFR3 関連頭蓋癒合症) の臨床研究
この研究では、ムエンケ症候群患者の医学的および発達上の問題の範囲と種類を調査します。ムエンケ症候群は、出生前に頭蓋骨の骨の間の縫合糸の 1 つまたは複数が閉じたときに生じる状態です。 時期尚早の閉鎖のために、頭蓋骨は自然な形で成長することができません。代わりに、縫合糸がまだ閉じていない頭蓋骨の領域の成長を補います。 これにより、頭の形が異常になり、目が大きく開き、頬骨が平らになります。 頭が大きくなったり、手や足に異常があったり、難聴になったりすることもあります。
骨組織の発達と維持に関与する線維芽細胞増殖因子受容体 3 (FGFR3) 遺伝子は、Muenke 症候群で役割を果たします。 場合によっては、FGFR3 変異がムエンケ症候群の親から受け継がれます。障害の家族歴がない他の場合では、突然変異が新たに発生します。 この遺伝子をよりよく理解することは、研究者がムエンケ症候群の影響を受けた人々のためのより良い治療法と遺伝カウンセリングを開発することにつながる可能性があります.
ムエンケ症候群の患者とその血縁者は、この研究の対象となる可能性があります。 ムエンケ症候群が確認された家族は遺伝カウンセリングを受け、患者は以下の検査と処置を受けます。
- 医療記録と検査結果のレビュー。
- 患者の出生前、出生、新生児、および過去の病歴に関するアンケート。家族の歴史;成長と発展;薬;そして現在の治療法。
- 身体、神経、耳、鼻、喉、歯科、目の検査。
- 認知的思考能力を評価するための神経心理学的検査。
- 聴力評価。 これには、患者がイヤホンを通して柔らかい音を聞く聴力検査が含まれます。外耳道の入り口に装着したイヤピースからチャーピー音を聞くパワー反射率試験や、額、耳たぶ、耳の後ろに電極を取り付けて脳波を測定するABR/ASSR試験も考えられます。特定の条件に応じて。
- 脳のMRIスキャン。 MRI は、強力な磁場と電波を使用して、脳の詳細な画像を生成します。 スキャン中、患者は狭いシリンダー (スキャナー) 内のテーブルに横たわり、耳栓を装着して、磁場の電気的スイッチングで発生する大きなノイズを消します。
- 中耳と内耳の MRI スキャン。 このテストは MRI に似ていますが、画像を強調するために静脈に注入された染料を使用します。
- 頭蓋骨のCTスキャン。 CT では、X 線を使用して、研究対象の体の部分の 3 次元画像を生成します。
- X線による歯の評価。
- 骨格調査（体のすべての骨のX線）。
- IQテストの発達評価。
- 研究目的の血液検査。 細胞株は、将来の研究で使用するために確立される可能性があります。
- 顔、頭、およびムエンケ症候群に関与している可能性のある体の他の部分 (手足など) の側面および正面図を含む、臨床的特徴を示す医療写真。
- 臨床的に必要なその他の診察または検査
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、アメリカ
- Childrens National Medical Center
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
-CLIA認定の検査室によってFGFR3のPro250Arg変異が確認された被験者。 私たちの研究チームは、患者を研究に登録するために、陽性の検査結果のコピーを受け取る必要があります. すべての人種と性別がムエンケ症候群のリスクにさらされていることが知られています。 国籍や出身地は、参加に対する特定の障壁ではありません。
Muenke 症候群の発端者の家族 (通常は両親または兄弟) も参加資格があります。
- Muenke 症候群の浸透率は不完全であるため、危険にさらされている個人には、FGFR3 テストの調査研究に登録するオプションが与えられます。 p.Pro250Arg変異を持っていることが判明した個人は、聴力検査や発話評価などの医療管理を変更する介入から恩恵を受ける可能性があります. 多様な表現力はムエンケ症候群のもう 1 つの特徴であり、保因者の状態と十分な遺伝カウンセリングが重要です。 突然変異を有する個人は、研究の臨床および/または医療記録レビュー部門に参加するよう招待されます
- 臨床プロトコルに登録された発端者の影響を受けていない家族は、血液サンプルを提供するか、研究の行動アームに参加することを選択できます。 これらの情報は、ムエンケ症候群に関するさらなる研究の目的でのみ使用されます。
関心のある患者のケース。 遺伝学者および遺伝カウンセラーは、Muenke 症候群の疑いがあるが、まだ FGFR3 Pro250Arg 変異の検査を受けていない個人を紹介する場合があります。 これらの被験者を登録する目的は、Muenke 症候群を引き起こす突然変異について、より広い範囲の患者を評価することです。 Pro250Arg 変異のテストは、研究グループの裁量で実施される場合があります。 Pro250 Arg 変異を保有していることが判明した個人は、研究に参加するよう招待される場合があります。 突然変異を持っていないが、影響を受けた一親等の家族を持つ個人は、参加するよう招待されます
研究のゲノムおよび/または調査部門。
除外基準:
- インフォームド コンセント (大人としての自分自身、または未成年者としての子供に代わって) または同意を提供することを望まない人。
- 旅行やNIHでの評価の医学的リスクが研究参加の利点を上回ると思われる個人を除外する権利を留保します.
参加者の包含/除外の説明と正当化。 (年齢、性別、民族、受刑者、妊婦、胎児、意思決定障害者、健康なボランティア、実験室職員)
ムエンケ症候群の個人とその家族の研究への参加を促進するために、経済的、文化的、地理的、人種的、および性別の障壁を合理的に可能な限り取り除くことが私たちの意図です。 これらの特徴はMuenke症候群で発生する可能性があるため、この研究には小児および意思決定障害のある個人が含まれます。 妊娠中または授乳中の女性は、研究の一部の側面への参加が制限される場合があります。
上記のように、ムエンケ症候群はさまざまな民族的背景を持つ人に発生することが実証されています。 私たちは、幅広い個人の登録と参加を奨励するためにあらゆる合理的な努力をします.
- 妊婦は除外されません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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家族
Muenke 症候群の発端者の家族 (通常は両親または兄弟) も参加資格があります。
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忍耐強い
Pの確認があった被験者。 CLIA 認定ラボによる FGFR3 の Pro250Arg 変異。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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理解
時間枠：進行中
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この研究の目的は、主にムエンケ症候群の遺伝学と臨床的特徴の理解を深めることです。
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進行中
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Paul S Kruszka, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Bellus GA, Gaudenz K, Zackai EH, Clarke LA, Szabo J, Francomano CA, Muenke M. Identical mutations in three different fibroblast growth factor receptor genes in autosomal dominant craniosynostosis syndromes. Nat Genet. 1996 Oct;14(2):174-6. doi: 10.1038/ng1096-174.
- Muenke M, Gripp KW, McDonald-McGinn DM, Gaudenz K, Whitaker LA, Bartlett SP, Markowitz RI, Robin NH, Nwokoro N, Mulvihill JJ, Losken HW, Mulliken JB, Guttmacher AE, Wilroy RS, Clarke LA, Hollway G, Ades LC, Haan EA, Mulley JC, Cohen MM Jr, Bellus GA, Francomano CA, Moloney DM, Wall SA, Wilkie AO, et al. A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Am J Hum Genet. 1997 Mar;60(3):555-64.
- Moloney DM, Wall SA, Ashworth GJ, Oldridge M, Glass IA, Francomano CA, Muenke M, Wilkie AO. Prevalence of Pro250Arg mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in coronal craniosynostosis. Lancet. 1997 Apr 12;349(9058):1059-62. doi: 10.1016/s0140-6736(96)09082-4.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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