Estudo clínico da síndrome de Muenke (craniossinostose relacionada ao FGFR3)

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Indivíduos que tiveram a confirmação de uma mutação Pro250Arg no FGFR3 por um laboratório certificado pela CLIA. Nossa equipe de pesquisa deve receber uma fotocópia do resultado positivo do teste para inscrever um paciente no estudo. Todas as raças e gêneros são conhecidos por estarem em risco de síndrome de Muenke. Nacionalidade ou local de origem não é uma barreira específica à participação.

Os membros da família (normalmente pais ou irmãos) de probandos com síndrome de Muenke também são elegíveis para participar.

• Como a penetrância da síndrome de Muenke é incompleta, qualquer indivíduo em risco terá a opção de se inscrever no estudo de pesquisa para o teste de FGFR3. Aqueles indivíduos que carregam a mutação p.Pro250Arg podem se beneficiar de intervenções como triagem auditiva ou avaliações de fala que alterariam seu tratamento médico. Expressividade variável é outra característica da síndrome de Muenke e o status de portador e aconselhamento genético adequado são importantes. Indivíduos com a mutação serão convidados a participar dos braços de revisão de prontuários clínicos e/ou médicos do estudo
• Os familiares não afetados de um probando inscrito no protocolo clínico podem optar por fornecer uma amostra de sangue e/ou participar do braço comportamental do estudo. Essas informações serão usadas apenas para fins de pesquisas adicionais sobre a síndrome de Muenke.

Paciente de casos de interesse. Geneticistas e conselheiros genéticos podem encaminhar indivíduos com suspeita de síndrome de Muenke, mas que ainda não foram testados para a mutação FGFR3 Pro250Arg. O objetivo de inscrever esses indivíduos é avaliar um espectro mais amplo de pacientes para a mutação que causa a síndrome de Muenke. O teste para a mutação Pro250Arg pode ser realizado a critério de nosso grupo de pesquisa. Aqueles indivíduos que carregam a mutação Pro250 Arg podem ser convidados a participar do estudo. Indivíduos que não sejam portadores da mutação, mas que tenham um familiar de primeiro grau afetado, serão convidados a participar do

braço genômico e/ou de pesquisa do estudo.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

• Qualquer pessoa que não esteja disposta a fornecer consentimento informado (para si como adultos ou em nome de seus filhos como menores) ou consentimento.
• Reservamo-nos o direito de excluir indivíduos para os quais os riscos médicos da viagem e avaliação no NIH parecem superar os benefícios da participação no estudo.

Descrição e justificativa da inclusão/exclusão dos participantes. (idade, sexo, etnia, prisioneiros, mulheres grávidas, fetos, voluntários saudáveis, com deficiência de decisão, pessoal de laboratório)

É nossa intenção remover o máximo possível de barreiras econômicas, culturais, geográficas, raciais e de gênero para promover a participação de indivíduos com síndrome de Muenke e suas famílias para fins de pesquisa. O estudo incluirá indivíduos pediátricos e com deficiência de decisão, porque essas características são possíveis com a síndrome de Muenke. Mulheres grávidas ou lactantes podem ter sua participação limitada em alguns aspectos do estudo.

Conforme descrito acima, foi demonstrado que a síndrome de Muenke ocorre em pessoas de diferentes origens étnicas. Faremos todos os esforços razoáveis ​​para encorajar a inscrição e participação de um amplo espectro de indivíduos.

-Grávidas não serão excluídas.