뮤엔케 증후군(FGFR3 관련 두개골유합증)의 임상 연구
이 연구는 두개골 뼈 사이의 봉합사 중 하나 이상이 출생 전에 닫힐 때 발생하는 상태인 Muenke 증후군 환자의 의학적 및 발달 문제의 범위와 유형을 탐구할 것입니다. 조기 폐쇄로 인해 두개골은 자연스러운 형태로 성장할 수 없습니다. 대신 봉합사가 아직 닫히지 않은 두개골 영역의 성장으로 보상합니다. 이로 인해 비정상적인 모양의 머리, 넓은 눈, 편평한 광대뼈가 생길 수 있습니다. 환자는 또한 머리가 커지고 손이나 발이 이상하며 청력이 손실될 수 있습니다.
뼈 조직의 발달과 유지에 관여하는 섬유아세포 성장 인자 수용체 3(FGFR3) 유전자는 뮌케 증후군에서 역할을 합니다. 어떤 경우에는 FGFR3 돌연변이가 뮤엔케 증후군을 가진 부모로부터 유전됩니다. 다른 경우에는 장애의 가족력이 없는 경우 돌연변이가 새로 발생합니다. 이 유전자에 대한 더 나은 이해는 연구원들이 뮤엔케 증후군의 영향을 받는 사람들을 위한 더 나은 치료법과 유전 상담을 개발하도록 이끌 수 있습니다.
Muenke 증후군 환자와 그 혈족이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 뮨케 증후군이 확진된 가족은 유전 상담을 받게 되며 환자는 다음과 같은 검사 및 절차를 거칩니다.
- 의료 기록 및 검사 결과 검토.
- 환자의 산전, 출생, 신생아 및 과거 병력에 관한 질문지; 가족력; 성장과 발전; 약물; 그리고 현재 치료법.
- 신체적, 신경학적, 귀, 코, 인후, 치과 및 눈 검사.
- 인지적 사고 능력을 평가하기 위한 신경심리학적 검사.
- 청력 평가. 여기에는 환자가 이어폰을 통해 부드러운 톤을 듣는 청력 테스트가 포함됩니다. 외이도 입구에 부착된 이어피스를 통해 짹짹거리는 소리가 들리는 전력반사율 검사, 가능하면 이마, 귓불, 귀 뒤에 전극을 부착해 뇌파를 측정하는 ABR/ASSR 검사 특정 조건에 대한 응답으로.
- 뇌의 MRI 스캔. MRI는 강한 자기장과 전파를 사용하여 뇌의 상세한 사진을 생성합니다. 스캔하는 동안 환자는 자기장의 전기적 전환으로 발생하는 시끄러운 소음을 줄이기 위해 귀마개를 착용하고 좁은 실린더(스캐너)의 테이블 위에 눕습니다.
- 중이 및 내이의 MRI 스캔. 이 검사는 MRI와 유사하지만 이미지를 향상시키기 위해 정맥에 염료를 주입합니다.
- 두개골의 CT 스캔. CT는 X-레이를 사용하여 연구 대상 신체 부위의 3차원 이미지를 생성합니다.
- 엑스레이로 치과 평가.
- 골격 조사(신체의 모든 뼈에 대한 엑스레이).
- IQ 테스트의 발달 평가.
- 연구 목적의 혈액 검사. 향후 연구에 사용하기 위해 세포주가 확립될 수 있습니다.
- 얼굴, 머리, 손과 발과 같이 Muenke 증후군과 관련될 수 있는 기타 신체 부위의 측면 및 정면을 포함하여 임상 특징을 보여주는 의료 사진.
- 임상적으로 필요한 기타 상담 또는 검사
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, 미국
- Childrens National Medical Center
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
CLIA 인증 실험실에서 FGFR3의 Pro250Arg 돌연변이를 확인한 피험자. 우리 연구팀은 연구에 환자를 등록하기 위해 긍정적인 테스트 결과의 사본을 받아야 합니다. 모든 인종과 성별이 뮤엔케 증후군에 걸릴 위험이 있는 것으로 알려져 있습니다. 국적이나 출신지는 참여에 대한 특정 장벽이 아닙니다.
Muenke 증후군이 있는 프로밴드의 가족 구성원(일반적으로 부모 또는 형제자매)도 참여할 수 있습니다.
- 뮤엔케 증후군의 침투가 불완전하기 때문에 위험에 처한 개인은 FGFR3 테스트를 위한 연구에 등록할 수 있는 옵션이 제공됩니다. p.Pro250Arg 돌연변이를 보유하고 있는 것으로 밝혀진 개인은 청력 검사 또는 언어 평가와 같은 중재를 통해 의료 관리를 변경할 수 있습니다. 다양한 표현력은 Muenke 증후군의 또 다른 특징이며 보인자 상태와 적절한 유전 상담이 중요합니다. 돌연변이가 있는 개인은 연구의 임상 및/또는 의료 기록 검토 부문에 참여하도록 초대됩니다.
- 임상 프로토콜에 등록된 프로밴드의 영향을 받지 않은 가족 구성원은 혈액 샘플 제공 및/또는 연구의 행동 부문 참여를 선택할 수 있습니다. 이 정보는 Muenke 증후군에 대한 추가 연구 목적으로만 사용됩니다.
관심 사례의 환자. 유전학자 및 유전 상담사는 뮤엔케 증후군이 의심되지만 아직 FGFR3 Pro250Arg 돌연변이 검사를 받지 않은 개인을 추천할 수 있습니다. 이러한 피험자를 등록하는 목적은 뮤엔케 증후군을 유발하는 돌연변이에 대해 더 넓은 범위의 환자를 평가하는 것입니다. Pro250Arg 돌연변이에 대한 테스트는 우리 연구 그룹의 재량에 따라 수행될 수 있습니다. Pro250 Arg 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀진 개인은 연구에 참여하도록 초대될 수 있습니다. 돌연변이를 가지고 있지 않지만 영향을 받은 1차 가족 구성원이 있는 개인은
연구의 게놈 및/또는 조사 부문.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의(성인 본인 또는 미성년자 자녀를 대신하여) 또는 동의를 제공하지 않으려는 사람.
- 우리는 NIH에서의 여행 및 평가의 의학적 위험이 연구 참여의 이점을 능가하는 것으로 보이는 개인을 제외할 권리를 보유합니다.
참가자 포함/제외에 대한 설명 및 정당성. (연령, 성별, 민족, 수감자, 임산부, 태아, 결정 장애가 있는 사람, 건강한 지원자, 실험실 직원)
뮤엔케 증후군 환자와 그 가족의 연구 참여를 촉진하기 위해 합리적으로 가능한 한 많은 경제적, 문화적, 지리적, 인종적, 성별 장벽을 제거하는 것이 우리의 의도입니다. 이 연구에는 소아 및 결정 장애가 있는 개인이 포함될 것입니다. 이러한 특성은 Muenke 증후군에서 가능하기 때문입니다. 임산부 또는 간호 여성은 연구의 일부 측면에 대한 참여가 제한될 수 있습니다.
위에서 설명한 것처럼 Muenke 증후군은 다른 민족적 배경을 가진 사람에게서 발생하는 것으로 나타났습니다. 우리는 다양한 개인의 등록과 참여를 장려하기 위해 모든 합당한 노력을 기울일 것입니다.
-임산부는 제외되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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가족
Muenke 증후군이 있는 프로밴드의 가족 구성원(일반적으로 부모 또는 형제자매)도 참여할 수 있습니다.
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인내심 있는
P를 확인한 피험자. CLIA 인증 실험실에서 FGFR3의 Pro250Arg 돌연변이.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이해
기간: 전진
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이 연구의 목적은 주로 Muenke 증후군의 유전학 및 임상 특성에 대한 이해를 높이는 것입니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Bellus GA, Gaudenz K, Zackai EH, Clarke LA, Szabo J, Francomano CA, Muenke M. Identical mutations in three different fibroblast growth factor receptor genes in autosomal dominant craniosynostosis syndromes. Nat Genet. 1996 Oct;14(2):174-6. doi: 10.1038/ng1096-174.
- Muenke M, Gripp KW, McDonald-McGinn DM, Gaudenz K, Whitaker LA, Bartlett SP, Markowitz RI, Robin NH, Nwokoro N, Mulvihill JJ, Losken HW, Mulliken JB, Guttmacher AE, Wilroy RS, Clarke LA, Hollway G, Ades LC, Haan EA, Mulley JC, Cohen MM Jr, Bellus GA, Francomano CA, Moloney DM, Wall SA, Wilkie AO, et al. A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Am J Hum Genet. 1997 Mar;60(3):555-64.
- Moloney DM, Wall SA, Ashworth GJ, Oldridge M, Glass IA, Francomano CA, Muenke M, Wilkie AO. Prevalence of Pro250Arg mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in coronal craniosynostosis. Lancet. 1997 Apr 12;349(9058):1059-62. doi: 10.1016/s0140-6736(96)09082-4.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
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