Badanie kliniczne zespołu Muenkego (kraniosynostoza związana z FGFR3)
To badanie zbada zakres i rodzaj problemów medycznych i rozwojowych u pacjentów z zespołem Muenkego, stanem, który pojawia się, gdy jeden lub więcej szwów między kośćmi czaszki zamknie się przed urodzeniem. Z powodu przedwczesnego zamknięcia czaszka nie jest w stanie rosnąć w swoim naturalnym kształcie; zamiast tego kompensuje wzrost w obszarach czaszki, w których szwy jeszcze się nie zamknęły. Może to skutkować nienormalnie ukształtowaną głową, szeroko rozstawionymi oczami i spłaszczonymi kośćmi policzkowymi. Pacjenci mogą również mieć powiększoną głowę, nieprawidłowości dłoni lub stóp oraz utratę słuchu.
Gen receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3), który bierze udział w rozwoju i utrzymaniu tkanki kostnej, odgrywa rolę w zespole Muenkego. W niektórych przypadkach mutacja FGFR3 jest dziedziczona od rodzica z zespołem Muenkego; w innych przypadkach, gdy nie ma rodzinnej historii choroby, mutacja pojawia się na nowo. Lepsze zrozumienie tego genu może skłonić naukowców do opracowania lepszych metod leczenia i poradnictwa genetycznego dla osób dotkniętych zespołem Muenkego.
Pacjenci z zespołem Muenkego i ich krewni mogą kwalifikować się do tego badania. Członkowie rodziny z potwierdzonym zespołem Muenkego będą mieli poradnictwo genetyczne, a pacjenci przechodzą następujące testy i procedury:
- Przegląd dokumentacji medycznej i wyników badań.
- Kwestionariusze dotyczące historii prenatalnej, porodu, noworodka i historii medycznej pacjenta; Historia rodzinna; wzrost i rozwój; leki; i aktualne terapie.
- Fizyczne, neurologiczne, badania uszu, nosa i gardła, dentystyczne i okulistyczne.
- Testy neuropsychologiczne do oceny zdolności myślenia poznawczego.
- Ocena słuchu. Obejmuje to test audiologiczny, w którym pacjenci słuchają cichych dźwięków przez słuchawki; test odbicia mocy, w którym słychać ćwierkający dźwięk przez słuchawkę umieszczoną przy wejściu do kanału słuchowego i ewentualnie test ABR/ASSR, w którym elektrody są przymocowane do czoła, płatków uszu i za uszami w celu pomiaru fal mózgowych w odpowiedzi na określone warunki.
- MRI mózgu. MRI wykorzystuje silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów mózgu. Podczas skanowania pacjent leży na stole w wąskim cylindrze (skaner), mając na sobie zatyczki do uszu, które tłumią głośne dźwięki, które powstają przy elektrycznym przełączaniu pól magnetycznych.
- Badanie MRI ucha środkowego i wewnętrznego. Ten test jest podobny do MRI, ale wykorzystuje barwnik wstrzyknięty do żyły w celu wzmocnienia obrazów.
- Tomografia komputerowa czaszki. CT wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie do tworzenia trójwymiarowych obrazów badanej części ciała.
- Ocena stomatologiczna za pomocą zdjęć rentgenowskich.
- Badanie szkieletu (zdjęcia rentgenowskie wszystkich kości ciała).
- Rozwojowa ocena testów IQ.
- Badania krwi do celów badawczych. Można ustanowić linię komórkową do wykorzystania w przyszłych badaniach.
- Fotografie medyczne przedstawiające cechy kliniczne, w tym widok z boku i z przodu twarzy, głowy i innych części ciała, które mogą być objęte zespołem Muenkego, takich jak dłonie i stopy.
- Inne konsultacje lub badania zgodnie ze wskazaniami klinicznymi
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone
- Childrens National Medical Center
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Osoby, u których potwierdzono mutację Pro250Arg w FGFR3 przez laboratorium certyfikowane przez CLIA. Nasz zespół badawczy musi otrzymać kserokopię pozytywnego wyniku testu w celu zakwalifikowania pacjenta do badania. Wiadomo, że wszystkie rasy i płcie są narażone na ryzyko wystąpienia zespołu Muenkego. Narodowość lub miejsce pochodzenia nie stanowi szczególnej przeszkody w uczestnictwie.
Członkowie rodziny (zwykle rodzice lub rodzeństwo) probantów z zespołem Muenkego również są uprawnieni do udziału.
- Ponieważ penetracja zespołu Muenkego jest niepełna, każda osoba z grupy ryzyka będzie miała możliwość zapisania się do badania w celu przetestowania FGFR3. Osoby, u których stwierdzono mutację p.Pro250Arg, mogą odnieść korzyści z interwencji, takich jak badania przesiewowe słuchu lub oceny mowy, które zmieniłyby ich postępowanie medyczne. Zmienna ekspresja jest kolejną cechą charakterystyczną zespołu Muenkego i ważny jest status nosiciela oraz odpowiednie poradnictwo genetyczne. Osoby z mutacją zostaną zaproszone do udziału w badaniach klinicznych i/lub przeglądu dokumentacji medycznej
- Niedotknięci chorobą członkowie rodziny probanda włączeni do protokołu klinicznego mogą zdecydować się na pobranie próbki krwi i/lub udział w behawioralnej części badania. Informacje te zostaną wykorzystane wyłącznie do celów dalszych badań nad zespołem Muenkego.
Przypadki zainteresowania pacjentów. Genetycy i doradcy genetyczni mogą kierować osoby, u których podejrzewa się zespół Muenkego, ale które nie zostały jeszcze przebadane pod kątem mutacji FGFR3 Pro250Arg. Celem włączenia tych pacjentów jest ocena szerszego spektrum pacjentów pod kątem mutacji powodującej zespół Muenkego. Testowanie mutacji Pro250Arg może być przeprowadzone według uznania naszej grupy badawczej. Osoby, u których wykryto mutację Pro250 Arg, mogą zostać zaproszone do udziału w badaniu. Osoby, które nie są nosicielami mutacji, ale mają chorego członka rodziny pierwszego stopnia, zostaną zaproszone do udziału w programie
część genomowa i/lub ankietowa badania.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
- Każdy, kto nie chce wyrazić świadomej zgody (dla siebie jako osoby dorosłej lub w imieniu swoich dzieci jako nieletnich) lub zgody.
- Zastrzegamy sobie prawo do wykluczenia osób, dla których ryzyko medyczne związane z podróżą i oceną w NIH wydaje się przewyższać korzyści płynące z udziału w badaniu.
Opis i uzasadnienie włączenia/wyłączenia uczestników. (wiek, płeć, pochodzenie etniczne, więźniowie, kobiety w ciąży, płody, osoby z zaburzeniami decyzyjnymi, zdrowi ochotnicy, personel laboratorium)
Naszym zamiarem jest usunięcie jak największej liczby barier ekonomicznych, kulturowych, geograficznych, rasowych i płciowych, aby promować udział osób z zespołem Muenkego i ich rodzin w celach badawczych. Badanie obejmie dzieci i osoby z zaburzeniami decyzyjnymi, ponieważ te cechy są możliwe w przypadku zespołu Muenkego. Udział kobiet w ciąży lub karmiących może być ograniczony w niektórych aspektach badania.
Jak opisano powyżej, wykazano występowanie zespołu Muenkego u osób o różnym pochodzeniu etnicznym. Dołożymy wszelkich uzasadnionych starań, aby zachęcić do rejestracji i uczestnictwa szerokie spektrum osób.
- Kobiety w ciąży nie będą wykluczone.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Rodzina
Członkowie rodziny (zwykle rodzice lub rodzeństwo) probantów z zespołem Muenkego również kwalifikują się do udziału.
|
|
Pacjent
Osoby, które miały potwierdzenie p. Mutacja Pro250Arg w FGFR3 przez laboratorium z certyfikatem CLIA.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zrozumienie
Ramy czasowe: Bieżący
|
Celem tego badania jest przede wszystkim lepsze zrozumienie genetyki i cech klinicznych zespołu Muenkego.
|
Bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Bellus GA, Gaudenz K, Zackai EH, Clarke LA, Szabo J, Francomano CA, Muenke M. Identical mutations in three different fibroblast growth factor receptor genes in autosomal dominant craniosynostosis syndromes. Nat Genet. 1996 Oct;14(2):174-6. doi: 10.1038/ng1096-174.
- Muenke M, Gripp KW, McDonald-McGinn DM, Gaudenz K, Whitaker LA, Bartlett SP, Markowitz RI, Robin NH, Nwokoro N, Mulvihill JJ, Losken HW, Mulliken JB, Guttmacher AE, Wilroy RS, Clarke LA, Hollway G, Ades LC, Haan EA, Mulley JC, Cohen MM Jr, Bellus GA, Francomano CA, Moloney DM, Wall SA, Wilkie AO, et al. A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Am J Hum Genet. 1997 Mar;60(3):555-64.
- Moloney DM, Wall SA, Ashworth GJ, Oldridge M, Glass IA, Francomano CA, Muenke M, Wilkie AO. Prevalence of Pro250Arg mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in coronal craniosynostosis. Lancet. 1997 Apr 12;349(9058):1059-62. doi: 10.1016/s0140-6736(96)09082-4.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 050131
- 05-HG-0131
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .