Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Muenke-szindróma (FGFR3-mal kapcsolatos craniosynostosis) klinikai vizsgálata

2020. március 24. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ez a tanulmány feltárja a Muenke-szindrómában szenvedő betegek egészségügyi és fejlődési problémáinak körét és típusát, amely állapot akkor következik be, amikor a koponyacsontok közötti egy vagy több varrat bezárul a születés előtt. Az idő előtti záródás miatt a koponya nem tud természetes alakjában növekedni; ehelyett a koponya azon területeinek növekedésével kompenzálja, ahol a varratok még nem zártak be. Ez rendellenes formájú fejet, tágra fektetett szemeket és ellaposodott arccsontokat eredményezhet. A betegek fejének megnagyobbodása, a kéz vagy a láb rendellenességei és a halláskárosodás is előfordulhat.

A fibroblaszt növekedési faktor receptor 3 (FGFR3) gén, amely részt vesz a csontszövet fejlődésében és fenntartásában, szerepet játszik a Muenke-szindrómában. Egyes esetekben az FGFR3 mutációt egy Muenke-szindrómás szülőtől öröklik; más esetekben, ahol a családban nem szerepel a rendellenesség, a mutáció újból jelentkezik. Ennek a génnek a jobb megértése arra késztetheti a kutatókat, hogy jobb kezeléseket és genetikai tanácsadást dolgozzanak ki a Muenke-szindrómában szenvedők számára.

A Muenke-szindrómában szenvedő betegek és vér szerinti rokonaik jogosultak lehetnek ebbe a vizsgálatba. A megerősített Muenke-szindrómában szenvedő családtagok genetikai tanácsadáson vesznek részt, és a betegek a következő teszteken és eljárásokon esnek át:

  • Az orvosi feljegyzések és vizsgálati eredmények áttekintése.
  • Kérdőívek a páciens születés előtti, születési, újszülöttkori és korábbi kórtörténetéről; családi történelem; növekedés és fejlődés; gyógyszerek; és a jelenlegi terápiák.
  • Fizikai, neurológiai, fül-orr-gégészeti, fogászati ​​és szemészeti vizsgálatok.
  • Neuropszichológiai tesztelés a kognitív gondolkodási képességek felmérésére.
  • Hallásértékelés. Ez magában foglal egy audiológiai tesztet, amelyben a betegek halk hangokat hallgatnak fülhallgatón keresztül; teljesítményreflexiós teszt, amelyben csipogó hang hallható a hallójárat bejáratánál elhelyezett fülhallgatón keresztül, és esetleg egy ABR/ASSR teszt, amelyben elektródákat rögzítenek a homlokra, a fülcimpákra és a fülek mögé az agyhullámok mérésére bizonyos feltételekre reagálva.
  • Az agy MRI-vizsgálata. Az MRI erős mágneses mezőt és rádióhullámokat használ, hogy részletes képeket készítsen az agyról. A vizsgálat során a páciens egy keskeny hengerben (a szkennerben) egy asztalon fekszik, füldugót visel a mágneses mezők elektromos kapcsolásakor fellépő hangos zajok tompítására.
  • A középső és a belső fül MRI vizsgálata. Ez a teszt hasonló az MRI-hez, de vénába fecskendezett festéket használ a képek javítására.
  • A koponya CT-vizsgálata. A CT röntgensugarak segítségével háromdimenziós képeket készít a vizsgált testrészről.
  • Fogászati ​​értékelés röntgenfelvétellel.
  • Csontváz felmérés (a test összes csontjának röntgenfelvétele).
  • Az IQ-teszt fejlesztő értékelése.
  • Vérvizsgálatok kutatási célokra. Előfordulhat, hogy sejtvonalat hoznak létre a jövőbeli kutatások során.
  • Orvosi fényképek a klinikai jellemzők bemutatására, beleértve az arc, a fej és más testrészek oldalsó és elölnézetét, amelyek érintettek lehetnek a Muenke-szindrómában, például a kezek és a lábak.
  • Klinikailag indokolt egyéb konzultációk vagy vizsgálatok

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A craniosynostosis egy gyakori koponya-arc-rendellenesség, amelyet a koponya egy vagy több varratának idő előtti összeolvadása okoz. A craniosynostosis prevalenciája körülbelül 1 a 2100-3000 születésből. A csoportunk által eredetileg leírt Muenke-szindróma (OMIM # 602849) a craniosynostosis egy specifikus formája, amelyet egyetlen nukleotid transzverzió okoz a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3-ban (FGFR3), c.749C>G, ami p.Pro250Arg-t eredményez. A meghatározó mutációt hordozó egyének változóan manifesztálják a coronalis varrat craniosynostosist, a fejlődési késleltetést, a süketséget, valamint a kéztő- és tarsalis csontösszeolvadást. A jelen tanulmány célja, hogy részletes fizikai, fejlődési, neurológiai, fogászati, szemészeti, fül-orr-gégészeti, audiológiai, radiológiai és genetikai/genomikai vizsgálatok révén jobban megértsük a Muenke-szindróma klinikai megnyilvánulásait. Azt is tervezzük, hogy megvizsgáljuk a Muenke-szindróma klinikai jellemzőinek spektrumát, hogy megkönnyítsük a korai diagnózist és a klinikai kezelést, beleértve a genetikai tanácsadást is. Ennek érdekében évente körülbelül 10-20 proband, valamint családtagjaik felvételét tervezzük, 200 fős beiskolázási felső határ mellett. Tanulmányunknak három karja van. Vizsgálatunk középpontjában a klinikai ág áll. A betegeket és családjaikat az NIH Klinikai Központjában és a Children's National Medical Centerben láthatják. Azok a Muenke-szindrómában szenvedő egyének, akik nem tudnak vagy nem akarnak eljönni az NIH-hoz, felülvizsgálatra benyújthatják egészségügyi feljegyzéseiket, beleértve a molekuláris vizsgálat másolatát. A második ág a genetikai/genomikai vizsgálatok, amelyek célja a betegség súlyosságához és expressziójához kapcsolódó módosító tényezők vizsgálata. A harmadik ág egy kognitív funkciókkal, fejlődéssel és hallással kapcsolatos kérdőívből áll, amelyet a betegek online, telefonon vagy e-mailben töltenek ki.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

137

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Egyesült Államok
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Alanyok, akiknél egy CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratórium megerősítette a p.Pro250Arg mutációt az FGFR3-ban. A Muenke-szindrómás proband családtagjai (általában szülei vagy testvérei) szintén jogosultak a részvételre.@@@@@@

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Alanyok, akiknél egy CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratórium megerősítette a Pro250Arg mutációt az FGFR3-ban. Kutatócsoportunknak meg kell kapnia a pozitív teszteredmény fénymásolatát ahhoz, hogy egy pácienst bevonhasson a vizsgálatba. Ismeretes, hogy minden rassz és nem veszélyeztetett a Muenke-szindróma kialakulásában. Az állampolgárság vagy a származási hely nem akadályozza a részvételt.

A Muenke-szindrómás proband családtagjai (jellemzően szülei vagy testvérei) szintén jogosultak a részvételre.

  • Mivel a Muenke-szindróma penetranciája nem teljes, minden veszélyeztetett személynek lehetőségük lesz részt venni az FGFR3 tesztelésére irányuló kutatási vizsgálatban. Azok az egyének, akikről kiderült, hogy hordozzák a p.Pro250Arg mutációt, előnyösek lehetnek az olyan beavatkozásokból, mint a hallásszűrés vagy a beszédvizsgálatok, amelyek megváltoztathatják az orvosi kezelésüket. A változó expresszivitás a Muenke-szindróma másik jellemzője, és fontos a hordozó státusz és a megfelelő genetikai tanácsadás. A mutációval rendelkező egyéneket felkérik, hogy vegyenek részt a vizsgálat klinikai és/vagy kórlap-áttekintési részében
  • A klinikai protokollba felvett proband nem érintett családtagjai dönthetnek úgy, hogy vérmintát adnak és/vagy részt vesznek a vizsgálat viselkedési ágában. Ezeket az információkat csak a Muenke-szindróma további kutatásának céljaira használjuk fel.

Érdeklődési esetek páciense. Genetikusok és genetikai tanácsadók utalhatnak olyan személyekre, akikről feltételezhető, hogy Muenke-szindrómában szenvednek, de még nem tesztelték az FGFR3 Pro250Arg mutációt. Ezen alanyok felvételének célja a betegek szélesebb spektrumának értékelése a Muenke-szindrómát okozó mutáció szempontjából. A Pro250Arg mutáció tesztelését kutatócsoportunk belátása szerint végezheti el. Azok az egyének, akikről kiderül, hogy hordozzák a Pro250 Arg mutációt, meghívást kaphatnak a vizsgálatba. Azok a személyek, akik nem hordozzák a mutációt, de van egy érintett elsőfokú családtagjuk, meghívást kapnak a részvételre

a vizsgálat genomikai és/vagy felmérési ága.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  • Bárki, aki nem hajlandó tájékozott beleegyezést adni (magának felnőttként vagy gyermeke nevében kiskorúként) vagy hozzájárulását.
  • Fenntartjuk a jogot, hogy kizárjuk azokat a személyeket, akiknél az utazás és az NIH-nál végzett értékelés egészségügyi kockázatai meghaladják a tanulmányban való részvétel előnyeit.

A résztvevők felvételének/kizárásának leírása és indoklása. (életkor, nem, etnikai hovatartozás, fogvatartottak, terhes nők, magzatok, korlátozott döntésképességű, egészséges önkéntesek, laboratóriumi személyzet)

Célunk, hogy a lehető legtöbb gazdasági, kulturális, földrajzi, faji és nemi akadályt eltávolítsuk, hogy elősegítsük a Muenke-szindrómás személyek és családjaik kutatási célú részvételét. A vizsgálatba gyermekgyógyászati ​​és döntésképességi zavarokkal küzdő egyéneket is bevonnak, mivel ezek a jellemzők a Muenke-szindróma esetében lehetségesek. A terhes vagy szoptató nők részvétele a vizsgálat bizonyos vonatkozásaiban korlátozott lehet.

A fent leírtak szerint a Muenke-szindrómáról kimutatták, hogy különböző etnikai hátterű személyeknél fordul elő. Minden ésszerű erőfeszítést megteszünk annak érdekében, hogy ösztönözzük az egyének széles körének beiratkozását és részvételét.

- A terhes nőket nem zárják ki.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Család
A Muenke-szindrómás proband családtagjai (általában szülei vagy testvérei) szintén részt vehetnek.
Beteg
Azok az alanyok, akik megerősítették a p. Pro250Arg mutáció az FGFR3-ban egy CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumban.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Megértés
Időkeret: Folyamatban lévő
A tanulmány célja elsősorban a Muenke-szindróma genetikai és klinikai jellemzőinek jobb megértése.
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2005. március 31.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. március 23.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. március 23.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2005. április 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2005. április 1.

Első közzététel (Becslés)

2005. április 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. március 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. március 24.

Utolsó ellenőrzés

2020. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 050131
  • 05-HG-0131

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Craniosynostosis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Portugal

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel