Klinische studie van Muenke-syndroom (FGFR3-gerelateerde craniosynostose)

• INSLUITINGSCRITERIA:

Proefpersonen bij wie een Pro250Arg-mutatie in FGFR3 is bevestigd door een CLIA-gecertificeerd laboratorium. Ons onderzoeksteam moet een fotokopie van het positieve testresultaat ontvangen om een ​​patiënt in de studie te kunnen inschrijven. Van alle rassen en geslachten is bekend dat ze risico lopen op het Muenke-syndroom. Nationaliteit of plaats van herkomst is geen specifieke belemmering voor deelname.

Familieleden (meestal ouders of broers en zussen) van probands met het Muenke-syndroom komen ook in aanmerking voor deelname.

• Aangezien de penetrantie van het Muenke-syndroom onvolledig is, krijgt elke persoon die risico loopt de mogelijkheid om zich in te schrijven voor de onderzoeksstudie voor FGFR3-testen. Die personen die de p.Pro250Arg-mutatie blijken te dragen, kunnen baat hebben bij interventies zoals gehoorscreening of spraakevaluaties die hun medische behandeling zouden veranderen. Variabele expressiviteit is een ander kenmerk van het Muenke-syndroom en dragerschap en adequate erfelijkheidsadvisering zijn belangrijk. Individuen met de mutatie zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan de beoordelingsarmen van de klinische en/of medische dossiers van de studie
• Onaangetaste familieleden van een proband die is ingeschreven in het klinische protocol kunnen ervoor kiezen om een ​​bloedmonster af te staan ​​en/of deel te nemen aan de gedragsarm van het onderzoek. Deze informatie zal alleen worden gebruikt voor verder onderzoek naar het Muenke-syndroom.

Patiënt van belang gevallen. Genetici en genetisch adviseurs kunnen personen doorverwijzen waarvan wordt vermoed dat ze het Muenke-syndroom hebben, maar die nog niet zijn getest op de FGFR3 Pro250Arg-mutatie. Het doel van het inschrijven van deze proefpersonen is om een ​​breder spectrum van patiënten te evalueren op de mutatie die het Muenke-syndroom veroorzaakt. Het testen op de Pro250Arg-mutatie kan worden uitgevoerd naar goeddunken van onze onderzoeksgroep. Personen die drager zijn van de Pro250 Arg-mutatie kunnen worden uitgenodigd om aan het onderzoek deel te nemen. Personen die de mutatie niet dragen maar wel een getroffen familielid in de eerste graad hebben, zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan de

genomische en/of onderzoeksarm van het onderzoek.

UITSLUITINGSCRITERIA:

• Iedereen die niet bereid is om geïnformeerde toestemming te geven (voor zichzelf als volwassenen, of namens hun kinderen als minderjarigen) of instemming.
• We behouden ons het recht voor om personen uit te sluiten voor wie de medische risico's van reizen en evaluatie bij NIH zwaarder lijken te wegen dan de voordelen van deelname aan het onderzoek.

Beschrijving en verantwoording van in-/uitsluiting van deelnemers. (leeftijd, geslacht, etniciteit, gevangenen, zwangere vrouwen, foetussen, wilsbekwaamheid, gezonde vrijwilligers, laboratoriumpersoneel)

Het is onze bedoeling om zoveel mogelijk economische, culturele, geografische, raciale en genderbarrières weg te nemen als redelijkerwijs mogelijk is om deelname van personen met het Muenke-syndroom en hun families voor onderzoeksdoeleinden te bevorderen. De studie zal pediatrische en wilskrachtige personen omvatten, omdat deze kenmerken mogelijk zijn met het Muenke-syndroom. Zwangere of zogende vrouwen kunnen beperkt zijn in hun deelname aan sommige aspecten van het onderzoek.

Zoals hierboven beschreven, is aangetoond dat het Muenke-syndroom voorkomt bij personen met verschillende etnische achtergronden. We zullen er alles aan doen om de inschrijving en deelname van een breed spectrum van individuen aan te moedigen.

- Zwangere vrouwen worden niet uitgesloten.