Klinisk studie av Muenke syndrom (FGFR3-relatert kraniosynostose)

• INKLUSJONSKRITERIER:

Forsøkspersoner som har fått bekreftet en Pro250Arg-mutasjon i FGFR3 av et CLIA-sertifisert laboratorium. Vårt forskerteam må motta en kopi av det positive testresultatet for å kunne melde en pasient inn i studien. Alle raser og kjønn er kjent for å være utsatt for Muenke syndrom. Nasjonalitet eller opprinnelsessted er ikke en spesifikk hindring for deltakelse.

Familiemedlemmer (vanligvis foreldre eller søsken) til probander med Muenke syndrom er også kvalifisert til å delta.

• Siden penetreringen av Muenke syndrom er ufullstendig, vil enhver i risikogruppen få muligheten til å melde seg på forskningsstudien for FGFR3-testing. De personene som viser seg å bære p.Pro250Arg-mutasjonen kan ha nytte av intervensjoner som hørselsscreening eller taleevalueringer som vil endre deres medisinske behandling. Variabel ekspressivitet er et annet kjennetegn ved Muenke syndrom og bærerstatus og adekvat genetisk rådgivning er viktig. Personer med mutasjonen vil bli invitert til å delta i studiens kliniske og/eller medisinske journalgjennomgang
• Upåvirkede familiemedlemmer til en proband som er registrert i den kliniske protokollen, kan velge å gi en blodprøve og/eller delta i studiens atferdsgren. Denne informasjonen vil kun brukes til videre forskning på Muenke syndrom.

Pasient av interessesaker. Genetikere og genetiske rådgivere kan henvise personer som mistenkes å ha Muenke syndrom, men som ennå ikke har blitt testet for FGFR3 Pro250Arg-mutasjonen. Hensikten med å melde inn disse forsøkspersonene er å evaluere et bredere spekter av pasienter for mutasjonen som forårsaker Muenke syndrom. Testing for Pro250Arg-mutasjonen kan utføres etter forskergruppens skjønn. De personene som er funnet å bære Pro250 Arg-mutasjonen kan bli invitert til å delta i studien. Personer som ikke bærer mutasjonen, men som har et berørt familiemedlem i første grad, vil bli invitert til å delta i

genomisk og/eller undersøkelsesarm av studien.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

• Alle som ikke er villig til å gi informert samtykke (for seg selv som voksne, eller på vegne av sine barn som mindreårige) eller samtykke.
• Vi forbeholder oss retten til å ekskludere personer for hvem den medisinske risikoen ved reiser og evaluering ved NIH ser ut til å oppveie fordelene ved studiedeltakelse.

Beskrivelse og begrunnelse for inkludering/ekskludering av deltakere. (alder, kjønn, etnisitet, fanger, gravide, fostre, beslutningshemmede, friske frivillige, laboratoriepersonell)

Det er vår intensjon å fjerne så mange økonomiske, kulturelle, geografiske, rasemessige og kjønnsmessige barrierer som vi med rimelighet kan for å fremme deltakelse av individer med Muenke syndrom og deres familier til forskningsformål. Studien vil inkludere pediatriske og beslutningshemmede individer, fordi disse egenskapene er mulige med Muenke syndrom. Gravide eller ammende kvinner kan være begrenset i sin deltakelse i enkelte aspekter av studien.

Som beskrevet ovenfor har Muenke syndrom vist seg å forekomme hos personer med ulik etnisk bakgrunn. Vi vil gjøre vårt ytterste for å oppmuntre til registrering og deltakelse av et bredt spekter av enkeltpersoner.

-Gravide kvinner vil ikke bli ekskludert.