Klinische Studie zum Muenke-Syndrom (FGFR3-assoziierte Kraniosynostose)

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Probanden, bei denen eine Pro250Arg-Mutation in FGFR3 von einem CLIA-zertifizierten Labor bestätigt wurde. Unser Forschungsteam muss eine Fotokopie des positiven Testergebnisses erhalten, um einen Patienten in die Studie aufnehmen zu können. Es ist bekannt, dass alle Rassen und Geschlechter für das Muenke-Syndrom gefährdet sind. Nationalität oder Herkunftsort sind kein spezifisches Teilnahmehindernis.

Familienmitglieder (in der Regel Eltern oder Geschwister) von Probanden mit Muenke-Syndrom sind ebenfalls teilnahmeberechtigt.

• Da die Penetranz des Muenke-Syndroms unvollständig ist, erhält jede Risikoperson die Möglichkeit, sich für die FGFR3-Testung in die Forschungsstudie einzuschreiben. Diejenigen Personen, bei denen festgestellt wird, dass sie Träger der p.Pro250Arg-Mutation sind, können von Interventionen wie Hörscreening oder Sprachtests profitieren, die ihre medizinische Behandlung verändern würden. Variable Expressivität ist ein weiteres Merkmal des Muenke-Syndroms, und der Trägerstatus und eine angemessene genetische Beratung sind wichtig. Personen mit der Mutation werden eingeladen, an den Studienzweigen zur Überprüfung der klinischen und/oder medizinischen Aufzeichnungen teilzunehmen
• Nicht betroffene Familienmitglieder eines Probanden, der in das klinische Protokoll aufgenommen wurde, können sich dafür entscheiden, eine Blutprobe abzugeben und/oder am Verhaltensarm der Studie teilzunehmen. Diese Informationen werden nur für Zwecke der weiteren Forschung zum Muenke-Syndrom verwendet.

Patientenfälle von Interesse. Genetiker und genetische Berater können Personen überweisen, bei denen ein Verdacht auf Muenke-Syndrom besteht, die jedoch noch nicht auf die FGFR3 Pro250Arg-Mutation getestet wurden. Der Zweck der Aufnahme dieser Probanden besteht darin, ein breiteres Spektrum von Patienten auf die Mutation zu untersuchen, die das Muenke-Syndrom verursacht. Das Testen auf die Pro250Arg-Mutation kann nach Ermessen unserer Forschungsgruppe durchgeführt werden. Personen, bei denen festgestellt wird, dass sie Träger der Pro250-Arg-Mutation sind, können zur Teilnahme an der Studie eingeladen werden. Personen, die die Mutation nicht tragen, aber ein betroffenes Familienmitglied ersten Grades haben, werden zur Teilnahme an der eingeladen

genomischer und/oder Erhebungsarm der Studie.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

• Jeder, der nicht bereit ist, eine informierte Einwilligung (für sich selbst als Erwachsene oder im Namen seiner Kinder als Minderjährige) oder Zustimmung zu erteilen.
• Wir behalten uns das Recht vor, Personen auszuschließen, für die die medizinischen Risiken einer Reise und Untersuchung am NIH den Nutzen einer Studienteilnahme zu überwiegen scheinen.

Beschreibung und Begründung des Ein-/Ausschlusses von Teilnehmern. (Alter, Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit, Gefangene, Schwangere, Föten, entscheidungsbehinderte, gesunde Probanden, Laborpersonal)

Es ist unsere Absicht, so viele wirtschaftliche, kulturelle, geografische, rassische und geschlechtsspezifische Barrieren wie möglich zu beseitigen, um die Teilnahme von Personen mit Muenke-Syndrom und ihren Familien zu Forschungszwecken zu fördern. Die Studie wird pädiatrische und entscheidungsbehinderte Personen einschließen, da diese Merkmale beim Muenke-Syndrom möglich sind. Schwangere oder stillende Frauen können in ihrer Teilnahme an einigen Aspekten der Studie eingeschränkt sein.

Wie oben beschrieben, wurde gezeigt, dass das Muenke-Syndrom bei Personen unterschiedlicher ethnischer Herkunft auftritt. Wir würden alle angemessenen Anstrengungen unternehmen, um die Registrierung und Teilnahme eines breiten Spektrums von Personen zu fördern.

-Schwangere werden nicht ausgeschlossen.