Klinisk undersøgelse af Muenke syndrom (FGFR3-relateret kraniosynostose)

• INKLUSIONSKRITERIER:

Forsøgspersoner, der har fået bekræftet en Pro250Arg-mutation i FGFR3 af et CLIA-certificeret laboratorium. Vores forskerhold skal modtage en fotokopi af det positive testresultat for at kunne optage en patient i undersøgelsen. Alle racer og køn er kendt for at være i risiko for Muenke syndrom. Nationalitet eller oprindelsessted er ikke en specifik hindring for deltagelse.

Familiemedlemmer (typisk forældre eller søskende) til probands med Muenke syndrom er også berettiget til at deltage.

• Da penetreringen af ​​Muenke syndrom er ufuldstændig, vil enhver i risikogruppen få mulighed for at tilmelde sig forskningsstudiet til FGFR3-testning. De personer, der viser sig at bære p.Pro250Arg-mutationen, kan drage fordel af interventioner som hørescreening eller taleevalueringer, der ville ændre deres medicinske behandling. Variabel ekspressivitet er et andet kendetegn ved Muenke syndrom og bærerstatus, og tilstrækkelig genetisk rådgivning er vigtig. Personer med mutationen vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsens kliniske og/eller lægejournalgennemgang
• Upåvirkede familiemedlemmer til en proband, der er tilmeldt den kliniske protokol, kan vælge at give en blodprøve og/eller deltage i undersøgelsens adfærdsmæssige del. Disse oplysninger vil kun blive brugt til yderligere forskning i Muenke syndrom.

Patient af interesse sager. Genetikere og genetiske rådgivere kan henvise personer, der mistænkes for at have Muenke syndrom, men som endnu ikke er blevet testet for FGFR3 Pro250Arg-mutationen. Formålet med at indskrive disse forsøgspersoner er at evaluere et bredere spektrum af patienter for den mutation, der forårsager Muenke syndrom. Testning for Pro250Arg-mutationen kan udføres efter vores forskningsgruppes skøn. De personer, der viser sig at bære Pro250 Arg-mutationen, kan blive inviteret til at deltage i undersøgelsen. Personer, der ikke bærer mutationen, men som har et berørt førstegrads familiemedlem, vil blive inviteret til at deltage i

genomisk og/eller undersøgelsesarm af undersøgelsen.

EXKLUSIONSKRITERIER:

• Enhver, der ikke er villig til at give informeret samtykke (for sig selv som voksne eller på vegne af deres børn som mindreårige) eller samtykke.
• Vi forbeholder os retten til at udelukke personer, for hvem de medicinske risici ved rejser og evaluering på NIH ser ud til at opveje fordelene ved studiedeltagelse.

Beskrivelse og begrundelse for inklusion/udelukkelse af deltagere. (alder, køn, etnicitet, fanger, gravide kvinder, fostre, beslutningshæmmede, raske frivillige, laboratoriepersonale)

Det er vores hensigt at fjerne så mange økonomiske, kulturelle, geografiske, racemæssige og kønsmæssige barrierer, som vi med rimelighed kan, for at fremme deltagelse af personer med Muenke syndrom og deres familier til forskningsformål. Undersøgelsen vil omfatte pædiatriske og beslutningshæmmede personer, fordi disse karakteristika er mulige med Muenke syndrom. Gravide eller ammende kvinder kan være begrænset i deres deltagelse i nogle aspekter af undersøgelsen.

Som beskrevet ovenfor har Muenke syndrom vist sig at forekomme hos personer med forskellig etnisk baggrund. Vi vil gøre vores bedste for at tilskynde til tilmelding og deltagelse af et bredt spektrum af enkeltpersoner.

-Gravide kvinder vil ikke blive udelukket.