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SPATAX: 小脳性運動失調および痙性対麻痺の臨床的および遺伝子解析 (Spatax)

2012年3月26日 更新者：Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

常染色体劣性型の小脳性運動失調症および痙性対麻痺の臨床的および遺伝子解析

小脳性運動失調症 (CA) と痙性対麻痺 (SP) は、遺伝的および臨床的に非常に不均一です。 40を超える遺伝子座がすでに知られていますが、表現型の数はさらに多く、さらなる遺伝的異質性を示唆しています。 これらの進行性の障害は、特定の治療法がないため、しばしば重篤で致命的です。 SPATAX ネットワークは、これらのグループの疾患に取り組んでいるヨーロッパの臨床医と科学者の経験を組み合わせています。 過去 1 年間で、彼らは家族の最大のコレクションを集め、多くのタスク (臨床および遺伝子データベースの開始、参加研究所への DNA の配布、3 つの新しい遺伝子座のマッピング、およびいくつかの遺伝子座の改良) を達成しました。 SPATAXメンバーによって開発および検証された評価ツールに従って家族を収集する上で主要な役割を果たしているヨーロッパおよび地中海諸国の臨床医に加えて、このグループには、これらの障害の分子基盤の解明に専念するヨーロッパの主要な研究所が含まれています。 各研究所は、原因遺伝子を効率的にマッピングおよび特定するために、常染色体劣性 (AR) CA (n=116) または SP (n=207) のサブタイプを持つすべての家族を一元化します。 ゲノム全体のスキャンは、すでに 61 家族で進行中です。 参加者の専門知識を考慮して、研究者はこのプロジェクトの過程でいくつかの遺伝子をマッピングして特定することを期待しています。 さまざまな表現型を持つ患者のこのユニークなシリーズのおかげで、突然変異のスペクトルと表現型/遺伝子型の相関関係が分析されます。 得られた知識は、改善された陽性診断、フォローアップ、および適切な遺伝カウンセリングの観点から、患者にすぐに適用されます。 長期的には、病態生理学を理解し、治療の新しい標的を特定するために、遺伝的実体のモデルが開発されます。 集められた一連の患者と自然史の正確な知識は、合理的なアプローチに基づく治療試験の移植を容易にします。

調査の概要

状態

わからない

条件

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

6000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アルジェリア
      • Algiers、アルジェリア、16000
        • 募集
        • CHU Mustapha
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Miriem Tazir, MD, PhD
  • イギリス
      • London、イギリス、NW3 2PF
        • 募集
        • Royal Free and University College Medical School
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Thomas T Warner, MD, PhD
      • London、イギリス、WC1N 3BG
        • 募集
        • The National Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Nicholas W Wood, MD, PhD
  • イスラエル
      • Jerusalem、イスラエル、91120
        • 募集
        • Hadassah-Hebrew University Hospital
  • イタリア
      • Napoli、イタリア、80131
        • 募集
        • Dipartimento di Scienze Neurologiche
        • コンタクト：
          • Alessandro Filla, MD, PhD
          • 電話番号：00390817462476
          • メール：afilla@unina.it
        • 主任研究者：
          • Alessandro Filla, MD, PhD
      • Roma、イタリア、00165
        • 募集
        • Molecular Medicine and Department of Neurosciences
        • コンタクト：
          • Enrico Bertini, MD, PhD
          • 電話番号：00390668592105
          • メール：ebertini@tin.it
        • 主任研究者：
          • Enrico Bertini, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Filippo Santorelli, MD, PhD
  • オランダ
      • Nijmegen、オランダ、6500 HB
        • 募集
        • Radboud University Nijmegen Medical Centre
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Berry Kremer, MD
  • サウジアラビア
      • Riyadh、サウジアラビア、11461
        • 募集
        • King Khalid University Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Mustapha AM Salih, MD
  • セルビア
      • Belgrade、セルビア、11000
        • 募集
        • Clinical Centre of Serbia
        • コンタクト：
          • Vladimir Kostic, MD
        • 主任研究者：
          • Vladimir Kostic, MD
        • 副調査官：
          • Vladana Spica, MD
        • 副調査官：
          • Marina Svetel, MD
  • チュニジア
      • Sfax、チュニジア
        • 募集
        • Hôpital Habib Bourguiba
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Chokri Mhiri, MD
        • 副調査官：
          • Amir Boukhris, MD
        • 副調査官：
          • Nizar Elleuch, MD
  • デンマーク
      • Copenhagen、デンマーク、2200
        • 募集
        • The Panum Institute
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jorgen E Nielsen, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Kristin Husby Scheuer, MD
  • ノルウェー
      • Oslo、ノルウェー、407
        • 募集
        • Ullevål University Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Chantal Tallaksen, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Jeanette Koht, MD
        • 副調査官：
          • Anne Kjersti Erichsen, MD
  • フランス
      • Angers、フランス、49000
        • 募集
        • CHU d'Angers
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Christophe Verny, MD
      • Bordeaux、フランス、33000
        • 募集
        • Hôpital Pellegrin
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Cyril Goizet, MD, PhD
      • Clermont-Ferrand、フランス、63000
        • 募集
        • Hôpitaux de Clermont-Ferrand
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
      • Grenoble、フランス、38000
      • Marseille、フランス、13000
        • 募集
        • Hopital de la Timone
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Karine N'Guyen, MD
      • Nîmes、フランス、30000
        • 募集
        • Hopital Caremeau
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Pierre Labauge, MD, PhD
      • Paris、フランス、75013
        • 募集
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Alexis Brice, MD
        • 副調査官：
          • Bertrand Fontaine, MD, PhD
      • Paris、フランス、75012
        • 募集
        • Hôpital Armand Trousseau
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Diana Rodriguez, MD
      • Rouen、フランス、76000
        • 募集
        • Hopital Charles Nicolle
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Didier Hannequin, MD, PhD
      • Toulouse、フランス、31000
        • 募集
        • Hopital Purpan
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Patrick Calvas, MD, PhD
  • ベルギー
      • Brussels、ベルギー、1070
        • 募集
        • Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Massimo Pandolfo, MD, PhD
  • ポルトガル
      • Porto、ポルトガル、4150-180
        • 募集
        • University of Porto
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jorge Sequeiros, MD, PhD
      • Santa Maria de Feira、ポルトガル、4520-211
        • 募集
        • Hospital San Sebastião
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Paula Coutinho, MD, PhD
  • モロッコ
      • Rabat、モロッコ
        • 募集
        • CHU de Rabat
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ali Benomar, MD, PhD
  • レバノン
      • Beirut、レバノン、1107 2180
        • 募集
        • Université Saint-Joseph
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • André Mégarbané, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年～70年 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

フランスの人口

説明

包含基準:

  • 進行性運動失調または対麻痺

除外基準:

  • 署名されたインフォームド コンセントの欠如

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

協力者

National Research Agency, France
Institut des Maladies Rares

捜査官

  • 主任研究者：Alessandro Filla, MD, PhD、Federico II University
  • 主任研究者：André Mégarbané, MD、Université Saint-Joseph
  • 主任研究者：Ali Benomar, MD, PhD、CHU de Rabat
  • 主任研究者：Christophe Verny, MD、University Hospital, Angers
  • 主任研究者：Diana Rodriguez, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • 主任研究者：Enrico Bertini, MD、Università de Roma
  • 主任研究者：François Tison, MD, PhD、Hopitaux de Bordeaux
  • 主任研究者：Jorgen E Nielsen, MD, PhD、The Panum Institute
  • 主任研究者：Mustapha Salih, MD、College of Medicine and KKUH
  • 主任研究者：Miriem Tazir, MD, PhD、Université d'Alger
  • 主任研究者：Nicholas W Wood, MD, PhD、Institute of Neurology
  • 主任研究者：Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD、Hôpitaux de Clermont-Ferrand
  • 主任研究者：Paula Coutinho, MD, PhD、Universidade do Porto
  • 主任研究者：Thomas T Warner, MD, PhD、University College, London
  • 主任研究者：Alexander Lossos, MD、Hadassah-Hebrew University Hospital
  • 主任研究者：Cyril Goizet, MD, PhD、Hôpital Pellegrin
  • 主任研究者：Patrick Calvas, MD, PhD、Hopital Purpan
  • 主任研究者：Berry Kremer, MD、Radboud University Medical Center
  • 主任研究者：Vladimir Kostic, MD、Clinical Centre of Serbia
  • 主任研究者：Chokri Mhiri, MD、Hôpital Habib Bourguiba
  • 主任研究者：Massimo Pandolfo, MD, PhD、Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
  • 主任研究者：Jorge Sequeiros, MD, PhD、Universidade do Porto
  • 主任研究者：Chantal ME Tallaksen, MD, PhD、Ullevaal University Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2003年7月1日

研究の完了 (予期された)

2012年12月1日

試験登録日

最初に提出

2005年8月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2005年8月30日

最初の投稿 (見積もり)

2005年9月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2012年3月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2012年3月26日

最終確認日

2012年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RBM01-29
  • DGS2005/003 (レジストリ：N° DGS)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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