Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

SPATAX: Klinisk og genetisk analyse av cerebellære ataksier og spastiske paraplegier (Spatax)

26. mars 2012 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Klinisk og genetisk analyse av autosomale recessive former for cerebellare ataksier og spastiske paraplegier

Cerebellare ataksier (CA) og spastiske paraplegier (SP) er genetisk og klinisk svært heterogene. Mer enn 40 loci er allerede kjent, men antallet fenotyper er enda større, noe som tyder på ytterligere genetisk heterogenitet. Disse progressive lidelsene er ofte alvorlige og dødelige på grunn av fraværet av spesifikk terapi. SPATAX-nettverket kombinerer erfaringene fra europeiske klinikere og forskere som jobber med disse sykdommer. I løpet av det siste året har de samlet den største samlingen av familier og oppnådd en rekke oppgaver (initiering av en klinisk og genetisk database, distribusjon av DNA til deltakende laboratorier, kartlegging av tre nye loci og foredling av flere loci). I tillegg til klinikere fra Europa og Middelhavslandene, som spiller en stor rolle i å samle familier i henhold til evalueringsverktøy utviklet og validert av SPATAX-medlemmene, inkluderer gruppen store europeiske laboratorier som er viet til å belyse det molekylære grunnlaget for disse lidelsene. Hvert laboratorium vil sentralisere alle familier med en subtype av autosomal recessiv (AR) CA (n=116) eller SP (n=207) for å effektivt kartlegge og identifisere ansvarlige gen(er). Genomomfattende skanninger er allerede i gang i 61 familier. Gitt ekspertisen til deltakerne forventer forskerne å kartlegge og identifisere flere gener i løpet av dette prosjektet. Spekteret av mutasjoner og fenotype/genotype-korrelasjoner vil bli analysert takket være denne unike serien av pasienter med ulike fenotyper. Kunnskapen som oppnås vil være umiddelbart anvendelig for pasienter i form av forbedret positiv diagnose, oppfølging og hensiktsmessig genetisk veiledning. På lang sikt vil det utvikles modeller for genetiske enheter for å forstå patofysiologien og identifisere nye mål for behandling. Serien av pasienter som er samlet og den nøyaktige kunnskapen om naturhistorien vil lette implantasjonen av terapeutiske forsøk basert på rasjonelle tilnærminger.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

6000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Algerie
      • Algiers, Algerie, 16000
        • Rekruttering
        • CHU Mustapha
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Miriem Tazir, MD, PhD
  • Belgia
      • Brussels, Belgia, 1070
        • Rekruttering
        • Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Massimo Pandolfo, MD, PhD
  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2200
        • Rekruttering
        • The Panum Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jorgen E Nielsen, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Kristin Husby Scheuer, MD
  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49000
        • Rekruttering
        • CHU d'Angers
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Christophe Verny, MD
      • Bordeaux, Frankrike, 33000
        • Rekruttering
        • Hopital Pellegrin
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Cyril Goizet, MD, PhD
      • Clermont-Ferrand, Frankrike, 63000
        • Rekruttering
        • Hôpitaux de Clermont-Ferrand
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
      • Grenoble, Frankrike, 38000
      • Marseille, Frankrike, 13000
        • Rekruttering
        • Hopital de La Timone
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Karine N'Guyen, MD
      • Nîmes, Frankrike, 30000
        • Rekruttering
        • Hopital Caremeau
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Pierre Labauge, MD, PhD
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Rekruttering
        • Pitie-Salpêtrière Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Alexis Brice, MD
        • Underetterforsker:
          • Bertrand Fontaine, MD, PhD
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Rekruttering
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Diana Rodriguez, MD
      • Rouen, Frankrike, 76000
        • Rekruttering
        • Hopital Charles Nicolle
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Didier Hannequin, MD, PhD
      • Toulouse, Frankrike, 31000
        • Rekruttering
        • Hôpital Purpan
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Patrick Calvas, MD, PhD
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 91120
        • Rekruttering
        • Hadassah-Hebrew University Hospital
  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Rekruttering
        • Dipartimento di Scienze Neurologiche
        • Ta kontakt med:
          • Alessandro Filla, MD, PhD
          • Telefonnummer: 00390817462476
          • E-post: afilla@unina.it
        • Hovedetterforsker:
          • Alessandro Filla, MD, PhD
      • Roma, Italia, 00165
        • Rekruttering
        • Molecular Medicine and Department of Neurosciences
        • Ta kontakt med:
          • Enrico Bertini, MD, PhD
          • Telefonnummer: 00390668592105
          • E-post: ebertini@tin.it
        • Hovedetterforsker:
          • Enrico Bertini, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Filippo Santorelli, MD, PhD
  • Libanon
      • Beirut, Libanon, 1107 2180
        • Rekruttering
        • Université Saint-Joseph
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • André Mégarbané, MD, PhD
  • Marokko
      • Rabat, Marokko
        • Rekruttering
        • CHU de Rabat
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ali Benomar, MD, PhD
  • Nederland
      • Nijmegen, Nederland, 6500 HB
        • Rekruttering
        • Radboud University Nijmegen Medical Centre
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Berry Kremer, MD
  • Norge
      • Oslo, Norge, 407
        • Rekruttering
        • Ullevål University Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Chantal Tallaksen, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Jeanette Koht, MD
        • Underetterforsker:
          • Anne Kjersti Erichsen, MD
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4150-180
        • Rekruttering
        • University of Porto
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jorge Sequeiros, MD, PhD
      • Santa Maria de Feira, Portugal, 4520-211
        • Rekruttering
        • Hospital San Sebastião
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Paula Coutinho, MD, PhD
  • Saudi-Arabia
      • Riyadh, Saudi-Arabia, 11461
        • Rekruttering
        • King Khalid University Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mustapha AM Salih, MD
  • Serbia
      • Belgrade, Serbia, 11000
        • Rekruttering
        • Clinical Centre of Serbia
        • Ta kontakt med:
          • Vladimir Kostic, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Vladimir Kostic, MD
        • Underetterforsker:
          • Vladana Spica, MD
        • Underetterforsker:
          • Marina Svetel, MD
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, NW3 2PF
        • Rekruttering
        • Royal Free and University College Medical School
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Thomas T Warner, MD, PhD
      • London, Storbritannia, WC1N 3BG
        • Rekruttering
        • The National Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nicholas W Wood, MD, PhD
  • Tunisia
      • Sfax, Tunisia
        • Rekruttering
        • Hôpital Habib Bourguiba
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Chokri Mhiri, MD
        • Underetterforsker:
          • Amir Boukhris, MD
        • Underetterforsker:
          • Nizar Elleuch, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 70 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Fransk befolkning

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Progressiv ataksi eller paraplegi

Ekskluderingskriterier:

  • Mangel på signert informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Samarbeidspartnere

National Research Agency, France
Institut des Maladies Rares

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alessandro Filla, MD, PhD, Federico II University
  • Hovedetterforsker: André Mégarbané, MD, Université Saint-Joseph
  • Hovedetterforsker: Ali Benomar, MD, PhD, CHU de Rabat
  • Hovedetterforsker: Christophe Verny, MD, University Hospital, Angers
  • Hovedetterforsker: Diana Rodriguez, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Hovedetterforsker: Enrico Bertini, MD, Università de Roma
  • Hovedetterforsker: François Tison, MD, PhD, Hopitaux de Bordeaux
  • Hovedetterforsker: Jorgen E Nielsen, MD, PhD, The Panum Institute
  • Hovedetterforsker: Mustapha Salih, MD, College of Medicine and KKUH
  • Hovedetterforsker: Miriem Tazir, MD, PhD, Université d'Alger
  • Hovedetterforsker: Nicholas W Wood, MD, PhD, Institute of Neurology
  • Hovedetterforsker: Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD, Hôpitaux de Clermont-Ferrand
  • Hovedetterforsker: Paula Coutinho, MD, PhD, Universidade do Porto
  • Hovedetterforsker: Thomas T Warner, MD, PhD, University College, London
  • Hovedetterforsker: Alexander Lossos, MD, Hadassah-Hebrew University Hospital
  • Hovedetterforsker: Cyril Goizet, MD, PhD, Hopital Pellegrin
  • Hovedetterforsker: Patrick Calvas, MD, PhD, Hôpital Purpan
  • Hovedetterforsker: Berry Kremer, MD, Radboud University Medical Center
  • Hovedetterforsker: Vladimir Kostic, MD, Clinical Centre of Serbia
  • Hovedetterforsker: Chokri Mhiri, MD, Hôpital Habib Bourguiba
  • Hovedetterforsker: Massimo Pandolfo, MD, PhD, Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
  • Hovedetterforsker: Jorge Sequeiros, MD, PhD, Universidade do Porto
  • Hovedetterforsker: Chantal ME Tallaksen, MD, PhD, Ullevaal University Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2003

Studiet fullført (FORVENTES)

1. desember 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. august 2005

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. august 2005

Først lagt ut (ANSLAG)

1. september 2005

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

27. mars 2012

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. mars 2012

Sist bekreftet

1. mars 2012

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RBM01-29
  • DGS2005/003 (REGISTER: N° DGS)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere