SPATAX: Klinische und genetische Analyse von zerebellären Ataxien und spastischen Paraplegien (Spatax)
26. März 2012 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Klinische und genetische Analyse von autosomal-rezessiven Formen von zerebellären Ataxien und spastischen Paraplegien
Kleinhirnataxien (CA) und spastische Paraplegien (SP) sind genetisch und klinisch sehr heterogen.
Mehr als 40 Loci sind bereits bekannt, aber die Zahl der Phänotypen ist noch größer, was auf eine weitere genetische Heterogenität hindeutet.
Diese fortschreitenden Erkrankungen sind aufgrund des Fehlens einer spezifischen Therapie oft schwerwiegend und tödlich.
Das SPATAX-Netzwerk vereint die Erfahrungen europäischer Kliniker und Wissenschaftler, die an diesen Krankheitsgruppen arbeiten.
Im vergangenen Jahr haben sie die größte Sammlung von Familien zusammengestellt und eine Reihe von Aufgaben erfüllt (Initiierung einer klinischen und genetischen Datenbank, Verteilung von DNA an teilnehmende Labors, Kartierung von drei neuen Loci und Verfeinerung mehrerer Loci).
Neben Klinikern aus Europa und den Mittelmeerländern, die eine wichtige Rolle bei der Sammlung von Familien gemäß den von den SPATAX-Mitgliedern entwickelten und validierten Bewertungsinstrumenten spielen, umfasst die Gruppe große europäische Labors, die sich der Aufklärung der molekularen Grundlagen dieser Erkrankungen widmen.
Jedes Labor wird alle Familien mit einem Subtyp von autosomal rezessivem (AR) CA (n=116) oder SP (n=207) zentralisieren, um das/die verantwortliche(n) Gen(e) effizient zu kartieren und zu identifizieren.
Genomweite Scans sind bereits in 61 Familien im Gange.
Angesichts des Fachwissens der Teilnehmer erwarten die Forscher, im Laufe dieses Projekts mehrere Gene zu kartieren und zu identifizieren.
Das Mutationsspektrum und Phänotyp/Genotyp-Korrelationen werden dank dieser einzigartigen Serie von Patienten mit verschiedenen Phänotypen analysiert.
Die gewonnenen Erkenntnisse werden im Sinne einer verbesserten positiven Diagnose, Nachsorge und angemessenen genetischen Beratung sofort auf die Patienten anwendbar sein.
Langfristig werden Modelle für genetische Entitäten entwickelt, um die Pathophysiologie zu verstehen und neue Angriffspunkte für die Behandlung zu identifizieren.
Die gesammelten Patientenserien und die genaue Kenntnis der Naturgeschichte werden die Durchführung von Therapieversuchen auf der Grundlage rationaler Ansätze erleichtern.
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
6000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Algiers, Algerien, 16000
- Rekrutierung
- CHU Mustapha
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Kontakt:
- Miriem Tazir, MD, PhD
- Telefonnummer: 0021321235640
- E-Mail: meriemtazir@yahoo.com
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Hauptermittler:
- Miriem Tazir, MD, PhD
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Brussels, Belgien, 1070
- Rekrutierung
- Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
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Kontakt:
- Massimo Pandolfo, MD, PhD
- E-Mail: massimo.pandolfo@ulb.ac.be
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Hauptermittler:
- Massimo Pandolfo, MD, PhD
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Copenhagen, Dänemark, 2200
- Rekrutierung
- The Panum Institute
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Kontakt:
- Jorgen E Nielsen, MD, PhD
- Telefonnummer: 004535527816
- E-Mail: jnielsen@imbg.ku.dk
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Hauptermittler:
- Jorgen E Nielsen, MD, PhD
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Unterermittler:
- Kristin Husby Scheuer, MD
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Angers, Frankreich, 49000
- Rekrutierung
- CHU d'Angers
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Kontakt:
- Christophe Verny, MD
- Telefonnummer: 003241354613
- E-Mail: chverny@chu-angers.fr
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Hauptermittler:
- Christophe Verny, MD
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Bordeaux, Frankreich, 33000
- Rekrutierung
- Hôpital Pellegrin
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Kontakt:
- Cyril Goizet, MD, PhD
- E-Mail: cyril.goizet@chu-bordeaux.fr
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Hauptermittler:
- Cyril Goizet, MD, PhD
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Clermont-Ferrand, Frankreich, 63000
- Rekrutierung
- Hôpitaux de Clermont-Ferrand
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Kontakt:
- Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033473448657
- E-Mail: Odile.BOESPFLUG@inserm.u-clermont1.fr
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Hauptermittler:
- Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
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Grenoble, Frankreich, 38000
- Rekrutierung
- CHU
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Kontakt:
- Pierre Pollak, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033476765791
- E-Mail: pierre.pollak@ujf-grenoble.fr
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Marseille, Frankreich, 13000
- Rekrutierung
- Hopital de la Timone
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Kontakt:
- Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033491386579
- E-Mail: jean-philippe.azulay@mail.ap-hm.fr
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Hauptermittler:
- Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
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Unterermittler:
- Karine N'Guyen, MD
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Nîmes, Frankreich, 30000
- Rekrutierung
- Hopital Caremeau
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Kontakt:
- Pierre Labauge, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033466683263
- E-Mail: labauge@hotmail.com
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Hauptermittler:
- Pierre Labauge, MD, PhD
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Paris, Frankreich, 75013
- Rekrutierung
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Kontakt:
- Alexandra Dürr, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033142162182
- E-Mail: alexandra.durr@upmc.fr
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Unterermittler:
- Alexis Brice, MD
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Unterermittler:
- Bertrand Fontaine, MD, PhD
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Paris, Frankreich, 75012
- Rekrutierung
- Hôpital Armand Trousseau
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Kontakt:
- Diana Rodriguez, MD
- E-Mail: diana.rodriguez@trs.aphp.fr
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Hauptermittler:
- Diana Rodriguez, MD
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Rouen, Frankreich, 76000
- Rekrutierung
- Hopital Charles Nicolle
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Kontakt:
- Didier Hannequin, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033232888170
- E-Mail: Didier.hannequin@chu-rouen.fr
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Hauptermittler:
- Didier Hannequin, MD, PhD
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Toulouse, Frankreich, 31000
- Rekrutierung
- Hopital Purpan
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Kontakt:
- Patrick Calvas, MD, PhD
- E-Mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
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Hauptermittler:
- Patrick Calvas, MD, PhD
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Jerusalem, Israel, 91120
- Rekrutierung
- Hadassah-Hebrew University Hospital
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Napoli, Italien, 80131
- Rekrutierung
- Dipartimento di Scienze Neurologiche
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Kontakt:
- Alessandro Filla, MD, PhD
- Telefonnummer: 00390817462476
- E-Mail: afilla@unina.it
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Hauptermittler:
- Alessandro Filla, MD, PhD
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Roma, Italien, 00165
- Rekrutierung
- Molecular Medicine and Department of Neurosciences
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Kontakt:
- Enrico Bertini, MD, PhD
- Telefonnummer: 00390668592105
- E-Mail: ebertini@tin.it
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Hauptermittler:
- Enrico Bertini, MD, PhD
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Unterermittler:
- Filippo Santorelli, MD, PhD
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Beirut, Libanon, 1107 2180
- Rekrutierung
- Université Saint-Joseph
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Kontakt:
- André Mégarbané, MD, PhD
- Telefonnummer: 009611614046
- E-Mail: megarban@dm.net.lb
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Hauptermittler:
- André Mégarbané, MD, PhD
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Rabat, Marokko
- Rekrutierung
- CHU de Rabat
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Kontakt:
- Ali Benomar, MD, PhD
- E-Mail: ali.benomar@hotmail.com
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Hauptermittler:
- Ali Benomar, MD, PhD
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Nijmegen, Niederlande, 6500 HB
- Rekrutierung
- Radboud University Nijmegen Medical Centre
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Kontakt:
- Berry Kremer, MD
- E-Mail: h.kremer@neuro.umcn.nl
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Hauptermittler:
- Berry Kremer, MD
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Oslo, Norwegen, 407
- Rekrutierung
- Ullevål University Hospital
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Kontakt:
- Chantal ME Tallaksen, MD, PhD
- E-Mail: Chantal.Tallaksen@ulleval.no
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Hauptermittler:
- Chantal Tallaksen, MD, PhD
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Unterermittler:
- Jeanette Koht, MD
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Unterermittler:
- Anne Kjersti Erichsen, MD
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Porto, Portugal, 4150-180
- Rekrutierung
- University of Porto
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Kontakt:
- Jorge Sequeiros, MD, PhD
- E-Mail: jsequeir@ibmc.up.pt
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Hauptermittler:
- Jorge Sequeiros, MD, PhD
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Santa Maria de Feira, Portugal, 4520-211
- Rekrutierung
- Hospital San Sebastião
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Kontakt:
- Paula Coutinho, MD, PhD
- Telefonnummer: 00351256362847
- E-Mail: pcoutinho@hospitalfeira.min-saude.pt
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Hauptermittler:
- Paula Coutinho, MD, PhD
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Riyadh, Saudi-Arabien, 11461
- Rekrutierung
- King Khalid University Hospital
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Kontakt:
- Mustapha AM Salih, MD
- E-Mail: mustapha@ksu.edu.sa
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Hauptermittler:
- Mustapha AM Salih, MD
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Belgrade, Serbien, 11000
- Rekrutierung
- Clinical Centre of Serbia
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Kontakt:
- Vladimir Kostic, MD
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Hauptermittler:
- Vladimir Kostic, MD
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Unterermittler:
- Vladana Spica, MD
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Unterermittler:
- Marina Svetel, MD
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Sfax, Tunesien
- Rekrutierung
- Hôpital Habib Bourguiba
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Kontakt:
- Chokri Mhiri, MD
- E-Mail: chokri.mhiri@rns.tn
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Hauptermittler:
- Chokri Mhiri, MD
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Unterermittler:
- Amir Boukhris, MD
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Unterermittler:
- Nizar Elleuch, MD
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London, Vereinigtes Königreich, NW3 2PF
- Rekrutierung
- Royal Free and University College Medical School
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Kontakt:
- Thomas T Warner, MD, PhD
- E-Mail: t.warner@medsch.ucl.ac.uk
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Hauptermittler:
- Thomas T Warner, MD, PhD
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
- Rekrutierung
- The National Hospital
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Kontakt:
- Nicholas W Wood, MD, PhD
- Telefonnummer: 00442078373611
- E-Mail: nwood@ion.ucl.ac.uk
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Hauptermittler:
- Nicholas W Wood, MD, PhD
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
2 Jahre bis 70 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Französische Bevölkerung
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Progressive Ataxie oder Paraplegie
Ausschlusskriterien:
- Fehlende unterschriebene Einverständniserklärung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Alessandro Filla, MD, PhD, Federico II University
- Hauptermittler: André Mégarbané, MD, Université Saint-Joseph
- Hauptermittler: Ali Benomar, MD, PhD, CHU de Rabat
- Hauptermittler: Christophe Verny, MD, University Hospital, Angers
- Hauptermittler: Diana Rodriguez, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Hauptermittler: Enrico Bertini, MD, Università de Roma
- Hauptermittler: François Tison, MD, PhD, Hopitaux de Bordeaux
- Hauptermittler: Jorgen E Nielsen, MD, PhD, The Panum Institute
- Hauptermittler: Mustapha Salih, MD, College of Medicine and KKUH
- Hauptermittler: Miriem Tazir, MD, PhD, Université d'Alger
- Hauptermittler: Nicholas W Wood, MD, PhD, Institute of Neurology
- Hauptermittler: Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD, Hôpitaux de Clermont-Ferrand
- Hauptermittler: Paula Coutinho, MD, PhD, Universidade do Porto
- Hauptermittler: Thomas T Warner, MD, PhD, University College, London
- Hauptermittler: Alexander Lossos, MD, Hadassah-Hebrew University Hospital
- Hauptermittler: Cyril Goizet, MD, PhD, Hôpital Pellegrin
- Hauptermittler: Patrick Calvas, MD, PhD, Hopital Purpan
- Hauptermittler: Berry Kremer, MD, Radboud University Medical Center
- Hauptermittler: Vladimir Kostic, MD, Clinical Centre of Serbia
- Hauptermittler: Chokri Mhiri, MD, Hôpital Habib Bourguiba
- Hauptermittler: Massimo Pandolfo, MD, PhD, Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
- Hauptermittler: Jorge Sequeiros, MD, PhD, Universidade do Porto
- Hauptermittler: Chantal ME Tallaksen, MD, PhD, Ullevaal University Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Moreira MC, Klur S, Watanabe M, Nemeth AH, Le Ber I, Moniz JC, Tranchant C, Aubourg P, Tazir M, Schols L, Pandolfo M, Schulz JB, Pouget J, Calvas P, Shizuka-Ikeda M, Shoji M, Tanaka M, Izatt L, Shaw CE, M'Zahem A, Dunne E, Bomont P, Benhassine T, Bouslam N, Stevanin G, Brice A, Guimaraes J, Mendonca P, Barbot C, Coutinho P, Sequeiros J, Durr A, Warter JM, Koenig M. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet. 2004 Mar;36(3):225-7. doi: 10.1038/ng1303. Epub 2004 Feb 8.
- Le Ber I, Bouslam N, Rivaud-Pechoux S, Guimaraes J, Benomar A, Chamayou C, Goizet C, Moreira MC, Klur S, Yahyaoui M, Agid Y, Koenig M, Stevanin G, Brice A, Durr A. Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. Brain. 2004 Apr;127(Pt 4):759-67. doi: 10.1093/brain/awh080. Epub 2004 Jan 21.
- Le Ber I, Moreira MC, Rivaud-Pechoux S, Chamayou C, Ochsner F, Kuntzer T, Tardieu M, Said G, Habert MO, Demarquay G, Tannier C, Beis JM, Brice A, Koenig M, Durr A. Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. Brain. 2003 Dec;126(Pt 12):2761-72. doi: 10.1093/brain/awg283. Epub 2003 Sep 23.
- Le Ber I, Camuzat A, Castelnovo G, Azulay JP, Genton P, Gastaut JL, Broglin D, Labauge P, Brice A, Durr A. Prevalence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy in a large series of white patients with cerebellar ataxia. Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1097-9. doi: 10.1001/archneur.60.8.1097.
- Bouslam N, Benomar A, Azzedine H, Bouhouche A, Namekawa M, Klebe S, Charon C, Durr A, Ruberg M, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G. Mapping of a new form of pure autosomal recessive spastic paraplegia (SPG28). Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):567-71. doi: 10.1002/ana.20416.
- Durr A, Camuzat A, Colin E, Tallaksen C, Hannequin D, Coutinho P, Fontaine B, Rossi A, Gil R, Rousselle C, Ruberg M, Stevanin G, Brice A. Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia. Arch Neurol. 2004 Dec;61(12):1867-72. doi: 10.1001/archneur.61.12.1867.
- Stevanin G, Durr A, Dussert C, Penet C, Brice A. Mutations in the FGF14 gene are not a major cause of spinocerebellar ataxia in Caucasians. Neurology. 2004 Sep 14;63(5):936. doi: 10.1212/01.wnl.0000137020.30604.1e. No abstract available.
- Stevanin G, Hahn V, Lohmann E, Bouslam N, Gouttard M, Soumphonphakdy C, Welter ML, Ollagnon-Roman E, Lemainque A, Ruberg M, Brice A, Durr A. Mutation in the catalytic domain of protein kinase C gamma and extension of the phenotype associated with spinocerebellar ataxia type 14. Arch Neurol. 2004 Aug;61(8):1242-8. doi: 10.1001/archneur.61.8.1242.
- Stevanin G, Bouslam N, Thobois S, Azzedine H, Ravaux L, Boland A, Schalling M, Broussolle E, Durr A, Brice A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25) maps to chromosome 2p. Ann Neurol. 2004 Jan;55(1):97-104. doi: 10.1002/ana.10798.
- Tallaksen CM, Guichart-Gomez E, Verpillat P, Hahn-Barma V, Ruberg M, Fontaine B, Brice A, Dubois B, Durr A. Subtle cognitive impairment but no dementia in patients with spastin mutations. Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1113-8. doi: 10.1001/archneur.60.8.1113.
- Fernet M, Gribaa M, Salih MA, Seidahmed MZ, Hall J, Koenig M. Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet. 2005 Jan 15;14(2):307-18. doi: 10.1093/hmg/ddi027. Epub 2004 Dec 1.
- Stevanin G, Durr A, Benammar N, Brice A. Spinocerebellar ataxia with mental retardation (SCA13). Cerebellum. 2005;4(1):43-6. doi: 10.1080/14734220510007923.
- Stevanin G, Broussolle E, Streichenberger N, Kopp N, Brice A, Durr A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25). Cerebellum. 2005;4(1):58-61. doi: 10.1080/14734220510007932.
- Klebe S, Durr A, Rentschler A, Hahn-Barma V, Abele M, Bouslam N, Schols L, Jedynak P, Forlani S, Denis E, Dussert C, Agid Y, Bauer P, Globas C, Wullner U, Brice A, Riess O, Stevanin G. New mutations in protein kinase Cgamma associated with spinocerebellar ataxia type 14. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):720-9. doi: 10.1002/ana.20628.
- Latouche M, Fragner P, Martin E, El Hachimi KH, Zander C, Sittler A, Ruberg M, Brice A, Stevanin G. Polyglutamine and polyalanine expansions in ataxin7 result in different types of aggregation and levels of toxicity. Mol Cell Neurosci. 2006 Mar;31(3):438-45. doi: 10.1016/j.mcn.2005.10.013. Epub 2005 Dec 1.
- Namekawa M, Ribai P, Nelson I, Forlani S, Fellmann F, Goizet C, Depienne C, Stevanin G, Ruberg M, Durr A, Brice A. SPG3A is the most frequent cause of hereditary spastic paraplegia with onset before age 10 years. Neurology. 2006 Jan 10;66(1):112-4. doi: 10.1212/01.wnl.0000191390.20564.8e.
- van de Warrenburg BP, Hendriks H, Durr A, van Zuijlen MC, Stevanin G, Camuzat A, Sinke RJ, Brice A, Kremer BP. Age at onset variance analysis in spinocerebellar ataxias: a study in a Dutch-French cohort. Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):505-12. doi: 10.1002/ana.20424.
- Biancalana V, Toft M, Le Ber I, Tison F, Scherrer E, Thibodeau S, Mandel JL, Brice A, Farrer MJ, Durr A. FMR1 premutations associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in multiple system atrophy. Arch Neurol. 2005 Jun;62(6):962-6. doi: 10.1001/archneur.62.6.962.
- Ribaï P, Stevanin G, Trefouret S, Nelson I, Soumphonphakdy C, Pouget J, Dürr A, Brice A. Extension of the SPG26 phenotype in a Spanish family and refinement of its locus on chromosome 12. Eletter, Journal of Medical Genetics 42(1):80-82, 2005.
- Elleuch N, Depienne C, Benomar A, Hernandez AM, Ferrer X, Fontaine B, Grid D, Tallaksen CM, Zemmouri R, Stevanin G, Durr A, Brice A. Mutation analysis of the paraplegin gene (SPG7) in patients with hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2006 Mar 14;66(5):654-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000201185.91110.15.
- Le Ber I, Rivaud-Pechoux S, Brice A, Durr A. [Autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia]. Rev Neurol (Paris). 2006 Feb;162(2):177-84. doi: 10.1016/s0035-3787(06)74997-9. French.
- Namekawa M, Nelson I, Ribai P, Durr A, Denis E, Stevanin G, Ruberg M, Brice A. A founder effect and mutational hot spots may contribute to the most frequent mutations in the SPG3A gene. Neurogenetics. 2006 May;7(2):131-2. doi: 10.1007/s10048-006-0028-2. Epub 2006 Apr 13. No abstract available.
- Lossos A, Stevanin G, Meiner V, Argov Z, Bouslam N, Newman JP, Gomori JM, Klebe S, Lerer I, Elleuch N, Silverstein S, Durr A, Abramsky O, Ben-Nariah Z, Brice A. Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity. Arch Neurol. 2006 May;63(5):756-60. doi: 10.1001/archneur.63.5.756.
- Klebe S, Azzedine H, Durr A, Bastien P, Bouslam N, Elleuch N, Forlani S, Charon C, Koenig M, Melki J, Brice A, Stevanin G. Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG30) with mild ataxia and sensory neuropathy maps to chromosome 2q37.3. Brain. 2006 Jun;129(Pt 6):1456-62. doi: 10.1093/brain/awl012. Epub 2006 Jan 24.
- Ribai P, Stevanin G, Bouslam N, Pontier B, Nelson I, Fontaine B, Dussert C, Charon C, Durr A, Brice A. A new phenotype linked to SPG27 and refinement of the critical region on chromosome. J Neurol. 2006 Jun;253(6):714-9. doi: 10.1007/s00415-006-0094-2. Epub 2006 Mar 6.
- Le Ber I, Clot F, Vercueil L, Camuzat A, Viemont M, Benamar N, De Liege P, Ouvrard-Hernandez AM, Pollak P, Stevanin G, Brice A, Durr A. Predominant dystonia with marked cerebellar atrophy: a rare phenotype in familial dystonia. Neurology. 2006 Nov 28;67(10):1769-73. doi: 10.1212/01.wnl.0000244484.60489.50.
- Stevanin G, Montagna G, Azzedine H, Valente EM, Durr A, Scarano V, Bouslam N, Cassandrini D, Denora PS, Criscuolo C, Belarbi S, Orlacchio A, Jonveaux P, Silvestri G, Hernandez AM, De Michele G, Tazir M, Mariotti C, Brockmann K, Malandrini A, van der Knapp MS, Neri M, Tonekaboni H, Melone MA, Tessa A, Dotti MT, Tosetti M, Pauri F, Federico A, Casali C, Cruz VT, Loureiro JL, Zara F, Forlani S, Bertini E, Coutinho P, Filla A, Brice A, Santorelli FM. Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity. Neurogenetics. 2006 Jul;7(3):149-56. doi: 10.1007/s10048-006-0044-2. Epub 2006 May 13.
- Klebe S, Lacour A, Durr A, Stojkovic T, Depienne C, Forlani S, Poea-Guyon S, Vuillaume I, Sablonniere B, Vermersch P, Brice A, Stevanin G. NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe. Neurogenetics. 2007 Apr;8(2):155-7. doi: 10.1007/s10048-006-0074-9. Epub 2007 Jan 5. No abstract available.
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- Stevanin G, Santorelli FM, Azzedine H, Coutinho P, Chomilier J, Denora PS, Martin E, Ouvrard-Hernandez AM, Tessa A, Bouslam N, Lossos A, Charles P, Loureiro JL, Elleuch N, Confavreux C, Cruz VT, Ruberg M, Leguern E, Grid D, Tazir M, Fontaine B, Filla A, Bertini E, Durr A, Brice A. Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum. Nat Genet. 2007 Mar;39(3):366-72. doi: 10.1038/ng1980. Epub 2007 Feb 18.
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Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Juli 2003
Studienabschluss (ERWARTET)
1. Dezember 2012
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. August 2005
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
30. August 2005
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
1. September 2005
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
27. März 2012
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
26. März 2012
Zuletzt verifiziert
1. März 2012
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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Manifestationen
- Dyskinesien
- Lähmung
- Muskelhypertonie
- Kleinhirnerkrankungen
- Ataxia
- Muskelspastik
- Zerebelläre Ataxie
- Querschnittslähmung
Andere Studien-ID-Nummern
- RBM01-29
- DGS2005/003 (REGISTRIERUNG: N° DGS)
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