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SPATAX : Analyse Clinique et Génétique des Ataxies Cérébelleuses et des Paraplégies Spastiques (Spatax)

26 mars 2012 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Analyse clinique et génétique des formes autosomiques récessives d'ataxies cérébelleuses et de paraplégies spastiques

Les ataxies cérébelleuses (CA) et les paraplégies spastiques (SP) sont génétiquement et cliniquement très hétérogènes. Plus de 40 locus sont déjà connus mais le nombre de phénotypes est encore plus important suggérant une plus grande hétérogénéité génétique. Ces troubles évolutifs sont souvent graves et mortels, en raison de l'absence de traitement spécifique. Le réseau SPATAX combine l'expérience de cliniciens et de scientifiques européens travaillant sur ces groupes de maladies. Au cours de l'année écoulée, ils ont rassemblé la plus grande collection de familles et réalisé un certain nombre de tâches (initiation d'une base de données clinique et génétique, distribution d'ADN aux laboratoires participants, cartographie de trois nouveaux loci et raffinement de plusieurs loci). Outre des cliniciens d'Europe et des pays méditerranéens, qui jouent un rôle majeur dans le recueil des familles selon des outils d'évaluation développés et validés par les membres de SPATAX, le groupe comprend de grands laboratoires européens dédiés à l'élucidation des bases moléculaires de ces troubles. Chaque laboratoire centralisera toutes les familles avec un sous-type de CA autosomique récessif (AR) (n=116) ou SP (n=207) afin de cartographier et d'identifier efficacement le(s) gène(s) responsable(s). Des analyses pangénomiques sont déjà en cours dans 61 familles. Compte tenu de l'expertise des participants, les chercheurs prévoient de cartographier et d'identifier plusieurs gènes au cours de ce projet. Le spectre des mutations et des corrélations phénotype/génotype sera analysé grâce à cette série unique de patients aux phénotypes variés. Les connaissances acquises seront immédiatement applicables aux patients en termes d'amélioration du diagnostic positif, de suivi et de conseil génétique approprié. A terme, des modèles d'entités génétiques seront développés afin d'en comprendre la physiopathologie et d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques. Les séries de patients constituées et la connaissance précise de l'histoire naturelle faciliteront l'implantation d'essais thérapeutiques basés sur des approches rationnelles.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

6000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Alexandra Dürr, MD, PhD
Numéro de téléphone: 00331 57 27 46 82
E-mail: alexandra.durr@upmc.fr

Lieux d'étude

Algérie
- - Algiers, Algérie, 16000
    - Recrutement
    - CHU Mustapha
    - Contact:
      
      Miriem Tazir, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 0021321235640
      
      E-mail: meriemtazir@yahoo.com
    - Chercheur principal:
      
      Miriem Tazir, MD, PhD
Arabie Saoudite
- - Riyadh, Arabie Saoudite, 11461
    - Recrutement
    - King Khalid University Hospital
    - Contact:
      
      Mustapha AM Salih, MD
      
      E-mail: mustapha@ksu.edu.sa
    - Chercheur principal:
      
      Mustapha AM Salih, MD
Belgique
- - Brussels, Belgique, 1070
    - Recrutement
    - Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
    - Contact:
      
      Massimo Pandolfo, MD, PhD
      
      E-mail: massimo.pandolfo@ulb.ac.be
    - Chercheur principal:
      
      Massimo Pandolfo, MD, PhD
Danemark
- - Copenhagen, Danemark, 2200
    - Recrutement
    - The Panum Institute
    - Contact:
      
      Jorgen E Nielsen, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 004535527816
      
      E-mail: jnielsen@imbg.ku.dk
    - Chercheur principal:
      
      Jorgen E Nielsen, MD, PhD
    - Sous-enquêteur:
      
      Kristin Husby Scheuer, MD
France
- - Angers, France, 49000
    - Recrutement
    - CHU d'Angers
    - Contact:
      
      Christophe Verny, MD
      
      Numéro de téléphone: 003241354613
      
      E-mail: chverny@chu-angers.fr
    - Chercheur principal:
      
      Christophe Verny, MD
  - Bordeaux, France, 33000
    - Recrutement
    - Hopital Pellegrin
    - Contact:
      
      Cyril Goizet, MD, PhD
      
      E-mail: cyril.goizet@chu-bordeaux.fr
    - Chercheur principal:
      
      Cyril Goizet, MD, PhD
  - Clermont-Ferrand, France, 63000
    - Recrutement
    - Hôpitaux de Clermont-Ferrand
    - Contact:
      
      Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 0033473448657
      
      E-mail: Odile.BOESPFLUG@inserm.u-clermont1.fr
    - Chercheur principal:
      
      Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
  - Grenoble, France, 38000
    - Recrutement
    - CHU
    - Contact:
      
      Pierre Pollak, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 0033476765791
      
      E-mail: pierre.pollak@ujf-grenoble.fr
  - Marseille, France, 13000
    - Recrutement
    - Hopital de la Timone
    - Contact:
      
      Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 0033491386579
      
      E-mail: jean-philippe.azulay@mail.ap-hm.fr
    - Chercheur principal:
      
      Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
    - Sous-enquêteur:
      
      Karine N'Guyen, MD
  - Nîmes, France, 30000
    - Recrutement
    - Hopital Caremeau
    - Contact:
      
      Pierre Labauge, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 0033466683263
      
      E-mail: labauge@hotmail.com
    - Chercheur principal:
      
      Pierre Labauge, MD, PhD
  - Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Pitie-Salpêtrière Hospital
    - Contact:
      
      Alexandra Dürr, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 0033142162182
      
      E-mail: alexandra.durr@upmc.fr
    - Sous-enquêteur:
      
      Alexis Brice, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Bertrand Fontaine, MD, PhD
  - Paris, France, 75012
    - Recrutement
    - Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Diana Rodriguez, MD
      
      E-mail: diana.rodriguez@trs.aphp.fr
    - Chercheur principal:
      
      Diana Rodriguez, MD
  - Rouen, France, 76000
    - Recrutement
    - Hôpital Charles Nicolle
    - Contact:
      
      Didier Hannequin, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 0033232888170
      
      E-mail: Didier.hannequin@chu-rouen.fr
    - Chercheur principal:
      
      Didier Hannequin, MD, PhD
  - Toulouse, France, 31000
    - Recrutement
    - Hopital Purpan
    - Contact:
      
      Patrick Calvas, MD, PhD
      
      E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
    - Chercheur principal:
      
      Patrick Calvas, MD, PhD
Israël
- - Jerusalem, Israël, 91120
    - Recrutement
    - Hadassah-Hebrew University Hospital
Italie
- - Napoli, Italie, 80131
    - Recrutement
    - Dipartimento di Scienze Neurologiche
    - Contact:
      
      Alessandro Filla, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 00390817462476
      
      E-mail: afilla@unina.it
    - Chercheur principal:
      
      Alessandro Filla, MD, PhD
  - Roma, Italie, 00165
    - Recrutement
    - Molecular Medicine and Department of Neurosciences
    - Contact:
      
      Enrico Bertini, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 00390668592105
      
      E-mail: ebertini@tin.it
    - Chercheur principal:
      
      Enrico Bertini, MD, PhD
    - Sous-enquêteur:
      
      Filippo Santorelli, MD, PhD
Le Portugal
- - Porto, Le Portugal, 4150-180
    - Recrutement
    - University of Porto
    - Contact:
      
      Jorge Sequeiros, MD, PhD
      
      E-mail: jsequeir@ibmc.up.pt
    - Chercheur principal:
      
      Jorge Sequeiros, MD, PhD
  - Santa Maria de Feira, Le Portugal, 4520-211
    - Recrutement
    - Hospital San Sebastião
    - Contact:
      
      Paula Coutinho, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 00351256362847
      
      E-mail: pcoutinho@hospitalfeira.min-saude.pt
    - Chercheur principal:
      
      Paula Coutinho, MD, PhD
Liban
- - Beirut, Liban, 1107 2180
    - Recrutement
    - Université Saint-Joseph
    - Contact:
      
      André Mégarbané, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 009611614046
      
      E-mail: megarban@dm.net.lb
    - Chercheur principal:
      
      André Mégarbané, MD, PhD
Maroc
- - Rabat, Maroc
    - Recrutement
    - CHU de Rabat
    - Contact:
      
      Ali Benomar, MD, PhD
      
      E-mail: ali.benomar@hotmail.com
    - Chercheur principal:
      
      Ali Benomar, MD, PhD
Norvège
- - Oslo, Norvège, 407
    - Recrutement
    - Ullevål University Hospital
    - Contact:
      
      Chantal ME Tallaksen, MD, PhD
      
      E-mail: Chantal.Tallaksen@ulleval.no
    - Chercheur principal:
      
      Chantal Tallaksen, MD, PhD
    - Sous-enquêteur:
      
      Jeanette Koht, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Anne Kjersti Erichsen, MD
Pays-Bas
- - Nijmegen, Pays-Bas, 6500 HB
    - Recrutement
    - Radboud University Nijmegen Medical Centre
    - Contact:
      
      Berry Kremer, MD
      
      E-mail: h.kremer@neuro.umcn.nl
    - Chercheur principal:
      
      Berry Kremer, MD
Royaume-Uni
- - London, Royaume-Uni, NW3 2PF
    - Recrutement
    - Royal Free and University College Medical School
    - Contact:
      
      Thomas T Warner, MD, PhD
      
      E-mail: t.warner@medsch.ucl.ac.uk
    - Chercheur principal:
      
      Thomas T Warner, MD, PhD
  - London, Royaume-Uni, WC1N 3BG
    - Recrutement
    - The National Hospital
    - Contact:
      
      Nicholas W Wood, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 00442078373611
      
      E-mail: nwood@ion.ucl.ac.uk
    - Chercheur principal:
      
      Nicholas W Wood, MD, PhD
Serbie
- - Belgrade, Serbie, 11000
    - Recrutement
    - Clinical Centre of Serbia
    - Contact:
      
      Vladimir Kostic, MD
    - Chercheur principal:
      
      Vladimir Kostic, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Vladana Spica, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Marina Svetel, MD
Tunisie
- - Sfax, Tunisie
    - Recrutement
    - Hôpital Habib Bourguiba
    - Contact:
      
      Chokri Mhiri, MD
      
      E-mail: chokri.mhiri@rns.tn
    - Chercheur principal:
      
      Chokri Mhiri, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Amir Boukhris, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Nizar Elleuch, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 70 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Population française

La description

Critère d'intégration:

Ataxie ou paraplégie progressive

Critère d'exclusion:

Absence de consentement éclairé signé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaborateurs

National Research Agency, France

Institut des Maladies Rares

Les enquêteurs

Chercheur principal: Alessandro Filla, MD, PhD, Federico II University
Chercheur principal: André Mégarbané, MD, Université Saint-Joseph
Chercheur principal: Ali Benomar, MD, PhD, CHU de Rabat
Chercheur principal: Christophe Verny, MD, University Hospital, Angers
Chercheur principal: Diana Rodriguez, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Chercheur principal: Enrico Bertini, MD, Università de Roma
Chercheur principal: François Tison, MD, PhD, Hopitaux de Bordeaux
Chercheur principal: Jorgen E Nielsen, MD, PhD, The Panum Institute
Chercheur principal: Mustapha Salih, MD, College of Medicine and KKUH
Chercheur principal: Miriem Tazir, MD, PhD, Université d'Alger
Chercheur principal: Nicholas W Wood, MD, PhD, Institute of Neurology
Chercheur principal: Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD, Hôpitaux de Clermont-Ferrand
Chercheur principal: Paula Coutinho, MD, PhD, Universidade do Porto
Chercheur principal: Thomas T Warner, MD, PhD, University College, London
Chercheur principal: Alexander Lossos, MD, Hadassah-Hebrew University Hospital
Chercheur principal: Cyril Goizet, MD, PhD, Hopital Pellegrin
Chercheur principal: Patrick Calvas, MD, PhD, Hopital Purpan
Chercheur principal: Berry Kremer, MD, Radboud University Medical Center
Chercheur principal: Vladimir Kostic, MD, Clinical Centre of Serbia
Chercheur principal: Chokri Mhiri, MD, Hôpital Habib Bourguiba
Chercheur principal: Massimo Pandolfo, MD, PhD, Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
Chercheur principal: Jorge Sequeiros, MD, PhD, Universidade do Porto
Chercheur principal: Chantal ME Tallaksen, MD, PhD, Ullevaal University Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Related Info

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2003

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 décembre 2012

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 août 2005

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 août 2005

Première publication (ESTIMATION)

1 septembre 2005

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

27 mars 2012

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 mars 2012

Dernière vérification

1 mars 2012

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

RBM01-29
DGS2005/003 (ENREGISTREMENT: N° DGS)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .