SPATAX: analisi clinica e genetica delle atassie cerebellari e delle paraplegie spastiche (Spatax)
30 gennaio 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Analisi clinica e genetica delle forme autosomiche recessive delle atassie cerebellari e delle paraplegie spastiche
Le atassie cerebellari (CA) e le paraplegie spastiche (SP) sono geneticamente e clinicamente molto eterogenee.
Sono già noti più di 40 loci ma il numero di fenotipi è ancora maggiore, suggerendo un'ulteriore eterogeneità genetica.
Questi disturbi progressivi sono spesso gravi e fatali, a causa dell'assenza di una terapia specifica.
La rete SPATAX combina l'esperienza di medici e scienziati europei che lavorano su questi gruppi di malattie.
Nell'ultimo anno, hanno riunito la più grande raccolta di famiglie e hanno raggiunto una serie di compiti (avvio di un database clinico e genetico, distribuzione del DNA ai laboratori partecipanti, mappatura di tre nuovi loci e raffinamento di diversi loci).
Oltre ai clinici dell'Europa e dei paesi del Mediterraneo, che svolgono un ruolo importante nella raccolta delle famiglie secondo gli strumenti di valutazione sviluppati e convalidati dai membri di SPATAX, il gruppo comprende i principali laboratori europei dedicati alla delucidazione delle basi molecolari di questi disturbi.
Ogni laboratorio centralizzerà tutte le famiglie con un sottotipo di CA autosomica recessiva (AR) (n=116) o SP (n=207) al fine di mappare e identificare in modo efficiente i geni responsabili.
Le scansioni dell'intero genoma sono già in corso in 61 famiglie.
Data l'esperienza dei partecipanti, i ricercatori prevedono di mappare e identificare diversi geni nel corso di questo progetto.
Lo spettro delle mutazioni e le correlazioni fenotipo/genotipo saranno analizzate grazie a questa serie unica di pazienti con vari fenotipi.
Le conoscenze acquisite saranno immediatamente applicabili ai pazienti in termini di miglioramento della diagnosi positiva, follow-up e consulenza genetica appropriata.
A lungo termine, verranno sviluppati modelli per entità genetiche al fine di comprendere la fisiopatologia e identificare nuovi bersagli per il trattamento.
La serie di pazienti riuniti e la precisa conoscenza della storia naturale faciliteranno l'impianto di sperimentazioni terapeutiche basate su approcci razionali.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
6000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Algiers, Algeria, 16000
- CHU Mustapha
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Riyadh, Arabia Saudita, 11461
- King Khalid University Hospital
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Brussels, Belgio, 1070
- Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
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Copenhagen, Danimarca, 2200
- The Panum Institute
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Angers, Francia, 49000
- CHU d'Angers
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Bordeaux, Francia, 33000
- Hôpital Pellegrin
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Clermont-Ferrand, Francia, 63000
- Hôpitaux de Clermont-Ferrand
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Grenoble, Francia, 38000
- CHU
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Marseille, Francia, 13000
- Hôpital de la Timone
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Nîmes, Francia, 30000
- Hopital Caremeau
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Rouen, Francia, 76000
- Hôpital Charles Nicolle
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Toulouse, Francia, 31000
- Hopital Purpan
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Jerusalem, Israele, 91120
- Hadassah-Hebrew University Hospital
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Napoli, Italia, 80131
- Dipartimento Di Scienze Neurologiche
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Roma, Italia, 00165
- Molecular Medicine and Department of Neurosciences
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Beirut, Libano, 1107 2180
- Université Saint-Joseph
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Rabat, Marocco
- CHU de Rabat
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Oslo, Norvegia, 407
- Ullevål University Hospital
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Nijmegen, Olanda, 6500 HB
- Radboud University Nijmegen Medical Centre
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Porto, Portogallo, 4150-180
- University of Porto
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Santa Maria Da Feira, Portogallo, 4520-211
- Hospital San Sebastião
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London, Regno Unito, NW3 2PF
- Royal Free and University College Medical School
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London, Regno Unito, WC1N 3BG
- The National Hospital
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Belgrade, Serbia, 11000
- Clinical Centre of Serbia
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Sfax, Tunisia
- Hôpital Habib Bourguiba
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 2 anni a 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Popolazione francese
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Atassia progressiva o paraplegia
Criteri di esclusione:
- Mancanza di consenso informato firmato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Caratterizzare clinicamente le diverse forme di queste malattie
Lasso di tempo: Anno 1 all'anno 7
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Convalida di un nuovo strumento quantitativo con una scala di classificazione più sensibile della sindrome cerebellare, della spasticità e delle loro conseguenze.
In un singolo dispositivo, sono stati valutati tre test per il coordinamento delle mani ("test di tocco", "test della scheda PEG" e "test di clic"), un test per la disartria e un test finale per quantificare i disturbi a piedi a causa della spasticità (distanza coperta in 5 secondi).
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Anno 1 all'anno 7
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Chiarire le basi molecolari di queste malattie
Lasso di tempo: attraverso la durata dello studio (attraverso la durata dello studio (fino a 14 anni))
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Per chiarire le basi molecolari di queste malattie (identificare i loci/geni coinvolti, nonché quelli che modulano la loro espressione) al fine di consentire lo sviluppo della diagnostica molecolare, lo studio dei meccanismi della malattia, l'identificazione dei biomarcatori e, successivamente, di proporre nuovi trattamenti.
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attraverso la durata dello studio (attraverso la durata dello studio (fino a 14 anni))
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Stabilire la storia naturale della degenerazione spino-cerebellare
Lasso di tempo: Anno 1 all'anno 7
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Gli investigatori intendevano seguire lo stato clinico di questa coorte di pazienti per 7 anni, valutando ogni anno la progressione della patologia con un esame neurologico
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Anno 1 all'anno 7
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Alessandro Filla, MD, PhD, Federico II University
- Investigatore principale: André Mégarbané, MD, Université Saint-Joseph
- Investigatore principale: Ali Benomar, MD, PhD, CHU de Rabat
- Investigatore principale: Christophe Verny, MD, University Hospital, Angers
- Investigatore principale: Diana Rodriguez, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigatore principale: Enrico Bertini, MD, Università de Roma
- Investigatore principale: François Tison, MD, PhD, Hôpitaux de Bordeaux
- Investigatore principale: Jorgen E Nielsen, MD, PhD, The Panum Institute
- Investigatore principale: Mustapha Salih, MD, College of Medicine and KKUH
- Investigatore principale: Miriem Tazir, MD, PhD, Université d'Alger
- Investigatore principale: Nicholas W Wood, MD, PhD, Institute of Neurology
- Investigatore principale: Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD, Hôpitaux de Clermont-Ferrand
- Investigatore principale: Paula Coutinho, MD, PhD, Universidade do Porto
- Investigatore principale: Thomas T Warner, MD, PhD, University College, London
- Investigatore principale: Alexander Lossos, MD, Hadassah-Hebrew University Hospital
- Investigatore principale: Cyril Goizet, MD, PhD, Hôpital Pellegrin
- Investigatore principale: Patrick Calvas, MD, PhD, Hopital Purpan
- Investigatore principale: Berry Kremer, MD, Radboud University Medical Center
- Investigatore principale: Vladimir Kostic, MD, Clinical Centre of Serbia
- Investigatore principale: Chokri Mhiri, MD, Hôpital Habib Bourguiba
- Investigatore principale: Massimo Pandolfo, MD, PhD, Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
- Investigatore principale: Jorge Sequeiros, MD, PhD, Universidade do Porto
- Investigatore principale: Chantal ME Tallaksen, MD, PhD, Ullevaal University Hospital
- Investigatore principale: Alexandra Dürr, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigatore principale: Didier Hannequin, MD, PhD, Hôpitaux de Rouen
- Investigatore principale: Jean-Philippe Azulay, MD, PhD, assistance publique - hôpitaux de Marseille
- Investigatore principale: Pierre Labauge, MD, PhD, Hôpitaux de Nîmes
- Investigatore principale: Pierre Pollak, MD, PhD, Hôpitaux de Grenoble
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Moreira MC, Klur S, Watanabe M, Nemeth AH, Le Ber I, Moniz JC, Tranchant C, Aubourg P, Tazir M, Schols L, Pandolfo M, Schulz JB, Pouget J, Calvas P, Shizuka-Ikeda M, Shoji M, Tanaka M, Izatt L, Shaw CE, M'Zahem A, Dunne E, Bomont P, Benhassine T, Bouslam N, Stevanin G, Brice A, Guimaraes J, Mendonca P, Barbot C, Coutinho P, Sequeiros J, Durr A, Warter JM, Koenig M. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet. 2004 Mar;36(3):225-7. doi: 10.1038/ng1303. Epub 2004 Feb 8.
- Le Ber I, Bouslam N, Rivaud-Pechoux S, Guimaraes J, Benomar A, Chamayou C, Goizet C, Moreira MC, Klur S, Yahyaoui M, Agid Y, Koenig M, Stevanin G, Brice A, Durr A. Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. Brain. 2004 Apr;127(Pt 4):759-67. doi: 10.1093/brain/awh080. Epub 2004 Jan 21.
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- Fernet M, Gribaa M, Salih MA, Seidahmed MZ, Hall J, Koenig M. Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet. 2005 Jan 15;14(2):307-18. doi: 10.1093/hmg/ddi027. Epub 2004 Dec 1.
- Stevanin G, Durr A, Benammar N, Brice A. Spinocerebellar ataxia with mental retardation (SCA13). Cerebellum. 2005;4(1):43-6. doi: 10.1080/14734220510007923.
- Stevanin G, Broussolle E, Streichenberger N, Kopp N, Brice A, Durr A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25). Cerebellum. 2005;4(1):58-61. doi: 10.1080/14734220510007932.
- Klebe S, Durr A, Rentschler A, Hahn-Barma V, Abele M, Bouslam N, Schols L, Jedynak P, Forlani S, Denis E, Dussert C, Agid Y, Bauer P, Globas C, Wullner U, Brice A, Riess O, Stevanin G. New mutations in protein kinase Cgamma associated with spinocerebellar ataxia type 14. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):720-9. doi: 10.1002/ana.20628.
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- Biancalana V, Toft M, Le Ber I, Tison F, Scherrer E, Thibodeau S, Mandel JL, Brice A, Farrer MJ, Durr A. FMR1 premutations associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in multiple system atrophy. Arch Neurol. 2005 Jun;62(6):962-6. doi: 10.1001/archneur.62.6.962.
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- Stevanin G, Montagna G, Azzedine H, Valente EM, Durr A, Scarano V, Bouslam N, Cassandrini D, Denora PS, Criscuolo C, Belarbi S, Orlacchio A, Jonveaux P, Silvestri G, Hernandez AM, De Michele G, Tazir M, Mariotti C, Brockmann K, Malandrini A, van der Knapp MS, Neri M, Tonekaboni H, Melone MA, Tessa A, Dotti MT, Tosetti M, Pauri F, Federico A, Casali C, Cruz VT, Loureiro JL, Zara F, Forlani S, Bertini E, Coutinho P, Filla A, Brice A, Santorelli FM. Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity. Neurogenetics. 2006 Jul;7(3):149-56. doi: 10.1007/s10048-006-0044-2. Epub 2006 May 13.
- Klebe S, Lacour A, Durr A, Stojkovic T, Depienne C, Forlani S, Poea-Guyon S, Vuillaume I, Sablonniere B, Vermersch P, Brice A, Stevanin G. NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe. Neurogenetics. 2007 Apr;8(2):155-7. doi: 10.1007/s10048-006-0074-9. Epub 2007 Jan 5. No abstract available.
- Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Klebe S, Azzedine H, Di Giandomenico S, Boland-Auge A, Santorelli FM, Durr A, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G. A novel locus for autosomal recessive spastic ataxia on chromosome 17p. Hum Genet. 2007 May;121(3-4):413-20. doi: 10.1007/s00439-007-0328-0. Epub 2007 Feb 2.
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- Stevanin G, Azzedine H, Denora P, Boukhris A, Tazir M, Lossos A, Rosa AL, Lerer I, Hamri A, Alegria P, Loureiro J, Tada M, Hannequin D, Anheim M, Goizet C, Gonzalez-Martinez V, Le Ber I, Forlani S, Iwabuchi K, Meiner V, Uyanik G, Erichsen AK, Feki I, Pasquier F, Belarbi S, Cruz VT, Depienne C, Truchetto J, Garrigues G, Tallaksen C, Tranchant C, Nishizawa M, Vale J, Coutinho P, Santorelli FM, Mhiri C, Brice A, Durr A; SPATAX consortium. Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain. 2008 Mar;131(Pt 3):772-84. doi: 10.1093/brain/awm293. Epub 2007 Dec 13.
- Boukhris A, Feki I, Denis E, Miladi MI, Brice A, Mhiri C, Stevanin G. Spastic paraplegia 15: linkage and clinical description of three Tunisian families. Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):429-33. doi: 10.1002/mds.21848.
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Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
10 febbraio 2004
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2020
Completamento dello studio (Effettivo)
30 dicembre 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
25 agosto 2005
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 agosto 2005
Primo Inserito (Stimato)
1 settembre 2005
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 gennaio 2025
Ultimo verificato
1 gennaio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie muscolari
- Ipertono muscolare
- Manifestazioni neuromuscolari
- Discinesia
- Paralisi
- Malattie cerebellari
- Spasticità muscolare
- Atassia
- Atassia cerebellare
- Paraplegia
Altri numeri di identificazione dello studio
- RBM01-29
- DGS2005/003 (Identificatore di registro: N° DGS)
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