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SPATAX: analisi clinica e genetica delle atassie cerebellari e delle paraplegie spastiche (Spatax)

26 marzo 2012 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Analisi clinica e genetica delle forme autosomiche recessive delle atassie cerebellari e delle paraplegie spastiche

Le atassie cerebellari (CA) e le paraplegie spastiche (SP) sono geneticamente e clinicamente molto eterogenee. Sono già noti più di 40 loci ma il numero di fenotipi è ancora maggiore, suggerendo un'ulteriore eterogeneità genetica. Questi disturbi progressivi sono spesso gravi e fatali, a causa dell'assenza di una terapia specifica. La rete SPATAX combina l'esperienza di medici e scienziati europei che lavorano su questi gruppi di malattie. Nell'ultimo anno, hanno riunito la più grande raccolta di famiglie e hanno raggiunto una serie di compiti (avvio di un database clinico e genetico, distribuzione del DNA ai laboratori partecipanti, mappatura di tre nuovi loci e raffinamento di diversi loci). Oltre ai clinici dell'Europa e dei paesi del Mediterraneo, che svolgono un ruolo importante nella raccolta delle famiglie secondo gli strumenti di valutazione sviluppati e convalidati dai membri di SPATAX, il gruppo comprende i principali laboratori europei dedicati alla delucidazione delle basi molecolari di questi disturbi. Ogni laboratorio centralizzerà tutte le famiglie con un sottotipo di CA autosomica recessiva (AR) (n=116) o SP (n=207) al fine di mappare e identificare in modo efficiente i geni responsabili. Le scansioni dell'intero genoma sono già in corso in 61 famiglie. Data l'esperienza dei partecipanti, i ricercatori prevedono di mappare e identificare diversi geni nel corso di questo progetto. Lo spettro delle mutazioni e le correlazioni fenotipo/genotipo saranno analizzate grazie a questa serie unica di pazienti con vari fenotipi. Le conoscenze acquisite saranno immediatamente applicabili ai pazienti in termini di miglioramento della diagnosi positiva, follow-up e consulenza genetica appropriata. A lungo termine, verranno sviluppati modelli per entità genetiche al fine di comprendere la fisiopatologia e identificare nuovi bersagli per il trattamento. La serie di pazienti riuniti e la precisa conoscenza della storia naturale faciliteranno l'impianto di sperimentazioni terapeutiche basate su approcci razionali.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

6000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Algeria
      • Algiers, Algeria, 16000
        • Reclutamento
        • CHU Mustapha
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Miriem Tazir, MD, PhD
  • Arabia Saudita
      • Riyadh, Arabia Saudita, 11461
        • Reclutamento
        • King Khalid University Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mustapha AM Salih, MD
  • Belgio
      • Brussels, Belgio, 1070
        • Reclutamento
        • Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Massimo Pandolfo, MD, PhD
  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca, 2200
        • Reclutamento
        • The Panum Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jorgen E Nielsen, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Kristin Husby Scheuer, MD
  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
        • Reclutamento
        • CHU d'Angers
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christophe Verny, MD
      • Bordeaux, Francia, 33000
        • Reclutamento
        • Hôpital Pellegrin
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cyril Goizet, MD, PhD
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63000
        • Reclutamento
        • Hôpitaux de Clermont-Ferrand
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
      • Grenoble, Francia, 38000
      • Marseille, Francia, 13000
        • Reclutamento
        • Hopital de la Timone
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Karine N'Guyen, MD
      • Nîmes, Francia, 30000
        • Reclutamento
        • Hopital Caremeau
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pierre Labauge, MD, PhD
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Alexis Brice, MD
        • Sub-investigatore:
          • Bertrand Fontaine, MD, PhD
      • Paris, Francia, 75012
        • Reclutamento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Diana Rodriguez, MD
      • Rouen, Francia, 76000
        • Reclutamento
        • Hopital Charles Nicolle
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Didier Hannequin, MD, PhD
      • Toulouse, Francia, 31000
        • Reclutamento
        • Hopital Purpan
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Patrick Calvas, MD, PhD
  • Israele
      • Jerusalem, Israele, 91120
        • Reclutamento
        • Hadassah-Hebrew University Hospital
  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Reclutamento
        • Dipartimento di Scienze Neurologiche
        • Contatto:
          • Alessandro Filla, MD, PhD
          • Numero di telefono: 00390817462476
          • Email: afilla@unina.it
        • Investigatore principale:
          • Alessandro Filla, MD, PhD
      • Roma, Italia, 00165
        • Reclutamento
        • Molecular Medicine and Department of Neurosciences
        • Contatto:
          • Enrico Bertini, MD, PhD
          • Numero di telefono: 00390668592105
          • Email: ebertini@tin.it
        • Investigatore principale:
          • Enrico Bertini, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Filippo Santorelli, MD, PhD
  • Libano
      • Beirut, Libano, 1107 2180
        • Reclutamento
        • Université Saint-Joseph
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • André Mégarbané, MD, PhD
  • Marocco
      • Rabat, Marocco
        • Reclutamento
        • CHU de Rabat
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ali Benomar, MD, PhD
  • Norvegia
      • Oslo, Norvegia, 407
        • Reclutamento
        • Ullevål University Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chantal Tallaksen, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Jeanette Koht, MD
        • Sub-investigatore:
          • Anne Kjersti Erichsen, MD
  • Olanda
      • Nijmegen, Olanda, 6500 HB
        • Reclutamento
        • Radboud University Nijmegen Medical Centre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Berry Kremer, MD
  • Portogallo
      • Porto, Portogallo, 4150-180
        • Reclutamento
        • University of Porto
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jorge Sequeiros, MD, PhD
      • Santa Maria de Feira, Portogallo, 4520-211
        • Reclutamento
        • Hospital San Sebastião
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Paula Coutinho, MD, PhD
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, NW3 2PF
        • Reclutamento
        • Royal Free and University College Medical School
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Thomas T Warner, MD, PhD
      • London, Regno Unito, WC1N 3BG
        • Reclutamento
        • The National Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nicholas W Wood, MD, PhD
  • Serbia
      • Belgrade, Serbia, 11000
        • Reclutamento
        • Clinical Centre of Serbia
        • Contatto:
          • Vladimir Kostic, MD
        • Investigatore principale:
          • Vladimir Kostic, MD
        • Sub-investigatore:
          • Vladana Spica, MD
        • Sub-investigatore:
          • Marina Svetel, MD
  • Tunisia
      • Sfax, Tunisia
        • Reclutamento
        • Hôpital Habib Bourguiba
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chokri Mhiri, MD
        • Sub-investigatore:
          • Amir Boukhris, MD
        • Sub-investigatore:
          • Nizar Elleuch, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 70 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazione francese

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Atassia progressiva o paraplegia

Criteri di esclusione:

  • Mancanza di consenso informato firmato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaboratori

National Research Agency, France
Institut des Maladies Rares

Investigatori

  • Investigatore principale: Alessandro Filla, MD, PhD, Federico II University
  • Investigatore principale: André Mégarbané, MD, Université Saint-Joseph
  • Investigatore principale: Ali Benomar, MD, PhD, CHU de Rabat
  • Investigatore principale: Christophe Verny, MD, University Hospital, Angers
  • Investigatore principale: Diana Rodriguez, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Investigatore principale: Enrico Bertini, MD, Università de Roma
  • Investigatore principale: François Tison, MD, PhD, Hopitaux de Bordeaux
  • Investigatore principale: Jorgen E Nielsen, MD, PhD, The Panum Institute
  • Investigatore principale: Mustapha Salih, MD, College of Medicine and KKUH
  • Investigatore principale: Miriem Tazir, MD, PhD, Université d'Alger
  • Investigatore principale: Nicholas W Wood, MD, PhD, Institute of Neurology
  • Investigatore principale: Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD, Hôpitaux de Clermont-Ferrand
  • Investigatore principale: Paula Coutinho, MD, PhD, Universidade do Porto
  • Investigatore principale: Thomas T Warner, MD, PhD, University College, London
  • Investigatore principale: Alexander Lossos, MD, Hadassah-Hebrew University Hospital
  • Investigatore principale: Cyril Goizet, MD, PhD, Hôpital Pellegrin
  • Investigatore principale: Patrick Calvas, MD, PhD, Hopital Purpan
  • Investigatore principale: Berry Kremer, MD, Radboud University Medical Center
  • Investigatore principale: Vladimir Kostic, MD, Clinical Centre of Serbia
  • Investigatore principale: Chokri Mhiri, MD, Hôpital Habib Bourguiba
  • Investigatore principale: Massimo Pandolfo, MD, PhD, Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
  • Investigatore principale: Jorge Sequeiros, MD, PhD, Universidade do Porto
  • Investigatore principale: Chantal ME Tallaksen, MD, PhD, Ullevaal University Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2003

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 dicembre 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 agosto 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 agosto 2005

Primo Inserito (STIMA)

1 settembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

27 marzo 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 marzo 2012

Ultimo verificato

1 marzo 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RBM01-29
  • DGS2005/003 (REGISTRO: N° DGS)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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