SPATAX: Klinische en genetische analyse van cerebellaire ataxie en spastische dwarslaesie (Spatax)
26 maart 2012 bijgewerkt door: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Klinische en genetische analyse van autosomaal recessieve vormen van cerebellaire ataxie en spastische dwarslaesie
Cerebellaire ataxie (CA) en spastische paraplegie (SP) zijn genetisch en klinisch zeer heterogeen.
Er zijn al meer dan 40 loci bekend, maar het aantal fenotypes is nog groter, wat wijst op verdere genetische heterogeniteit.
Deze progressieve aandoeningen zijn vaak ernstig en fataal, vanwege het ontbreken van een specifieke therapie.
Het SPATAX-netwerk combineert de ervaring van Europese clinici en wetenschappers die aan deze groepen ziekten werken.
In het afgelopen jaar hebben ze de grootste verzameling families verzameld en een aantal taken volbracht (initiatie van een klinische en genetische database, distributie van DNA naar deelnemende laboratoria, in kaart brengen van drie nieuwe loci en verfijning van verschillende loci).
Naast clinici uit Europa en mediterrane landen, die een belangrijke rol spelen bij het verzamelen van families volgens evaluatietools die zijn ontwikkeld en gevalideerd door de SPATAX-leden, omvat de groep grote Europese laboratoria die zich bezighouden met het ophelderen van de moleculaire basis van deze aandoeningen.
Elk laboratorium zal alle families met een subtype van autosomaal recessief (AR) CA (n=116) of SP (n=207) centraliseren om de verantwoordelijke genen efficiënt in kaart te brengen en te identificeren.
In 61 families zijn al genoombrede scans aan de gang.
Gezien de expertise van de deelnemers verwachten de onderzoekers in de loop van dit project meerdere genen in kaart te brengen en te identificeren.
Het spectrum van mutaties en fenotype/genotype-correlaties zal worden geanalyseerd dankzij deze unieke reeks patiënten met verschillende fenotypes.
De opgedane kennis zal onmiddellijk toepasbaar zijn voor patiënten in termen van verbeterde positieve diagnose, follow-up en passende erfelijkheidsadvisering.
Op de lange termijn zullen modellen voor genetische entiteit worden ontwikkeld om de pathofysiologie te begrijpen en nieuwe doelen voor behandeling te identificeren.
De reeks patiënten die zijn verzameld en de precieze kennis van de natuurlijke geschiedenis zullen de implantatie van therapeutische proeven op basis van rationele benaderingen vergemakkelijken.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
6000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Alexandra Dürr, MD, PhD
- Telefoonnummer: 00331 57 27 46 82
- E-mail: alexandra.durr@upmc.fr
Studie Locaties
-
-
-
Algiers, Algerije, 16000
- Werving
- CHU Mustapha
-
Contact:
- Miriem Tazir, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0021321235640
- E-mail: meriemtazir@yahoo.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Miriem Tazir, MD, PhD
-
-
-
-
-
Brussels, België, 1070
- Werving
- Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
-
Contact:
- Massimo Pandolfo, MD, PhD
- E-mail: massimo.pandolfo@ulb.ac.be
-
Hoofdonderzoeker:
- Massimo Pandolfo, MD, PhD
-
-
-
-
-
Copenhagen, Denemarken, 2200
- Werving
- The Panum Institute
-
Contact:
- Jorgen E Nielsen, MD, PhD
- Telefoonnummer: 004535527816
- E-mail: jnielsen@imbg.ku.dk
-
Hoofdonderzoeker:
- Jorgen E Nielsen, MD, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Kristin Husby Scheuer, MD
-
-
-
-
-
Angers, Frankrijk, 49000
- Werving
- CHU d'Angers
-
Contact:
- Christophe Verny, MD
- Telefoonnummer: 003241354613
- E-mail: chverny@chu-angers.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Christophe Verny, MD
-
Bordeaux, Frankrijk, 33000
- Werving
- Hopital Pellegrin
-
Contact:
- Cyril Goizet, MD, PhD
- E-mail: cyril.goizet@chu-bordeaux.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Cyril Goizet, MD, PhD
-
Clermont-Ferrand, Frankrijk, 63000
- Werving
- Hôpitaux de Clermont-Ferrand
-
Contact:
- Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0033473448657
- E-mail: Odile.BOESPFLUG@inserm.u-clermont1.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
-
Grenoble, Frankrijk, 38000
- Werving
- CHU
-
Contact:
- Pierre Pollak, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0033476765791
- E-mail: pierre.pollak@ujf-grenoble.fr
-
Marseille, Frankrijk, 13000
- Werving
- Hopital de La Timone
-
Contact:
- Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0033491386579
- E-mail: jean-philippe.azulay@mail.ap-hm.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Karine N'Guyen, MD
-
Nîmes, Frankrijk, 30000
- Werving
- Hopital Caremeau
-
Contact:
- Pierre Labauge, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0033466683263
- E-mail: labauge@hotmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Pierre Labauge, MD, PhD
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Werving
- Pitie-Salpêtrière Hospital
-
Contact:
- Alexandra Dürr, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0033142162182
- E-mail: alexandra.durr@upmc.fr
-
Onderonderzoeker:
- Alexis Brice, MD
-
Onderonderzoeker:
- Bertrand Fontaine, MD, PhD
-
Paris, Frankrijk, 75012
- Werving
- Hôpital Armand Trousseau
-
Contact:
- Diana Rodriguez, MD
- E-mail: diana.rodriguez@trs.aphp.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Diana Rodriguez, MD
-
Rouen, Frankrijk, 76000
- Werving
- Hopital Charles Nicolle
-
Contact:
- Didier Hannequin, MD, PhD
- Telefoonnummer: 0033232888170
- E-mail: Didier.hannequin@chu-rouen.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Didier Hannequin, MD, PhD
-
Toulouse, Frankrijk, 31000
- Werving
- Hôpital Purpan
-
Contact:
- Patrick Calvas, MD, PhD
- E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Patrick Calvas, MD, PhD
-
-
-
-
-
Jerusalem, Israël, 91120
- Werving
- Hadassah-Hebrew University Hospital
-
-
-
-
-
Napoli, Italië, 80131
- Werving
- Dipartimento di Scienze Neurologiche
-
Contact:
- Alessandro Filla, MD, PhD
- Telefoonnummer: 00390817462476
- E-mail: afilla@unina.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Alessandro Filla, MD, PhD
-
Roma, Italië, 00165
- Werving
- Molecular Medicine and Department of Neurosciences
-
Contact:
- Enrico Bertini, MD, PhD
- Telefoonnummer: 00390668592105
- E-mail: ebertini@tin.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Enrico Bertini, MD, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Filippo Santorelli, MD, PhD
-
-
-
-
-
Beirut, Libanon, 1107 2180
- Werving
- Université Saint-Joseph
-
Contact:
- André Mégarbané, MD, PhD
- Telefoonnummer: 009611614046
- E-mail: megarban@dm.net.lb
-
Hoofdonderzoeker:
- André Mégarbané, MD, PhD
-
-
-
-
-
Rabat, Marokko
- Werving
- CHU de Rabat
-
Contact:
- Ali Benomar, MD, PhD
- E-mail: ali.benomar@hotmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Ali Benomar, MD, PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Nederland, 6500 HB
- Werving
- Radboud University Nijmegen Medical Centre
-
Contact:
- Berry Kremer, MD
- E-mail: h.kremer@neuro.umcn.nl
-
Hoofdonderzoeker:
- Berry Kremer, MD
-
-
-
-
-
Oslo, Noorwegen, 407
- Werving
- Ullevål University Hospital
-
Contact:
- Chantal ME Tallaksen, MD, PhD
- E-mail: Chantal.Tallaksen@ulleval.no
-
Hoofdonderzoeker:
- Chantal Tallaksen, MD, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Jeanette Koht, MD
-
Onderonderzoeker:
- Anne Kjersti Erichsen, MD
-
-
-
-
-
Porto, Portugal, 4150-180
- Werving
- University of Porto
-
Contact:
- Jorge Sequeiros, MD, PhD
- E-mail: jsequeir@ibmc.up.pt
-
Hoofdonderzoeker:
- Jorge Sequeiros, MD, PhD
-
Santa Maria de Feira, Portugal, 4520-211
- Werving
- Hospital San Sebastião
-
Contact:
- Paula Coutinho, MD, PhD
- Telefoonnummer: 00351256362847
- E-mail: pcoutinho@hospitalfeira.min-saude.pt
-
Hoofdonderzoeker:
- Paula Coutinho, MD, PhD
-
-
-
-
-
Riyadh, Saoedi-Arabië, 11461
- Werving
- King Khalid University Hospital
-
Contact:
- Mustapha AM Salih, MD
- E-mail: mustapha@ksu.edu.sa
-
Hoofdonderzoeker:
- Mustapha AM Salih, MD
-
-
-
-
-
Belgrade, Servië, 11000
- Werving
- Clinical Centre of Serbia
-
Contact:
- Vladimir Kostic, MD
-
Hoofdonderzoeker:
- Vladimir Kostic, MD
-
Onderonderzoeker:
- Vladana Spica, MD
-
Onderonderzoeker:
- Marina Svetel, MD
-
-
-
-
-
Sfax, Tunesië
- Werving
- Hôpital Habib Bourguiba
-
Contact:
- Chokri Mhiri, MD
- E-mail: chokri.mhiri@rns.tn
-
Hoofdonderzoeker:
- Chokri Mhiri, MD
-
Onderonderzoeker:
- Amir Boukhris, MD
-
Onderonderzoeker:
- Nizar Elleuch, MD
-
-
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk, NW3 2PF
- Werving
- Royal Free and University College Medical School
-
Contact:
- Thomas T Warner, MD, PhD
- E-mail: t.warner@medsch.ucl.ac.uk
-
Hoofdonderzoeker:
- Thomas T Warner, MD, PhD
-
London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
- Werving
- The National Hospital
-
Contact:
- Nicholas W Wood, MD, PhD
- Telefoonnummer: 00442078373611
- E-mail: nwood@ion.ucl.ac.uk
-
Hoofdonderzoeker:
- Nicholas W Wood, MD, PhD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar tot 70 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Franse bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Progressieve ataxie of paraplegie
Uitsluitingscriteria:
- Gebrek aan ondertekende geïnformeerde toestemming
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Alessandro Filla, MD, PhD, Federico II University
- Hoofdonderzoeker: André Mégarbané, MD, Université Saint-Joseph
- Hoofdonderzoeker: Ali Benomar, MD, PhD, CHU de Rabat
- Hoofdonderzoeker: Christophe Verny, MD, University Hospital, Angers
- Hoofdonderzoeker: Diana Rodriguez, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Hoofdonderzoeker: Enrico Bertini, MD, Università de Roma
- Hoofdonderzoeker: François Tison, MD, PhD, Hopitaux de Bordeaux
- Hoofdonderzoeker: Jorgen E Nielsen, MD, PhD, The Panum Institute
- Hoofdonderzoeker: Mustapha Salih, MD, College of Medicine and KKUH
- Hoofdonderzoeker: Miriem Tazir, MD, PhD, Université d'Alger
- Hoofdonderzoeker: Nicholas W Wood, MD, PhD, Institute of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD, Hôpitaux de Clermont-Ferrand
- Hoofdonderzoeker: Paula Coutinho, MD, PhD, Universidade do Porto
- Hoofdonderzoeker: Thomas T Warner, MD, PhD, University College, London
- Hoofdonderzoeker: Alexander Lossos, MD, Hadassah-Hebrew University Hospital
- Hoofdonderzoeker: Cyril Goizet, MD, PhD, Hopital Pellegrin
- Hoofdonderzoeker: Patrick Calvas, MD, PhD, Hôpital Purpan
- Hoofdonderzoeker: Berry Kremer, MD, Radboud University Medical Center
- Hoofdonderzoeker: Vladimir Kostic, MD, Clinical Centre of Serbia
- Hoofdonderzoeker: Chokri Mhiri, MD, Hôpital Habib Bourguiba
- Hoofdonderzoeker: Massimo Pandolfo, MD, PhD, Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
- Hoofdonderzoeker: Jorge Sequeiros, MD, PhD, Universidade do Porto
- Hoofdonderzoeker: Chantal ME Tallaksen, MD, PhD, Ullevaal University Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Moreira MC, Klur S, Watanabe M, Nemeth AH, Le Ber I, Moniz JC, Tranchant C, Aubourg P, Tazir M, Schols L, Pandolfo M, Schulz JB, Pouget J, Calvas P, Shizuka-Ikeda M, Shoji M, Tanaka M, Izatt L, Shaw CE, M'Zahem A, Dunne E, Bomont P, Benhassine T, Bouslam N, Stevanin G, Brice A, Guimaraes J, Mendonca P, Barbot C, Coutinho P, Sequeiros J, Durr A, Warter JM, Koenig M. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet. 2004 Mar;36(3):225-7. doi: 10.1038/ng1303. Epub 2004 Feb 8.
- Le Ber I, Bouslam N, Rivaud-Pechoux S, Guimaraes J, Benomar A, Chamayou C, Goizet C, Moreira MC, Klur S, Yahyaoui M, Agid Y, Koenig M, Stevanin G, Brice A, Durr A. Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. Brain. 2004 Apr;127(Pt 4):759-67. doi: 10.1093/brain/awh080. Epub 2004 Jan 21.
- Le Ber I, Moreira MC, Rivaud-Pechoux S, Chamayou C, Ochsner F, Kuntzer T, Tardieu M, Said G, Habert MO, Demarquay G, Tannier C, Beis JM, Brice A, Koenig M, Durr A. Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. Brain. 2003 Dec;126(Pt 12):2761-72. doi: 10.1093/brain/awg283. Epub 2003 Sep 23.
- Le Ber I, Camuzat A, Castelnovo G, Azulay JP, Genton P, Gastaut JL, Broglin D, Labauge P, Brice A, Durr A. Prevalence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy in a large series of white patients with cerebellar ataxia. Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1097-9. doi: 10.1001/archneur.60.8.1097.
- Bouslam N, Benomar A, Azzedine H, Bouhouche A, Namekawa M, Klebe S, Charon C, Durr A, Ruberg M, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G. Mapping of a new form of pure autosomal recessive spastic paraplegia (SPG28). Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):567-71. doi: 10.1002/ana.20416.
- Durr A, Camuzat A, Colin E, Tallaksen C, Hannequin D, Coutinho P, Fontaine B, Rossi A, Gil R, Rousselle C, Ruberg M, Stevanin G, Brice A. Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia. Arch Neurol. 2004 Dec;61(12):1867-72. doi: 10.1001/archneur.61.12.1867.
- Stevanin G, Durr A, Dussert C, Penet C, Brice A. Mutations in the FGF14 gene are not a major cause of spinocerebellar ataxia in Caucasians. Neurology. 2004 Sep 14;63(5):936. doi: 10.1212/01.wnl.0000137020.30604.1e. No abstract available.
- Stevanin G, Hahn V, Lohmann E, Bouslam N, Gouttard M, Soumphonphakdy C, Welter ML, Ollagnon-Roman E, Lemainque A, Ruberg M, Brice A, Durr A. Mutation in the catalytic domain of protein kinase C gamma and extension of the phenotype associated with spinocerebellar ataxia type 14. Arch Neurol. 2004 Aug;61(8):1242-8. doi: 10.1001/archneur.61.8.1242.
- Stevanin G, Bouslam N, Thobois S, Azzedine H, Ravaux L, Boland A, Schalling M, Broussolle E, Durr A, Brice A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25) maps to chromosome 2p. Ann Neurol. 2004 Jan;55(1):97-104. doi: 10.1002/ana.10798.
- Tallaksen CM, Guichart-Gomez E, Verpillat P, Hahn-Barma V, Ruberg M, Fontaine B, Brice A, Dubois B, Durr A. Subtle cognitive impairment but no dementia in patients with spastin mutations. Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1113-8. doi: 10.1001/archneur.60.8.1113.
- Fernet M, Gribaa M, Salih MA, Seidahmed MZ, Hall J, Koenig M. Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet. 2005 Jan 15;14(2):307-18. doi: 10.1093/hmg/ddi027. Epub 2004 Dec 1.
- Stevanin G, Durr A, Benammar N, Brice A. Spinocerebellar ataxia with mental retardation (SCA13). Cerebellum. 2005;4(1):43-6. doi: 10.1080/14734220510007923.
- Stevanin G, Broussolle E, Streichenberger N, Kopp N, Brice A, Durr A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25). Cerebellum. 2005;4(1):58-61. doi: 10.1080/14734220510007932.
- Klebe S, Durr A, Rentschler A, Hahn-Barma V, Abele M, Bouslam N, Schols L, Jedynak P, Forlani S, Denis E, Dussert C, Agid Y, Bauer P, Globas C, Wullner U, Brice A, Riess O, Stevanin G. New mutations in protein kinase Cgamma associated with spinocerebellar ataxia type 14. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):720-9. doi: 10.1002/ana.20628.
- Latouche M, Fragner P, Martin E, El Hachimi KH, Zander C, Sittler A, Ruberg M, Brice A, Stevanin G. Polyglutamine and polyalanine expansions in ataxin7 result in different types of aggregation and levels of toxicity. Mol Cell Neurosci. 2006 Mar;31(3):438-45. doi: 10.1016/j.mcn.2005.10.013. Epub 2005 Dec 1.
- Namekawa M, Ribai P, Nelson I, Forlani S, Fellmann F, Goizet C, Depienne C, Stevanin G, Ruberg M, Durr A, Brice A. SPG3A is the most frequent cause of hereditary spastic paraplegia with onset before age 10 years. Neurology. 2006 Jan 10;66(1):112-4. doi: 10.1212/01.wnl.0000191390.20564.8e.
- van de Warrenburg BP, Hendriks H, Durr A, van Zuijlen MC, Stevanin G, Camuzat A, Sinke RJ, Brice A, Kremer BP. Age at onset variance analysis in spinocerebellar ataxias: a study in a Dutch-French cohort. Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):505-12. doi: 10.1002/ana.20424.
- Biancalana V, Toft M, Le Ber I, Tison F, Scherrer E, Thibodeau S, Mandel JL, Brice A, Farrer MJ, Durr A. FMR1 premutations associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in multiple system atrophy. Arch Neurol. 2005 Jun;62(6):962-6. doi: 10.1001/archneur.62.6.962.
- Ribaï P, Stevanin G, Trefouret S, Nelson I, Soumphonphakdy C, Pouget J, Dürr A, Brice A. Extension of the SPG26 phenotype in a Spanish family and refinement of its locus on chromosome 12. Eletter, Journal of Medical Genetics 42(1):80-82, 2005.
- Elleuch N, Depienne C, Benomar A, Hernandez AM, Ferrer X, Fontaine B, Grid D, Tallaksen CM, Zemmouri R, Stevanin G, Durr A, Brice A. Mutation analysis of the paraplegin gene (SPG7) in patients with hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2006 Mar 14;66(5):654-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000201185.91110.15.
- Le Ber I, Rivaud-Pechoux S, Brice A, Durr A. [Autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia]. Rev Neurol (Paris). 2006 Feb;162(2):177-84. doi: 10.1016/s0035-3787(06)74997-9. French.
- Namekawa M, Nelson I, Ribai P, Durr A, Denis E, Stevanin G, Ruberg M, Brice A. A founder effect and mutational hot spots may contribute to the most frequent mutations in the SPG3A gene. Neurogenetics. 2006 May;7(2):131-2. doi: 10.1007/s10048-006-0028-2. Epub 2006 Apr 13. No abstract available.
- Lossos A, Stevanin G, Meiner V, Argov Z, Bouslam N, Newman JP, Gomori JM, Klebe S, Lerer I, Elleuch N, Silverstein S, Durr A, Abramsky O, Ben-Nariah Z, Brice A. Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity. Arch Neurol. 2006 May;63(5):756-60. doi: 10.1001/archneur.63.5.756.
- Klebe S, Azzedine H, Durr A, Bastien P, Bouslam N, Elleuch N, Forlani S, Charon C, Koenig M, Melki J, Brice A, Stevanin G. Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG30) with mild ataxia and sensory neuropathy maps to chromosome 2q37.3. Brain. 2006 Jun;129(Pt 6):1456-62. doi: 10.1093/brain/awl012. Epub 2006 Jan 24.
- Ribai P, Stevanin G, Bouslam N, Pontier B, Nelson I, Fontaine B, Dussert C, Charon C, Durr A, Brice A. A new phenotype linked to SPG27 and refinement of the critical region on chromosome. J Neurol. 2006 Jun;253(6):714-9. doi: 10.1007/s00415-006-0094-2. Epub 2006 Mar 6.
- Le Ber I, Clot F, Vercueil L, Camuzat A, Viemont M, Benamar N, De Liege P, Ouvrard-Hernandez AM, Pollak P, Stevanin G, Brice A, Durr A. Predominant dystonia with marked cerebellar atrophy: a rare phenotype in familial dystonia. Neurology. 2006 Nov 28;67(10):1769-73. doi: 10.1212/01.wnl.0000244484.60489.50.
- Stevanin G, Montagna G, Azzedine H, Valente EM, Durr A, Scarano V, Bouslam N, Cassandrini D, Denora PS, Criscuolo C, Belarbi S, Orlacchio A, Jonveaux P, Silvestri G, Hernandez AM, De Michele G, Tazir M, Mariotti C, Brockmann K, Malandrini A, van der Knapp MS, Neri M, Tonekaboni H, Melone MA, Tessa A, Dotti MT, Tosetti M, Pauri F, Federico A, Casali C, Cruz VT, Loureiro JL, Zara F, Forlani S, Bertini E, Coutinho P, Filla A, Brice A, Santorelli FM. Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity. Neurogenetics. 2006 Jul;7(3):149-56. doi: 10.1007/s10048-006-0044-2. Epub 2006 May 13.
- Klebe S, Lacour A, Durr A, Stojkovic T, Depienne C, Forlani S, Poea-Guyon S, Vuillaume I, Sablonniere B, Vermersch P, Brice A, Stevanin G. NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe. Neurogenetics. 2007 Apr;8(2):155-7. doi: 10.1007/s10048-006-0074-9. Epub 2007 Jan 5. No abstract available.
- Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Klebe S, Azzedine H, Di Giandomenico S, Boland-Auge A, Santorelli FM, Durr A, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G. A novel locus for autosomal recessive spastic ataxia on chromosome 17p. Hum Genet. 2007 May;121(3-4):413-20. doi: 10.1007/s00439-007-0328-0. Epub 2007 Feb 2.
- Stevanin G, Santorelli FM, Azzedine H, Coutinho P, Chomilier J, Denora PS, Martin E, Ouvrard-Hernandez AM, Tessa A, Bouslam N, Lossos A, Charles P, Loureiro JL, Elleuch N, Confavreux C, Cruz VT, Ruberg M, Leguern E, Grid D, Tazir M, Fontaine B, Filla A, Bertini E, Durr A, Brice A. Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum. Nat Genet. 2007 Mar;39(3):366-72. doi: 10.1038/ng1980. Epub 2007 Feb 18.
- Latouche M, Lasbleiz C, Martin E, Monnier V, Debeir T, Mouatt-Prigent A, Muriel MP, Morel L, Ruberg M, Brice A, Stevanin G, Tricoire H. A conditional pan-neuronal Drosophila model of spinocerebellar ataxia 7 with a reversible adult phenotype suitable for identifying modifier genes. J Neurosci. 2007 Mar 7;27(10):2483-92. doi: 10.1523/JNEUROSCI.5453-06.2007.
- Klebe S, Durr A, Bouslam N, Grid D, Paternotte C, Depienne C, Hanein S, Bouhouche A, Elleuch N, Azzedine H, Poea-Guyon S, Forlani S, Denis E, Charon C, Hazan J, Brice A, Stevanin G. Spastic paraplegia 5: Locus refinement, candidate gene analysis and clinical description. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Oct 5;144B(7):854-61. doi: 10.1002/ajmg.b.30518.
- Stevanin G, Paternotte C, Coutinho P, Klebe S, Elleuch N, Loureiro JL, Denis E, Cruz VT, Durr A, Prud'homme JF, Weissenbach J, Brice A, Hazan J. A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21. Neurology. 2007 May 22;68(21):1837-40. doi: 10.1212/01.wnl.0000262043.53386.22.
- Namekawa M, Muriel MP, Janer A, Latouche M, Dauphin A, Debeir T, Martin E, Duyckaerts C, Prigent A, Depienne C, Sittler A, Brice A, Ruberg M. Mutations in the SPG3A gene encoding the GTPase atlastin interfere with vesicle trafficking in the ER/Golgi interface and Golgi morphogenesis. Mol Cell Neurosci. 2007 May;35(1):1-13. doi: 10.1016/j.mcn.2007.01.012. Epub 2007 Jan 26.
- Stevanin G, Azzedine H, Denora P, Boukhris A, Tazir M, Lossos A, Rosa AL, Lerer I, Hamri A, Alegria P, Loureiro J, Tada M, Hannequin D, Anheim M, Goizet C, Gonzalez-Martinez V, Le Ber I, Forlani S, Iwabuchi K, Meiner V, Uyanik G, Erichsen AK, Feki I, Pasquier F, Belarbi S, Cruz VT, Depienne C, Truchetto J, Garrigues G, Tallaksen C, Tranchant C, Nishizawa M, Vale J, Coutinho P, Santorelli FM, Mhiri C, Brice A, Durr A; SPATAX consortium. Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain. 2008 Mar;131(Pt 3):772-84. doi: 10.1093/brain/awm293. Epub 2007 Dec 13.
- Boukhris A, Feki I, Denis E, Miladi MI, Brice A, Mhiri C, Stevanin G. Spastic paraplegia 15: linkage and clinical description of three Tunisian families. Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):429-33. doi: 10.1002/mds.21848.
- Boukhris A, Stevanin G, Feki I, Denis E, Elleuch N, Miladi MI, Truchetto J, Denora P, Belal S, Mhiri C, Brice A. Hereditary spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum in Tunisia: SPG11, SPG15, and further genetic heterogeneity. Arch Neurol. 2008 Mar;65(3):393-402. doi: 10.1001/archneur.65.3.393.
- Hanein S, Martin E, Boukhris A, Byrne P, Goizet C, Hamri A, Benomar A, Lossos A, Denora P, Fernandez J, Elleuch N, Forlani S, Durr A, Feki I, Hutchinson M, Santorelli FM, Mhiri C, Brice A, Stevanin G. Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):992-1002. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.03.004.
- Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, de Leva MF, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Della Giustina E, Calabrese O, Melone MA, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, van der Knaap MS, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):E500-19. doi: 10.1002/humu.20945.
- Denora PS, Muglia M, Casali C, Truchetto J, Silvestri G, Messina D, Boukrhis A, Magariello A, Modoni A, Masciullo M, Malandrini A, Morelli M, de Leva MF, Villanova M, Giugni E, Citrigno L, Rizza T, Federico A, Pierallini A, Quattrone A, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. J Neurol Sci. 2009 Feb 15;277(1-2):22-5. doi: 10.1016/j.jns.2008.09.039. Epub 2008 Dec 13.
- Boukhris A, Stevanin G, Feki I, Denora P, Elleuch N, Miladi MI, Goizet C, Truchetto J, Belal S, Brice A, Mhiri C. Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity. Clin Genet. 2009 Jun;75(6):527-36. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01176.x. Epub 2009 May 5.
- Anheim M, Lagier-Tourenne C, Stevanin G, Fleury M, Durr A, Namer IJ, Denora P, Brice A, Mandel JL, Koenig M, Tranchant C. SPG11 spastic paraplegia. A new cause of juvenile parkinsonism. J Neurol. 2009 Jan;256(1):104-8. doi: 10.1007/s00415-009-0083-3. Epub 2009 Feb 9.
- Goizet C, Boukhris A, Durr A, Beetz C, Truchetto J, Tesson C, Tsaousidou M, Forlani S, Guyant-Marechal L, Fontaine B, Guimaraes J, Isidor B, Chazouilleres O, Wendum D, Grid D, Chevy F, Chinnery PF, Coutinho P, Azulay JP, Feki I, Mochel F, Wolf C, Mhiri C, Crosby A, Brice A, Stevanin G. CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5. Brain. 2009 Jun;132(Pt 6):1589-600. doi: 10.1093/brain/awp073. Epub 2009 May 12.
- Goizet C, Boukhris A, Maltete D, Guyant-Marechal L, Truchetto J, Mundwiller E, Hanein S, Jonveaux P, Roelens F, Loureiro J, Godet E, Forlani S, Melki J, Auer-Grumbach M, Fernandez JC, Martin-Hardy P, Sibon I, Sole G, Orignac I, Mhiri C, Coutinho P, Durr A, Brice A, Stevanin G. SPG15 is the second most common cause of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Neurology. 2009 Oct 6;73(14):1111-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bacf59.
- Anheim M, Monga B, Fleury M, Charles P, Barbot C, Salih M, Delaunoy JP, Fritsch M, Arning L, Synofzik M, Schols L, Sequeiros J, Goizet C, Marelli C, Le Ber I, Koht J, Gazulla J, De Bleecker J, Mukhtar M, Drouot N, Ali-Pacha L, Benhassine T, Chbicheb M, M'Zahem A, Hamri A, Chabrol B, Pouget J, Murphy R, Watanabe M, Coutinho P, Tazir M, Durr A, Brice A, Tranchant C, Koenig M. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients. Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2688-98. doi: 10.1093/brain/awp211. Epub 2009 Aug 20.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juli 2003
Studie voltooiing (VERWACHT)
1 december 2012
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 augustus 2005
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
30 augustus 2005
Eerst geplaatst (SCHATTING)
1 september 2005
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
27 maart 2012
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 maart 2012
Laatst geverifieerd
1 maart 2012
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Musculoskeletale aandoeningen
- Spierziekten
- Neuromusculaire manifestaties
- Dyskinesieën
- Verlamming
- Spier hypertonie
- Cerebellaire ziekten
- Ataxie
- Spier spasticiteit
- Cerebellaire Ataxie
- Dwarslaesie
Andere studie-ID-nummers
- RBM01-29
- DGS2005/003 (REGISTRATIE: N° DGS)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Cerebellaire ataxie
-
Hasan Kalyoncu UniversityVoltooid