SPATAX: Análise Clínica e Genética das Ataxias Cerebelares e Paraplegias Espásticas (Spatax)
26 de março de 2012 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Análise Clínica e Genética de Formas Autossômicas Recessivas de Ataxias Cerebelares e Paraplegias Espásticas
As ataxias cerebelares (AC) e as paraplegias espásticas (SP) são genética e clinicamente muito heterogêneas.
Mais de 40 loci já são conhecidos, mas o número de fenótipos é ainda maior, sugerindo maior heterogeneidade genética.
Esses distúrbios progressivos são frequentemente graves e fatais, devido à ausência de terapia específica.
A rede SPATAX combina a experiência de médicos e cientistas europeus que trabalham nestes grupos de doenças.
No ano passado, eles reuniram a maior coleção de famílias e realizaram várias tarefas (iniciação de um banco de dados clínico e genético, distribuição de DNA aos laboratórios participantes, mapeamento de três novos loci e refinamento de vários loci).
Além de clínicos da Europa e países mediterrânicos, que desempenham um papel importante na recolha de famílias de acordo com instrumentos de avaliação desenvolvidos e validados pelos membros da SPATAX, o grupo inclui grandes laboratórios europeus dedicados à elucidação da base molecular destas doenças.
Cada laboratório centralizará todas as famílias com um subtipo de CA autossômica recessiva (AR) (n=116) ou SP (n=207) para mapear e identificar com eficiência o(s) gene(s) responsável(is).
Varreduras de todo o genoma já estão em andamento em 61 famílias.
Dada a expertise dos participantes, os pesquisadores esperam mapear e identificar vários genes ao longo deste projeto.
O espectro de mutações e as correlações fenótipo/genótipo serão analisados graças a esta série única de pacientes com vários fenótipos.
O conhecimento adquirido será imediatamente aplicável aos pacientes em termos de melhor diagnóstico positivo, acompanhamento e aconselhamento genético adequado.
A longo prazo, modelos de entidades genéticas serão desenvolvidos para entender a fisiopatologia e identificar novos alvos de tratamento.
A série de pacientes reunidos e o conhecimento preciso da história natural facilitarão a implantação de tentativas terapêuticas baseadas em abordagens racionais.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
6000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Alexandra Dürr, MD, PhD
- Número de telefone: 00331 57 27 46 82
- E-mail: alexandra.durr@upmc.fr
Locais de estudo
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Algiers, Argélia, 16000
- Recrutamento
- CHU Mustapha
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Contato:
- Miriem Tazir, MD, PhD
- Número de telefone: 0021321235640
- E-mail: meriemtazir@yahoo.com
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Investigador principal:
- Miriem Tazir, MD, PhD
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Riyadh, Arábia Saudita, 11461
- Recrutamento
- King Khalid University Hospital
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Contato:
- Mustapha AM Salih, MD
- E-mail: mustapha@ksu.edu.sa
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Investigador principal:
- Mustapha AM Salih, MD
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Brussels, Bélgica, 1070
- Recrutamento
- Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
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Contato:
- Massimo Pandolfo, MD, PhD
- E-mail: massimo.pandolfo@ulb.ac.be
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Investigador principal:
- Massimo Pandolfo, MD, PhD
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Copenhagen, Dinamarca, 2200
- Recrutamento
- The Panum Institute
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Contato:
- Jorgen E Nielsen, MD, PhD
- Número de telefone: 004535527816
- E-mail: jnielsen@imbg.ku.dk
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Investigador principal:
- Jorgen E Nielsen, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Kristin Husby Scheuer, MD
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Angers, França, 49000
- Recrutamento
- CHU d'Angers
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Contato:
- Christophe Verny, MD
- Número de telefone: 003241354613
- E-mail: chverny@chu-angers.fr
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Investigador principal:
- Christophe Verny, MD
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Bordeaux, França, 33000
- Recrutamento
- Hopital Pellegrin
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Contato:
- Cyril Goizet, MD, PhD
- E-mail: cyril.goizet@chu-bordeaux.fr
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Investigador principal:
- Cyril Goizet, MD, PhD
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Clermont-Ferrand, França, 63000
- Recrutamento
- Hôpitaux de Clermont-Ferrand
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Contato:
- Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
- Número de telefone: 0033473448657
- E-mail: Odile.BOESPFLUG@inserm.u-clermont1.fr
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Investigador principal:
- Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
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Grenoble, França, 38000
- Recrutamento
- CHU
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Contato:
- Pierre Pollak, MD, PhD
- Número de telefone: 0033476765791
- E-mail: pierre.pollak@ujf-grenoble.fr
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Marseille, França, 13000
- Recrutamento
- Hopital de La Timone
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Contato:
- Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
- Número de telefone: 0033491386579
- E-mail: jean-philippe.azulay@mail.ap-hm.fr
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Investigador principal:
- Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Karine N'Guyen, MD
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Nîmes, França, 30000
- Recrutamento
- Hopital Caremeau
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Contato:
- Pierre Labauge, MD, PhD
- Número de telefone: 0033466683263
- E-mail: labauge@hotmail.com
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Investigador principal:
- Pierre Labauge, MD, PhD
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Paris, França, 75013
- Recrutamento
- Pitie-Salpêtrière Hospital
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Contato:
- Alexandra Dürr, MD, PhD
- Número de telefone: 0033142162182
- E-mail: alexandra.durr@upmc.fr
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Subinvestigador:
- Alexis Brice, MD
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Subinvestigador:
- Bertrand Fontaine, MD, PhD
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Paris, França, 75012
- Recrutamento
- Hôpital Armand Trousseau
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Contato:
- Diana Rodriguez, MD
- E-mail: diana.rodriguez@trs.aphp.fr
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Investigador principal:
- Diana Rodriguez, MD
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Rouen, França, 76000
- Recrutamento
- Hopital Charles Nicolle
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Contato:
- Didier Hannequin, MD, PhD
- Número de telefone: 0033232888170
- E-mail: Didier.hannequin@chu-rouen.fr
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Investigador principal:
- Didier Hannequin, MD, PhD
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Toulouse, França, 31000
- Recrutamento
- Hôpital Purpan
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Contato:
- Patrick Calvas, MD, PhD
- E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
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Investigador principal:
- Patrick Calvas, MD, PhD
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Nijmegen, Holanda, 6500 HB
- Recrutamento
- Radboud University Nijmegen Medical Centre
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Contato:
- Berry Kremer, MD
- E-mail: h.kremer@neuro.umcn.nl
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Investigador principal:
- Berry Kremer, MD
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Jerusalem, Israel, 91120
- Recrutamento
- Hadassah-Hebrew University Hospital
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Napoli, Itália, 80131
- Recrutamento
- Dipartimento di Scienze Neurologiche
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Contato:
- Alessandro Filla, MD, PhD
- Número de telefone: 00390817462476
- E-mail: afilla@unina.it
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Investigador principal:
- Alessandro Filla, MD, PhD
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Roma, Itália, 00165
- Recrutamento
- Molecular Medicine and Department of Neurosciences
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Contato:
- Enrico Bertini, MD, PhD
- Número de telefone: 00390668592105
- E-mail: ebertini@tin.it
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Investigador principal:
- Enrico Bertini, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Filippo Santorelli, MD, PhD
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Beirut, Líbano, 1107 2180
- Recrutamento
- Université Saint-Joseph
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Contato:
- André Mégarbané, MD, PhD
- Número de telefone: 009611614046
- E-mail: megarban@dm.net.lb
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Investigador principal:
- André Mégarbané, MD, PhD
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Rabat, Marrocos
- Recrutamento
- CHU de Rabat
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Contato:
- Ali Benomar, MD, PhD
- E-mail: ali.benomar@hotmail.com
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Investigador principal:
- Ali Benomar, MD, PhD
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Oslo, Noruega, 407
- Recrutamento
- Ullevål University Hospital
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Contato:
- Chantal ME Tallaksen, MD, PhD
- E-mail: Chantal.Tallaksen@ulleval.no
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Investigador principal:
- Chantal Tallaksen, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Jeanette Koht, MD
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Subinvestigador:
- Anne Kjersti Erichsen, MD
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Porto, Portugal, 4150-180
- Recrutamento
- University of Porto
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Contato:
- Jorge Sequeiros, MD, PhD
- E-mail: jsequeir@ibmc.up.pt
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Investigador principal:
- Jorge Sequeiros, MD, PhD
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Santa Maria de Feira, Portugal, 4520-211
- Recrutamento
- Hospital San Sebastião
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Contato:
- Paula Coutinho, MD, PhD
- Número de telefone: 00351256362847
- E-mail: pcoutinho@hospitalfeira.min-saude.pt
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Investigador principal:
- Paula Coutinho, MD, PhD
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London, Reino Unido, NW3 2PF
- Recrutamento
- Royal Free and University College Medical School
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Contato:
- Thomas T Warner, MD, PhD
- E-mail: t.warner@medsch.ucl.ac.uk
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Investigador principal:
- Thomas T Warner, MD, PhD
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Recrutamento
- The National Hospital
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Contato:
- Nicholas W Wood, MD, PhD
- Número de telefone: 00442078373611
- E-mail: nwood@ion.ucl.ac.uk
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Investigador principal:
- Nicholas W Wood, MD, PhD
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Belgrade, Sérvia, 11000
- Recrutamento
- Clinical Centre of Serbia
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Contato:
- Vladimir Kostic, MD
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Investigador principal:
- Vladimir Kostic, MD
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Subinvestigador:
- Vladana Spica, MD
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Subinvestigador:
- Marina Svetel, MD
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Sfax, Tunísia
- Recrutamento
- Hôpital Habib Bourguiba
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Contato:
- Chokri Mhiri, MD
- E-mail: chokri.mhiri@rns.tn
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Investigador principal:
- Chokri Mhiri, MD
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Subinvestigador:
- Amir Boukhris, MD
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Subinvestigador:
- Nizar Elleuch, MD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos a 70 anos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
População francesa
Descrição
Critério de inclusão:
- Ataxia progressiva ou paraplegia
Critério de exclusão:
- Falta de consentimento informado assinado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Alessandro Filla, MD, PhD, Federico II University
- Investigador principal: André Mégarbané, MD, Université Saint-Joseph
- Investigador principal: Ali Benomar, MD, PhD, CHU de Rabat
- Investigador principal: Christophe Verny, MD, University Hospital, Angers
- Investigador principal: Diana Rodriguez, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigador principal: Enrico Bertini, MD, Università de Roma
- Investigador principal: François Tison, MD, PhD, Hopitaux de Bordeaux
- Investigador principal: Jorgen E Nielsen, MD, PhD, The Panum Institute
- Investigador principal: Mustapha Salih, MD, College of Medicine and KKUH
- Investigador principal: Miriem Tazir, MD, PhD, Université d'Alger
- Investigador principal: Nicholas W Wood, MD, PhD, Institute of Neurology
- Investigador principal: Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD, Hôpitaux de Clermont-Ferrand
- Investigador principal: Paula Coutinho, MD, PhD, Universidade do Porto
- Investigador principal: Thomas T Warner, MD, PhD, University College, London
- Investigador principal: Alexander Lossos, MD, Hadassah-Hebrew University Hospital
- Investigador principal: Cyril Goizet, MD, PhD, Hopital Pellegrin
- Investigador principal: Patrick Calvas, MD, PhD, Hôpital Purpan
- Investigador principal: Berry Kremer, MD, Radboud University Medical Center
- Investigador principal: Vladimir Kostic, MD, Clinical Centre of Serbia
- Investigador principal: Chokri Mhiri, MD, Hôpital Habib Bourguiba
- Investigador principal: Massimo Pandolfo, MD, PhD, Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
- Investigador principal: Jorge Sequeiros, MD, PhD, Universidade do Porto
- Investigador principal: Chantal ME Tallaksen, MD, PhD, Ullevaal University Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Moreira MC, Klur S, Watanabe M, Nemeth AH, Le Ber I, Moniz JC, Tranchant C, Aubourg P, Tazir M, Schols L, Pandolfo M, Schulz JB, Pouget J, Calvas P, Shizuka-Ikeda M, Shoji M, Tanaka M, Izatt L, Shaw CE, M'Zahem A, Dunne E, Bomont P, Benhassine T, Bouslam N, Stevanin G, Brice A, Guimaraes J, Mendonca P, Barbot C, Coutinho P, Sequeiros J, Durr A, Warter JM, Koenig M. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet. 2004 Mar;36(3):225-7. doi: 10.1038/ng1303. Epub 2004 Feb 8.
- Le Ber I, Bouslam N, Rivaud-Pechoux S, Guimaraes J, Benomar A, Chamayou C, Goizet C, Moreira MC, Klur S, Yahyaoui M, Agid Y, Koenig M, Stevanin G, Brice A, Durr A. Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. Brain. 2004 Apr;127(Pt 4):759-67. doi: 10.1093/brain/awh080. Epub 2004 Jan 21.
- Le Ber I, Moreira MC, Rivaud-Pechoux S, Chamayou C, Ochsner F, Kuntzer T, Tardieu M, Said G, Habert MO, Demarquay G, Tannier C, Beis JM, Brice A, Koenig M, Durr A. Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. Brain. 2003 Dec;126(Pt 12):2761-72. doi: 10.1093/brain/awg283. Epub 2003 Sep 23.
- Le Ber I, Camuzat A, Castelnovo G, Azulay JP, Genton P, Gastaut JL, Broglin D, Labauge P, Brice A, Durr A. Prevalence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy in a large series of white patients with cerebellar ataxia. Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1097-9. doi: 10.1001/archneur.60.8.1097.
- Bouslam N, Benomar A, Azzedine H, Bouhouche A, Namekawa M, Klebe S, Charon C, Durr A, Ruberg M, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G. Mapping of a new form of pure autosomal recessive spastic paraplegia (SPG28). Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):567-71. doi: 10.1002/ana.20416.
- Durr A, Camuzat A, Colin E, Tallaksen C, Hannequin D, Coutinho P, Fontaine B, Rossi A, Gil R, Rousselle C, Ruberg M, Stevanin G, Brice A. Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia. Arch Neurol. 2004 Dec;61(12):1867-72. doi: 10.1001/archneur.61.12.1867.
- Stevanin G, Durr A, Dussert C, Penet C, Brice A. Mutations in the FGF14 gene are not a major cause of spinocerebellar ataxia in Caucasians. Neurology. 2004 Sep 14;63(5):936. doi: 10.1212/01.wnl.0000137020.30604.1e. No abstract available.
- Stevanin G, Hahn V, Lohmann E, Bouslam N, Gouttard M, Soumphonphakdy C, Welter ML, Ollagnon-Roman E, Lemainque A, Ruberg M, Brice A, Durr A. Mutation in the catalytic domain of protein kinase C gamma and extension of the phenotype associated with spinocerebellar ataxia type 14. Arch Neurol. 2004 Aug;61(8):1242-8. doi: 10.1001/archneur.61.8.1242.
- Stevanin G, Bouslam N, Thobois S, Azzedine H, Ravaux L, Boland A, Schalling M, Broussolle E, Durr A, Brice A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25) maps to chromosome 2p. Ann Neurol. 2004 Jan;55(1):97-104. doi: 10.1002/ana.10798.
- Tallaksen CM, Guichart-Gomez E, Verpillat P, Hahn-Barma V, Ruberg M, Fontaine B, Brice A, Dubois B, Durr A. Subtle cognitive impairment but no dementia in patients with spastin mutations. Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1113-8. doi: 10.1001/archneur.60.8.1113.
- Fernet M, Gribaa M, Salih MA, Seidahmed MZ, Hall J, Koenig M. Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet. 2005 Jan 15;14(2):307-18. doi: 10.1093/hmg/ddi027. Epub 2004 Dec 1.
- Stevanin G, Durr A, Benammar N, Brice A. Spinocerebellar ataxia with mental retardation (SCA13). Cerebellum. 2005;4(1):43-6. doi: 10.1080/14734220510007923.
- Stevanin G, Broussolle E, Streichenberger N, Kopp N, Brice A, Durr A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25). Cerebellum. 2005;4(1):58-61. doi: 10.1080/14734220510007932.
- Klebe S, Durr A, Rentschler A, Hahn-Barma V, Abele M, Bouslam N, Schols L, Jedynak P, Forlani S, Denis E, Dussert C, Agid Y, Bauer P, Globas C, Wullner U, Brice A, Riess O, Stevanin G. New mutations in protein kinase Cgamma associated with spinocerebellar ataxia type 14. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):720-9. doi: 10.1002/ana.20628.
- Latouche M, Fragner P, Martin E, El Hachimi KH, Zander C, Sittler A, Ruberg M, Brice A, Stevanin G. Polyglutamine and polyalanine expansions in ataxin7 result in different types of aggregation and levels of toxicity. Mol Cell Neurosci. 2006 Mar;31(3):438-45. doi: 10.1016/j.mcn.2005.10.013. Epub 2005 Dec 1.
- Namekawa M, Ribai P, Nelson I, Forlani S, Fellmann F, Goizet C, Depienne C, Stevanin G, Ruberg M, Durr A, Brice A. SPG3A is the most frequent cause of hereditary spastic paraplegia with onset before age 10 years. Neurology. 2006 Jan 10;66(1):112-4. doi: 10.1212/01.wnl.0000191390.20564.8e.
- van de Warrenburg BP, Hendriks H, Durr A, van Zuijlen MC, Stevanin G, Camuzat A, Sinke RJ, Brice A, Kremer BP. Age at onset variance analysis in spinocerebellar ataxias: a study in a Dutch-French cohort. Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):505-12. doi: 10.1002/ana.20424.
- Biancalana V, Toft M, Le Ber I, Tison F, Scherrer E, Thibodeau S, Mandel JL, Brice A, Farrer MJ, Durr A. FMR1 premutations associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in multiple system atrophy. Arch Neurol. 2005 Jun;62(6):962-6. doi: 10.1001/archneur.62.6.962.
- Ribaï P, Stevanin G, Trefouret S, Nelson I, Soumphonphakdy C, Pouget J, Dürr A, Brice A. Extension of the SPG26 phenotype in a Spanish family and refinement of its locus on chromosome 12. Eletter, Journal of Medical Genetics 42(1):80-82, 2005.
- Elleuch N, Depienne C, Benomar A, Hernandez AM, Ferrer X, Fontaine B, Grid D, Tallaksen CM, Zemmouri R, Stevanin G, Durr A, Brice A. Mutation analysis of the paraplegin gene (SPG7) in patients with hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2006 Mar 14;66(5):654-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000201185.91110.15.
- Le Ber I, Rivaud-Pechoux S, Brice A, Durr A. [Autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia]. Rev Neurol (Paris). 2006 Feb;162(2):177-84. doi: 10.1016/s0035-3787(06)74997-9. French.
- Namekawa M, Nelson I, Ribai P, Durr A, Denis E, Stevanin G, Ruberg M, Brice A. A founder effect and mutational hot spots may contribute to the most frequent mutations in the SPG3A gene. Neurogenetics. 2006 May;7(2):131-2. doi: 10.1007/s10048-006-0028-2. Epub 2006 Apr 13. No abstract available.
- Lossos A, Stevanin G, Meiner V, Argov Z, Bouslam N, Newman JP, Gomori JM, Klebe S, Lerer I, Elleuch N, Silverstein S, Durr A, Abramsky O, Ben-Nariah Z, Brice A. Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity. Arch Neurol. 2006 May;63(5):756-60. doi: 10.1001/archneur.63.5.756.
- Klebe S, Azzedine H, Durr A, Bastien P, Bouslam N, Elleuch N, Forlani S, Charon C, Koenig M, Melki J, Brice A, Stevanin G. Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG30) with mild ataxia and sensory neuropathy maps to chromosome 2q37.3. Brain. 2006 Jun;129(Pt 6):1456-62. doi: 10.1093/brain/awl012. Epub 2006 Jan 24.
- Ribai P, Stevanin G, Bouslam N, Pontier B, Nelson I, Fontaine B, Dussert C, Charon C, Durr A, Brice A. A new phenotype linked to SPG27 and refinement of the critical region on chromosome. J Neurol. 2006 Jun;253(6):714-9. doi: 10.1007/s00415-006-0094-2. Epub 2006 Mar 6.
- Le Ber I, Clot F, Vercueil L, Camuzat A, Viemont M, Benamar N, De Liege P, Ouvrard-Hernandez AM, Pollak P, Stevanin G, Brice A, Durr A. Predominant dystonia with marked cerebellar atrophy: a rare phenotype in familial dystonia. Neurology. 2006 Nov 28;67(10):1769-73. doi: 10.1212/01.wnl.0000244484.60489.50.
- Stevanin G, Montagna G, Azzedine H, Valente EM, Durr A, Scarano V, Bouslam N, Cassandrini D, Denora PS, Criscuolo C, Belarbi S, Orlacchio A, Jonveaux P, Silvestri G, Hernandez AM, De Michele G, Tazir M, Mariotti C, Brockmann K, Malandrini A, van der Knapp MS, Neri M, Tonekaboni H, Melone MA, Tessa A, Dotti MT, Tosetti M, Pauri F, Federico A, Casali C, Cruz VT, Loureiro JL, Zara F, Forlani S, Bertini E, Coutinho P, Filla A, Brice A, Santorelli FM. Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity. Neurogenetics. 2006 Jul;7(3):149-56. doi: 10.1007/s10048-006-0044-2. Epub 2006 May 13.
- Klebe S, Lacour A, Durr A, Stojkovic T, Depienne C, Forlani S, Poea-Guyon S, Vuillaume I, Sablonniere B, Vermersch P, Brice A, Stevanin G. NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe. Neurogenetics. 2007 Apr;8(2):155-7. doi: 10.1007/s10048-006-0074-9. Epub 2007 Jan 5. No abstract available.
- Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Klebe S, Azzedine H, Di Giandomenico S, Boland-Auge A, Santorelli FM, Durr A, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G. A novel locus for autosomal recessive spastic ataxia on chromosome 17p. Hum Genet. 2007 May;121(3-4):413-20. doi: 10.1007/s00439-007-0328-0. Epub 2007 Feb 2.
- Stevanin G, Santorelli FM, Azzedine H, Coutinho P, Chomilier J, Denora PS, Martin E, Ouvrard-Hernandez AM, Tessa A, Bouslam N, Lossos A, Charles P, Loureiro JL, Elleuch N, Confavreux C, Cruz VT, Ruberg M, Leguern E, Grid D, Tazir M, Fontaine B, Filla A, Bertini E, Durr A, Brice A. Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum. Nat Genet. 2007 Mar;39(3):366-72. doi: 10.1038/ng1980. Epub 2007 Feb 18.
- Latouche M, Lasbleiz C, Martin E, Monnier V, Debeir T, Mouatt-Prigent A, Muriel MP, Morel L, Ruberg M, Brice A, Stevanin G, Tricoire H. A conditional pan-neuronal Drosophila model of spinocerebellar ataxia 7 with a reversible adult phenotype suitable for identifying modifier genes. J Neurosci. 2007 Mar 7;27(10):2483-92. doi: 10.1523/JNEUROSCI.5453-06.2007.
- Klebe S, Durr A, Bouslam N, Grid D, Paternotte C, Depienne C, Hanein S, Bouhouche A, Elleuch N, Azzedine H, Poea-Guyon S, Forlani S, Denis E, Charon C, Hazan J, Brice A, Stevanin G. Spastic paraplegia 5: Locus refinement, candidate gene analysis and clinical description. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Oct 5;144B(7):854-61. doi: 10.1002/ajmg.b.30518.
- Stevanin G, Paternotte C, Coutinho P, Klebe S, Elleuch N, Loureiro JL, Denis E, Cruz VT, Durr A, Prud'homme JF, Weissenbach J, Brice A, Hazan J. A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21. Neurology. 2007 May 22;68(21):1837-40. doi: 10.1212/01.wnl.0000262043.53386.22.
- Namekawa M, Muriel MP, Janer A, Latouche M, Dauphin A, Debeir T, Martin E, Duyckaerts C, Prigent A, Depienne C, Sittler A, Brice A, Ruberg M. Mutations in the SPG3A gene encoding the GTPase atlastin interfere with vesicle trafficking in the ER/Golgi interface and Golgi morphogenesis. Mol Cell Neurosci. 2007 May;35(1):1-13. doi: 10.1016/j.mcn.2007.01.012. Epub 2007 Jan 26.
- Stevanin G, Azzedine H, Denora P, Boukhris A, Tazir M, Lossos A, Rosa AL, Lerer I, Hamri A, Alegria P, Loureiro J, Tada M, Hannequin D, Anheim M, Goizet C, Gonzalez-Martinez V, Le Ber I, Forlani S, Iwabuchi K, Meiner V, Uyanik G, Erichsen AK, Feki I, Pasquier F, Belarbi S, Cruz VT, Depienne C, Truchetto J, Garrigues G, Tallaksen C, Tranchant C, Nishizawa M, Vale J, Coutinho P, Santorelli FM, Mhiri C, Brice A, Durr A; SPATAX consortium. Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain. 2008 Mar;131(Pt 3):772-84. doi: 10.1093/brain/awm293. Epub 2007 Dec 13.
- Boukhris A, Feki I, Denis E, Miladi MI, Brice A, Mhiri C, Stevanin G. Spastic paraplegia 15: linkage and clinical description of three Tunisian families. Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):429-33. doi: 10.1002/mds.21848.
- Boukhris A, Stevanin G, Feki I, Denis E, Elleuch N, Miladi MI, Truchetto J, Denora P, Belal S, Mhiri C, Brice A. Hereditary spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum in Tunisia: SPG11, SPG15, and further genetic heterogeneity. Arch Neurol. 2008 Mar;65(3):393-402. doi: 10.1001/archneur.65.3.393.
- Hanein S, Martin E, Boukhris A, Byrne P, Goizet C, Hamri A, Benomar A, Lossos A, Denora P, Fernandez J, Elleuch N, Forlani S, Durr A, Feki I, Hutchinson M, Santorelli FM, Mhiri C, Brice A, Stevanin G. Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):992-1002. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.03.004.
- Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, de Leva MF, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Della Giustina E, Calabrese O, Melone MA, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, van der Knaap MS, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):E500-19. doi: 10.1002/humu.20945.
- Denora PS, Muglia M, Casali C, Truchetto J, Silvestri G, Messina D, Boukrhis A, Magariello A, Modoni A, Masciullo M, Malandrini A, Morelli M, de Leva MF, Villanova M, Giugni E, Citrigno L, Rizza T, Federico A, Pierallini A, Quattrone A, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. J Neurol Sci. 2009 Feb 15;277(1-2):22-5. doi: 10.1016/j.jns.2008.09.039. Epub 2008 Dec 13.
- Boukhris A, Stevanin G, Feki I, Denora P, Elleuch N, Miladi MI, Goizet C, Truchetto J, Belal S, Brice A, Mhiri C. Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity. Clin Genet. 2009 Jun;75(6):527-36. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01176.x. Epub 2009 May 5.
- Anheim M, Lagier-Tourenne C, Stevanin G, Fleury M, Durr A, Namer IJ, Denora P, Brice A, Mandel JL, Koenig M, Tranchant C. SPG11 spastic paraplegia. A new cause of juvenile parkinsonism. J Neurol. 2009 Jan;256(1):104-8. doi: 10.1007/s00415-009-0083-3. Epub 2009 Feb 9.
- Goizet C, Boukhris A, Durr A, Beetz C, Truchetto J, Tesson C, Tsaousidou M, Forlani S, Guyant-Marechal L, Fontaine B, Guimaraes J, Isidor B, Chazouilleres O, Wendum D, Grid D, Chevy F, Chinnery PF, Coutinho P, Azulay JP, Feki I, Mochel F, Wolf C, Mhiri C, Crosby A, Brice A, Stevanin G. CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5. Brain. 2009 Jun;132(Pt 6):1589-600. doi: 10.1093/brain/awp073. Epub 2009 May 12.
- Goizet C, Boukhris A, Maltete D, Guyant-Marechal L, Truchetto J, Mundwiller E, Hanein S, Jonveaux P, Roelens F, Loureiro J, Godet E, Forlani S, Melki J, Auer-Grumbach M, Fernandez JC, Martin-Hardy P, Sibon I, Sole G, Orignac I, Mhiri C, Coutinho P, Durr A, Brice A, Stevanin G. SPG15 is the second most common cause of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Neurology. 2009 Oct 6;73(14):1111-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bacf59.
- Anheim M, Monga B, Fleury M, Charles P, Barbot C, Salih M, Delaunoy JP, Fritsch M, Arning L, Synofzik M, Schols L, Sequeiros J, Goizet C, Marelli C, Le Ber I, Koht J, Gazulla J, De Bleecker J, Mukhtar M, Drouot N, Ali-Pacha L, Benhassine T, Chbicheb M, M'Zahem A, Hamri A, Chabrol B, Pouget J, Murphy R, Watanabe M, Coutinho P, Tazir M, Durr A, Brice A, Tranchant C, Koenig M. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients. Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2688-98. doi: 10.1093/brain/awp211. Epub 2009 Aug 20.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2003
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
1 de dezembro de 2012
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de agosto de 2005
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de agosto de 2005
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
1 de setembro de 2005
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
27 de março de 2012
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de março de 2012
Última verificação
1 de março de 2012
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Manifestações Neuromusculares
- Discinesias
- Paralisia
- Hipertonia muscular
- Doenças Cerebelares
- Ataxia
- Espasticidade muscular
- Ataxia Cerebelar
- Paraplegia
Outros números de identificação do estudo
- RBM01-29
- DGS2005/003 (REGISTRO: N° DGS)
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