SPATAX: A kisagyi ataxiák és spasztikus paraplégiák klinikai és genetikai elemzése (Spatax)
2012. március 26. frissítette: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
A kisagyi ataxiák és spasztikus paraplégiák autoszomális recesszív formáinak klinikai és genetikai elemzése
A cerebelláris ataxiák (CA) és a spasztikus paraplégiák (SP) genetikailag és klinikailag nagyon heterogének.
Több mint 40 lókusz ismert már, de a fenotípusok száma még nagyobb, ami további genetikai heterogenitásra utal.
Ezek a progresszív rendellenességek gyakran súlyosak és végzetesek a specifikus terápia hiánya miatt.
A SPATAX hálózat egyesíti az e betegségcsoportokon dolgozó európai klinikusok és tudósok tapasztalatait.
Az elmúlt év során a legnagyobb családgyűjteményt gyűjtötték össze, és számos feladatot teljesítettek (klinikai és genetikai adatbázis indítása, DNS kiosztása a résztvevő laboratóriumoknak, három új lókusz feltérképezése és több lókusz finomítása).
Az európai és mediterrán országok klinikusai mellett, akik a SPATAX tagok által kifejlesztett és validált értékelő eszközök alapján nagy szerepet játszanak a családok összegyűjtésében, a csoportba tartoznak a nagy európai laboratóriumok, amelyek e betegségek molekuláris alapjainak feltárásával foglalkoznak.
Minden egyes laboratórium központosítja az összes családot, ahol az autoszomális recesszív (AR) CA (n=116) vagy SP (n=207) altípusa van, hogy hatékonyan feltérképezze és azonosítsa a felelős gén(eke)t.
61 családban már folyamatban van a genomszintű szkennelés.
Tekintettel a résztvevők szakértelmére, a kutatók több gén feltérképezését és azonosítását várják a projekt során.
A mutációk spektrumát és a fenotípus/genotípus korrelációkat elemezzük ennek az egyedülálló, különböző fenotípusú betegsorozatnak köszönhetően.
A megszerzett tudás azonnal alkalmazható lesz a betegek számára a jobb pozitív diagnózis, a nyomon követés és a megfelelő genetikai tanácsadás terén.
Hosszú távon a genetikai entitás modelljeit fejlesztik ki a patofiziológia megértése és a kezelés új célpontjainak azonosítása érdekében.
Az összegyűjtött betegsor és a pontos természetrajzi ismeretek megkönnyítik a racionális megközelítéseken alapuló terápiás kísérletek beültetését.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
6000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Alexandra Dürr, MD, PhD
- Telefonszám: 00331 57 27 46 82
- E-mail: alexandra.durr@upmc.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Algiers, Algéria, 16000
- Toborzás
- CHU Mustapha
-
Kapcsolatba lépni:
- Miriem Tazir, MD, PhD
- Telefonszám: 0021321235640
- E-mail: meriemtazir@yahoo.com
-
Kutatásvezető:
- Miriem Tazir, MD, PhD
-
-
-
-
-
Brussels, Belgium, 1070
- Toborzás
- Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
-
Kapcsolatba lépni:
- Massimo Pandolfo, MD, PhD
- E-mail: massimo.pandolfo@ulb.ac.be
-
Kutatásvezető:
- Massimo Pandolfo, MD, PhD
-
-
-
-
-
Copenhagen, Dánia, 2200
- Toborzás
- The Panum Institute
-
Kapcsolatba lépni:
- Jorgen E Nielsen, MD, PhD
- Telefonszám: 004535527816
- E-mail: jnielsen@imbg.ku.dk
-
Kutatásvezető:
- Jorgen E Nielsen, MD, PhD
-
Alkutató:
- Kristin Husby Scheuer, MD
-
-
-
-
-
London, Egyesült Királyság, NW3 2PF
- Toborzás
- Royal Free and University College Medical School
-
Kapcsolatba lépni:
- Thomas T Warner, MD, PhD
- E-mail: t.warner@medsch.ucl.ac.uk
-
Kutatásvezető:
- Thomas T Warner, MD, PhD
-
London, Egyesült Királyság, WC1N 3BG
- Toborzás
- The National Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Nicholas W Wood, MD, PhD
- Telefonszám: 00442078373611
- E-mail: nwood@ion.ucl.ac.uk
-
Kutatásvezető:
- Nicholas W Wood, MD, PhD
-
-
-
-
-
Angers, Franciaország, 49000
- Toborzás
- CHU d'Angers
-
Kapcsolatba lépni:
- Christophe Verny, MD
- Telefonszám: 003241354613
- E-mail: chverny@chu-angers.fr
-
Kutatásvezető:
- Christophe Verny, MD
-
Bordeaux, Franciaország, 33000
- Toborzás
- Hopital Pellegrin
-
Kapcsolatba lépni:
- Cyril Goizet, MD, PhD
- E-mail: cyril.goizet@chu-bordeaux.fr
-
Kutatásvezető:
- Cyril Goizet, MD, PhD
-
Clermont-Ferrand, Franciaország, 63000
- Toborzás
- Hôpitaux de Clermont-Ferrand
-
Kapcsolatba lépni:
- Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
- Telefonszám: 0033473448657
- E-mail: Odile.BOESPFLUG@inserm.u-clermont1.fr
-
Kutatásvezető:
- Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD
-
Grenoble, Franciaország, 38000
- Toborzás
- CHU
-
Kapcsolatba lépni:
- Pierre Pollak, MD, PhD
- Telefonszám: 0033476765791
- E-mail: pierre.pollak@ujf-grenoble.fr
-
Marseille, Franciaország, 13000
- Toborzás
- Hopital de la Timone
-
Kapcsolatba lépni:
- Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
- Telefonszám: 0033491386579
- E-mail: jean-philippe.azulay@mail.ap-hm.fr
-
Kutatásvezető:
- Jean-Philippe Azulay, MD, PhD
-
Alkutató:
- Karine N'Guyen, MD
-
Nîmes, Franciaország, 30000
- Toborzás
- Hopital Caremeau
-
Kapcsolatba lépni:
- Pierre Labauge, MD, PhD
- Telefonszám: 0033466683263
- E-mail: labauge@hotmail.com
-
Kutatásvezető:
- Pierre Labauge, MD, PhD
-
Paris, Franciaország, 75013
- Toborzás
- Pitie-Salpêtrière Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Alexandra Dürr, MD, PhD
- Telefonszám: 0033142162182
- E-mail: alexandra.durr@upmc.fr
-
Alkutató:
- Alexis Brice, MD
-
Alkutató:
- Bertrand Fontaine, MD, PhD
-
Paris, Franciaország, 75012
- Toborzás
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kapcsolatba lépni:
- Diana Rodriguez, MD
- E-mail: diana.rodriguez@trs.aphp.fr
-
Kutatásvezető:
- Diana Rodriguez, MD
-
Rouen, Franciaország, 76000
- Toborzás
- Hôpital Charles Nicolle
-
Kapcsolatba lépni:
- Didier Hannequin, MD, PhD
- Telefonszám: 0033232888170
- E-mail: Didier.hannequin@chu-rouen.fr
-
Kutatásvezető:
- Didier Hannequin, MD, PhD
-
Toulouse, Franciaország, 31000
- Toborzás
- Hopital Purpan
-
Kapcsolatba lépni:
- Patrick Calvas, MD, PhD
- E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
-
Kutatásvezető:
- Patrick Calvas, MD, PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Hollandia, 6500 HB
- Toborzás
- Radboud University Nijmegen Medical Centre
-
Kapcsolatba lépni:
- Berry Kremer, MD
- E-mail: h.kremer@neuro.umcn.nl
-
Kutatásvezető:
- Berry Kremer, MD
-
-
-
-
-
Jerusalem, Izrael, 91120
- Toborzás
- Hadassah-Hebrew University Hospital
-
-
-
-
-
Beirut, Libanon, 1107 2180
- Toborzás
- Université Saint-Joseph
-
Kapcsolatba lépni:
- André Mégarbané, MD, PhD
- Telefonszám: 009611614046
- E-mail: megarban@dm.net.lb
-
Kutatásvezető:
- André Mégarbané, MD, PhD
-
-
-
-
-
Rabat, Marokkó
- Toborzás
- CHU de Rabat
-
Kapcsolatba lépni:
- Ali Benomar, MD, PhD
- E-mail: ali.benomar@hotmail.com
-
Kutatásvezető:
- Ali Benomar, MD, PhD
-
-
-
-
-
Oslo, Norvégia, 407
- Toborzás
- Ullevål University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Chantal ME Tallaksen, MD, PhD
- E-mail: Chantal.Tallaksen@ulleval.no
-
Kutatásvezető:
- Chantal Tallaksen, MD, PhD
-
Alkutató:
- Jeanette Koht, MD
-
Alkutató:
- Anne Kjersti Erichsen, MD
-
-
-
-
-
Napoli, Olaszország, 80131
- Toborzás
- Dipartimento di Scienze Neurologiche
-
Kapcsolatba lépni:
- Alessandro Filla, MD, PhD
- Telefonszám: 00390817462476
- E-mail: afilla@unina.it
-
Kutatásvezető:
- Alessandro Filla, MD, PhD
-
Roma, Olaszország, 00165
- Toborzás
- Molecular Medicine and Department of Neurosciences
-
Kapcsolatba lépni:
- Enrico Bertini, MD, PhD
- Telefonszám: 00390668592105
- E-mail: ebertini@tin.it
-
Kutatásvezető:
- Enrico Bertini, MD, PhD
-
Alkutató:
- Filippo Santorelli, MD, PhD
-
-
-
-
-
Porto, Portugália, 4150-180
- Toborzás
- University of Porto
-
Kapcsolatba lépni:
- Jorge Sequeiros, MD, PhD
- E-mail: jsequeir@ibmc.up.pt
-
Kutatásvezető:
- Jorge Sequeiros, MD, PhD
-
Santa Maria de Feira, Portugália, 4520-211
- Toborzás
- Hospital San Sebastião
-
Kapcsolatba lépni:
- Paula Coutinho, MD, PhD
- Telefonszám: 00351256362847
- E-mail: pcoutinho@hospitalfeira.min-saude.pt
-
Kutatásvezető:
- Paula Coutinho, MD, PhD
-
-
-
-
-
Riyadh, Szaud-Arábia, 11461
- Toborzás
- King Khalid University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Mustapha AM Salih, MD
- E-mail: mustapha@ksu.edu.sa
-
Kutatásvezető:
- Mustapha AM Salih, MD
-
-
-
-
-
Belgrade, Szerbia, 11000
- Toborzás
- Clinical Centre of Serbia
-
Kapcsolatba lépni:
- Vladimir Kostic, MD
-
Kutatásvezető:
- Vladimir Kostic, MD
-
Alkutató:
- Vladana Spica, MD
-
Alkutató:
- Marina Svetel, MD
-
-
-
-
-
Sfax, Tunézia
- Toborzás
- Hôpital Habib Bourguiba
-
Kapcsolatba lépni:
- Chokri Mhiri, MD
- E-mail: chokri.mhiri@rns.tn
-
Kutatásvezető:
- Chokri Mhiri, MD
-
Alkutató:
- Amir Boukhris, MD
-
Alkutató:
- Nizar Elleuch, MD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
2 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Francia lakosság
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Progresszív ataxia vagy paraplégia
Kizárási kritériumok:
- Az aláírt, tájékozott beleegyezés hiánya
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Alessandro Filla, MD, PhD, Federico II University
- Kutatásvezető: André Mégarbané, MD, Université Saint-Joseph
- Kutatásvezető: Ali Benomar, MD, PhD, CHU de Rabat
- Kutatásvezető: Christophe Verny, MD, University Hospital, Angers
- Kutatásvezető: Diana Rodriguez, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Kutatásvezető: Enrico Bertini, MD, Università de Roma
- Kutatásvezető: François Tison, MD, PhD, Hopitaux de Bordeaux
- Kutatásvezető: Jorgen E Nielsen, MD, PhD, The Panum Institute
- Kutatásvezető: Mustapha Salih, MD, College of Medicine and KKUH
- Kutatásvezető: Miriem Tazir, MD, PhD, Université d'Alger
- Kutatásvezető: Nicholas W Wood, MD, PhD, Institute of Neurology
- Kutatásvezető: Odile Boespflug-Tanguy, MD, PhD, Hôpitaux de Clermont-Ferrand
- Kutatásvezető: Paula Coutinho, MD, PhD, Universidade do Porto
- Kutatásvezető: Thomas T Warner, MD, PhD, University College, London
- Kutatásvezető: Alexander Lossos, MD, Hadassah-Hebrew University Hospital
- Kutatásvezető: Cyril Goizet, MD, PhD, Hopital Pellegrin
- Kutatásvezető: Patrick Calvas, MD, PhD, Hopital Purpan
- Kutatásvezető: Berry Kremer, MD, Radboud University Medical Center
- Kutatásvezető: Vladimir Kostic, MD, Clinical Centre of Serbia
- Kutatásvezető: Chokri Mhiri, MD, Hôpital Habib Bourguiba
- Kutatásvezető: Massimo Pandolfo, MD, PhD, Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme
- Kutatásvezető: Jorge Sequeiros, MD, PhD, Universidade do Porto
- Kutatásvezető: Chantal ME Tallaksen, MD, PhD, Ullevaal University Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Moreira MC, Klur S, Watanabe M, Nemeth AH, Le Ber I, Moniz JC, Tranchant C, Aubourg P, Tazir M, Schols L, Pandolfo M, Schulz JB, Pouget J, Calvas P, Shizuka-Ikeda M, Shoji M, Tanaka M, Izatt L, Shaw CE, M'Zahem A, Dunne E, Bomont P, Benhassine T, Bouslam N, Stevanin G, Brice A, Guimaraes J, Mendonca P, Barbot C, Coutinho P, Sequeiros J, Durr A, Warter JM, Koenig M. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet. 2004 Mar;36(3):225-7. doi: 10.1038/ng1303. Epub 2004 Feb 8.
- Le Ber I, Bouslam N, Rivaud-Pechoux S, Guimaraes J, Benomar A, Chamayou C, Goizet C, Moreira MC, Klur S, Yahyaoui M, Agid Y, Koenig M, Stevanin G, Brice A, Durr A. Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. Brain. 2004 Apr;127(Pt 4):759-67. doi: 10.1093/brain/awh080. Epub 2004 Jan 21.
- Le Ber I, Moreira MC, Rivaud-Pechoux S, Chamayou C, Ochsner F, Kuntzer T, Tardieu M, Said G, Habert MO, Demarquay G, Tannier C, Beis JM, Brice A, Koenig M, Durr A. Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. Brain. 2003 Dec;126(Pt 12):2761-72. doi: 10.1093/brain/awg283. Epub 2003 Sep 23.
- Le Ber I, Camuzat A, Castelnovo G, Azulay JP, Genton P, Gastaut JL, Broglin D, Labauge P, Brice A, Durr A. Prevalence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy in a large series of white patients with cerebellar ataxia. Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1097-9. doi: 10.1001/archneur.60.8.1097.
- Bouslam N, Benomar A, Azzedine H, Bouhouche A, Namekawa M, Klebe S, Charon C, Durr A, Ruberg M, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G. Mapping of a new form of pure autosomal recessive spastic paraplegia (SPG28). Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):567-71. doi: 10.1002/ana.20416.
- Durr A, Camuzat A, Colin E, Tallaksen C, Hannequin D, Coutinho P, Fontaine B, Rossi A, Gil R, Rousselle C, Ruberg M, Stevanin G, Brice A. Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia. Arch Neurol. 2004 Dec;61(12):1867-72. doi: 10.1001/archneur.61.12.1867.
- Stevanin G, Durr A, Dussert C, Penet C, Brice A. Mutations in the FGF14 gene are not a major cause of spinocerebellar ataxia in Caucasians. Neurology. 2004 Sep 14;63(5):936. doi: 10.1212/01.wnl.0000137020.30604.1e. No abstract available.
- Stevanin G, Hahn V, Lohmann E, Bouslam N, Gouttard M, Soumphonphakdy C, Welter ML, Ollagnon-Roman E, Lemainque A, Ruberg M, Brice A, Durr A. Mutation in the catalytic domain of protein kinase C gamma and extension of the phenotype associated with spinocerebellar ataxia type 14. Arch Neurol. 2004 Aug;61(8):1242-8. doi: 10.1001/archneur.61.8.1242.
- Stevanin G, Bouslam N, Thobois S, Azzedine H, Ravaux L, Boland A, Schalling M, Broussolle E, Durr A, Brice A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25) maps to chromosome 2p. Ann Neurol. 2004 Jan;55(1):97-104. doi: 10.1002/ana.10798.
- Tallaksen CM, Guichart-Gomez E, Verpillat P, Hahn-Barma V, Ruberg M, Fontaine B, Brice A, Dubois B, Durr A. Subtle cognitive impairment but no dementia in patients with spastin mutations. Arch Neurol. 2003 Aug;60(8):1113-8. doi: 10.1001/archneur.60.8.1113.
- Fernet M, Gribaa M, Salih MA, Seidahmed MZ, Hall J, Koenig M. Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet. 2005 Jan 15;14(2):307-18. doi: 10.1093/hmg/ddi027. Epub 2004 Dec 1.
- Stevanin G, Durr A, Benammar N, Brice A. Spinocerebellar ataxia with mental retardation (SCA13). Cerebellum. 2005;4(1):43-6. doi: 10.1080/14734220510007923.
- Stevanin G, Broussolle E, Streichenberger N, Kopp N, Brice A, Durr A. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25). Cerebellum. 2005;4(1):58-61. doi: 10.1080/14734220510007932.
- Klebe S, Durr A, Rentschler A, Hahn-Barma V, Abele M, Bouslam N, Schols L, Jedynak P, Forlani S, Denis E, Dussert C, Agid Y, Bauer P, Globas C, Wullner U, Brice A, Riess O, Stevanin G. New mutations in protein kinase Cgamma associated with spinocerebellar ataxia type 14. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):720-9. doi: 10.1002/ana.20628.
- Latouche M, Fragner P, Martin E, El Hachimi KH, Zander C, Sittler A, Ruberg M, Brice A, Stevanin G. Polyglutamine and polyalanine expansions in ataxin7 result in different types of aggregation and levels of toxicity. Mol Cell Neurosci. 2006 Mar;31(3):438-45. doi: 10.1016/j.mcn.2005.10.013. Epub 2005 Dec 1.
- Namekawa M, Ribai P, Nelson I, Forlani S, Fellmann F, Goizet C, Depienne C, Stevanin G, Ruberg M, Durr A, Brice A. SPG3A is the most frequent cause of hereditary spastic paraplegia with onset before age 10 years. Neurology. 2006 Jan 10;66(1):112-4. doi: 10.1212/01.wnl.0000191390.20564.8e.
- van de Warrenburg BP, Hendriks H, Durr A, van Zuijlen MC, Stevanin G, Camuzat A, Sinke RJ, Brice A, Kremer BP. Age at onset variance analysis in spinocerebellar ataxias: a study in a Dutch-French cohort. Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):505-12. doi: 10.1002/ana.20424.
- Biancalana V, Toft M, Le Ber I, Tison F, Scherrer E, Thibodeau S, Mandel JL, Brice A, Farrer MJ, Durr A. FMR1 premutations associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in multiple system atrophy. Arch Neurol. 2005 Jun;62(6):962-6. doi: 10.1001/archneur.62.6.962.
- Ribaï P, Stevanin G, Trefouret S, Nelson I, Soumphonphakdy C, Pouget J, Dürr A, Brice A. Extension of the SPG26 phenotype in a Spanish family and refinement of its locus on chromosome 12. Eletter, Journal of Medical Genetics 42(1):80-82, 2005.
- Elleuch N, Depienne C, Benomar A, Hernandez AM, Ferrer X, Fontaine B, Grid D, Tallaksen CM, Zemmouri R, Stevanin G, Durr A, Brice A. Mutation analysis of the paraplegin gene (SPG7) in patients with hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2006 Mar 14;66(5):654-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000201185.91110.15.
- Le Ber I, Rivaud-Pechoux S, Brice A, Durr A. [Autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia]. Rev Neurol (Paris). 2006 Feb;162(2):177-84. doi: 10.1016/s0035-3787(06)74997-9. French.
- Namekawa M, Nelson I, Ribai P, Durr A, Denis E, Stevanin G, Ruberg M, Brice A. A founder effect and mutational hot spots may contribute to the most frequent mutations in the SPG3A gene. Neurogenetics. 2006 May;7(2):131-2. doi: 10.1007/s10048-006-0028-2. Epub 2006 Apr 13. No abstract available.
- Lossos A, Stevanin G, Meiner V, Argov Z, Bouslam N, Newman JP, Gomori JM, Klebe S, Lerer I, Elleuch N, Silverstein S, Durr A, Abramsky O, Ben-Nariah Z, Brice A. Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity. Arch Neurol. 2006 May;63(5):756-60. doi: 10.1001/archneur.63.5.756.
- Klebe S, Azzedine H, Durr A, Bastien P, Bouslam N, Elleuch N, Forlani S, Charon C, Koenig M, Melki J, Brice A, Stevanin G. Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG30) with mild ataxia and sensory neuropathy maps to chromosome 2q37.3. Brain. 2006 Jun;129(Pt 6):1456-62. doi: 10.1093/brain/awl012. Epub 2006 Jan 24.
- Ribai P, Stevanin G, Bouslam N, Pontier B, Nelson I, Fontaine B, Dussert C, Charon C, Durr A, Brice A. A new phenotype linked to SPG27 and refinement of the critical region on chromosome. J Neurol. 2006 Jun;253(6):714-9. doi: 10.1007/s00415-006-0094-2. Epub 2006 Mar 6.
- Le Ber I, Clot F, Vercueil L, Camuzat A, Viemont M, Benamar N, De Liege P, Ouvrard-Hernandez AM, Pollak P, Stevanin G, Brice A, Durr A. Predominant dystonia with marked cerebellar atrophy: a rare phenotype in familial dystonia. Neurology. 2006 Nov 28;67(10):1769-73. doi: 10.1212/01.wnl.0000244484.60489.50.
- Stevanin G, Montagna G, Azzedine H, Valente EM, Durr A, Scarano V, Bouslam N, Cassandrini D, Denora PS, Criscuolo C, Belarbi S, Orlacchio A, Jonveaux P, Silvestri G, Hernandez AM, De Michele G, Tazir M, Mariotti C, Brockmann K, Malandrini A, van der Knapp MS, Neri M, Tonekaboni H, Melone MA, Tessa A, Dotti MT, Tosetti M, Pauri F, Federico A, Casali C, Cruz VT, Loureiro JL, Zara F, Forlani S, Bertini E, Coutinho P, Filla A, Brice A, Santorelli FM. Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity. Neurogenetics. 2006 Jul;7(3):149-56. doi: 10.1007/s10048-006-0044-2. Epub 2006 May 13.
- Klebe S, Lacour A, Durr A, Stojkovic T, Depienne C, Forlani S, Poea-Guyon S, Vuillaume I, Sablonniere B, Vermersch P, Brice A, Stevanin G. NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe. Neurogenetics. 2007 Apr;8(2):155-7. doi: 10.1007/s10048-006-0074-9. Epub 2007 Jan 5. No abstract available.
- Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Klebe S, Azzedine H, Di Giandomenico S, Boland-Auge A, Santorelli FM, Durr A, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G. A novel locus for autosomal recessive spastic ataxia on chromosome 17p. Hum Genet. 2007 May;121(3-4):413-20. doi: 10.1007/s00439-007-0328-0. Epub 2007 Feb 2.
- Stevanin G, Santorelli FM, Azzedine H, Coutinho P, Chomilier J, Denora PS, Martin E, Ouvrard-Hernandez AM, Tessa A, Bouslam N, Lossos A, Charles P, Loureiro JL, Elleuch N, Confavreux C, Cruz VT, Ruberg M, Leguern E, Grid D, Tazir M, Fontaine B, Filla A, Bertini E, Durr A, Brice A. Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum. Nat Genet. 2007 Mar;39(3):366-72. doi: 10.1038/ng1980. Epub 2007 Feb 18.
- Latouche M, Lasbleiz C, Martin E, Monnier V, Debeir T, Mouatt-Prigent A, Muriel MP, Morel L, Ruberg M, Brice A, Stevanin G, Tricoire H. A conditional pan-neuronal Drosophila model of spinocerebellar ataxia 7 with a reversible adult phenotype suitable for identifying modifier genes. J Neurosci. 2007 Mar 7;27(10):2483-92. doi: 10.1523/JNEUROSCI.5453-06.2007.
- Klebe S, Durr A, Bouslam N, Grid D, Paternotte C, Depienne C, Hanein S, Bouhouche A, Elleuch N, Azzedine H, Poea-Guyon S, Forlani S, Denis E, Charon C, Hazan J, Brice A, Stevanin G. Spastic paraplegia 5: Locus refinement, candidate gene analysis and clinical description. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Oct 5;144B(7):854-61. doi: 10.1002/ajmg.b.30518.
- Stevanin G, Paternotte C, Coutinho P, Klebe S, Elleuch N, Loureiro JL, Denis E, Cruz VT, Durr A, Prud'homme JF, Weissenbach J, Brice A, Hazan J. A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21. Neurology. 2007 May 22;68(21):1837-40. doi: 10.1212/01.wnl.0000262043.53386.22.
- Namekawa M, Muriel MP, Janer A, Latouche M, Dauphin A, Debeir T, Martin E, Duyckaerts C, Prigent A, Depienne C, Sittler A, Brice A, Ruberg M. Mutations in the SPG3A gene encoding the GTPase atlastin interfere with vesicle trafficking in the ER/Golgi interface and Golgi morphogenesis. Mol Cell Neurosci. 2007 May;35(1):1-13. doi: 10.1016/j.mcn.2007.01.012. Epub 2007 Jan 26.
- Stevanin G, Azzedine H, Denora P, Boukhris A, Tazir M, Lossos A, Rosa AL, Lerer I, Hamri A, Alegria P, Loureiro J, Tada M, Hannequin D, Anheim M, Goizet C, Gonzalez-Martinez V, Le Ber I, Forlani S, Iwabuchi K, Meiner V, Uyanik G, Erichsen AK, Feki I, Pasquier F, Belarbi S, Cruz VT, Depienne C, Truchetto J, Garrigues G, Tallaksen C, Tranchant C, Nishizawa M, Vale J, Coutinho P, Santorelli FM, Mhiri C, Brice A, Durr A; SPATAX consortium. Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain. 2008 Mar;131(Pt 3):772-84. doi: 10.1093/brain/awm293. Epub 2007 Dec 13.
- Boukhris A, Feki I, Denis E, Miladi MI, Brice A, Mhiri C, Stevanin G. Spastic paraplegia 15: linkage and clinical description of three Tunisian families. Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):429-33. doi: 10.1002/mds.21848.
- Boukhris A, Stevanin G, Feki I, Denis E, Elleuch N, Miladi MI, Truchetto J, Denora P, Belal S, Mhiri C, Brice A. Hereditary spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum in Tunisia: SPG11, SPG15, and further genetic heterogeneity. Arch Neurol. 2008 Mar;65(3):393-402. doi: 10.1001/archneur.65.3.393.
- Hanein S, Martin E, Boukhris A, Byrne P, Goizet C, Hamri A, Benomar A, Lossos A, Denora P, Fernandez J, Elleuch N, Forlani S, Durr A, Feki I, Hutchinson M, Santorelli FM, Mhiri C, Brice A, Stevanin G. Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):992-1002. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.03.004.
- Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, de Leva MF, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Della Giustina E, Calabrese O, Melone MA, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, van der Knaap MS, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):E500-19. doi: 10.1002/humu.20945.
- Denora PS, Muglia M, Casali C, Truchetto J, Silvestri G, Messina D, Boukrhis A, Magariello A, Modoni A, Masciullo M, Malandrini A, Morelli M, de Leva MF, Villanova M, Giugni E, Citrigno L, Rizza T, Federico A, Pierallini A, Quattrone A, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. J Neurol Sci. 2009 Feb 15;277(1-2):22-5. doi: 10.1016/j.jns.2008.09.039. Epub 2008 Dec 13.
- Boukhris A, Stevanin G, Feki I, Denora P, Elleuch N, Miladi MI, Goizet C, Truchetto J, Belal S, Brice A, Mhiri C. Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity. Clin Genet. 2009 Jun;75(6):527-36. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01176.x. Epub 2009 May 5.
- Anheim M, Lagier-Tourenne C, Stevanin G, Fleury M, Durr A, Namer IJ, Denora P, Brice A, Mandel JL, Koenig M, Tranchant C. SPG11 spastic paraplegia. A new cause of juvenile parkinsonism. J Neurol. 2009 Jan;256(1):104-8. doi: 10.1007/s00415-009-0083-3. Epub 2009 Feb 9.
- Goizet C, Boukhris A, Durr A, Beetz C, Truchetto J, Tesson C, Tsaousidou M, Forlani S, Guyant-Marechal L, Fontaine B, Guimaraes J, Isidor B, Chazouilleres O, Wendum D, Grid D, Chevy F, Chinnery PF, Coutinho P, Azulay JP, Feki I, Mochel F, Wolf C, Mhiri C, Crosby A, Brice A, Stevanin G. CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5. Brain. 2009 Jun;132(Pt 6):1589-600. doi: 10.1093/brain/awp073. Epub 2009 May 12.
- Goizet C, Boukhris A, Maltete D, Guyant-Marechal L, Truchetto J, Mundwiller E, Hanein S, Jonveaux P, Roelens F, Loureiro J, Godet E, Forlani S, Melki J, Auer-Grumbach M, Fernandez JC, Martin-Hardy P, Sibon I, Sole G, Orignac I, Mhiri C, Coutinho P, Durr A, Brice A, Stevanin G. SPG15 is the second most common cause of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Neurology. 2009 Oct 6;73(14):1111-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bacf59.
- Anheim M, Monga B, Fleury M, Charles P, Barbot C, Salih M, Delaunoy JP, Fritsch M, Arning L, Synofzik M, Schols L, Sequeiros J, Goizet C, Marelli C, Le Ber I, Koht J, Gazulla J, De Bleecker J, Mukhtar M, Drouot N, Ali-Pacha L, Benhassine T, Chbicheb M, M'Zahem A, Hamri A, Chabrol B, Pouget J, Murphy R, Watanabe M, Coutinho P, Tazir M, Durr A, Brice A, Tranchant C, Koenig M. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients. Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2688-98. doi: 10.1093/brain/awp211. Epub 2009 Aug 20.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2003. július 1.
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
2012. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2005. augusztus 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2005. augusztus 30.
Első közzététel (BECSLÉS)
2005. szeptember 1.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2012. március 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. március 26.
Utolsó ellenőrzés
2012. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RBM01-29
- DGS2005/003 (IKTATÓ HIVATAL: N° DGS)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .