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発症前の家族性筋萎縮性側索硬化症（Pre-fALS）研究 (Pre-fALS)

2026年3月19日 更新者：Michael Benatar、University of Miami
Pre-fALS は、まだ ALS に罹患していないが、ALS を発症する遺伝的リスクがある人々の前向き自然史およびバイオマーカー研究です。 研究者は、ALSに関連する既知の遺伝子変異が特定されている家族性ALS（fALS）の家系から、影響を受けていない（健康な）人々を募集することを目指しています。この研究では、fALS 家系は、ALS および/または FTD を持っている、または持っていた 2 人の生物学的に関連した個人を持つ家系です。 ALSの遺伝的リスクがある可能性があり、既知のALS遺伝子変異の検査で陽性である罹患した家族が少なくとも1人いる家族に属している個人も、参加資格がある場合があります. 私たちの目標は、ALS の発症前段階、発症および進行を研究し、人々を ALS 発症のリスクにさらす遺伝的および環境的要因についてさらに学ぶことです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

既知の遺伝子変異を持つfALS家族の健康な個人がこの研究に含まれます。 以前に遺伝子検査を受け、家族に影響を与える変異を持っていることが判明した人、および自分の遺伝子状態がわからない人は、私たちに連絡することをお勧めします. 参加を希望する方、遺伝子検査の結果を知りたい方は、遺伝カウンセリングを受けてから参加してください。 遺伝子検査の結果を知らずに参加することも可能です。 研究訪問を完了する資格のある参加者は、10年以上の期間、約12〜24か月ごとにマイアミに旅行し（私たちの費用で）、さまざまなバイオマーカー手順を実行します。 訪問の合間に、参加者は自分の健康についての電話を完了します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Anne-Laure M Grignon, MD
  • 電話番号：1-888-413-9315
  • メール：fals@med.miami.edu

研究場所

  • アメリカ
    • Florida
      • Miami、Florida、アメリカ、33136
        • 募集
        • University of Miami
        • コンタクト：
          • Danielle Dauphin
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ALSに関連する遺伝子に変異がある健康な人。

説明

包含基準

  • ALSに関連する遺伝子の変異が確認されている家族の一員。
  • ALS の存在を示唆する症状はありません (つまり、 研究参加者は現在健康である必要があります)。
  • 家系に基づいて、ALS関連遺伝子変異を保有する可能性が少なくとも50%あること。
  • 結果を知るかどうかのオプション付きで、遺伝子検査を受ける意欲。
  • -バイオマーカー手順（例：MRI、採血、脊椎タブ/腰椎穿刺、認知テスト）を完了するために、約12〜24か月ごとに数日間マイアミに旅行する意欲と可用性

除外基準

  • ALSの診断
  • PIの意見では、バイオマーカーデータを混乱させる可能性がある、または神経学的、心理的、および/または医学的状態を含むがこれらに限定されない、研究プロトコルへの個人の参加および遵守を妨げる可能性のある状態または状況。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
ALSの遺伝的原因が知られている家族の影響を受けていない個人
この集団には、ALS または関連する神経変性疾患 (すなわち、FTD) の遺伝的リスクがある発症前の個人が含まれます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
家族性ALSへの進行の危険因子
時間枠：年
年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Miami

協力者

ALS Association

捜査官

  • 主任研究者：Michael G Benatar, MD, PhD.、University of Miami

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2006年4月1日

一次修了 (推定)

2037年12月1日

研究の完了 (推定)

2037年12月1日

試験登録日

最初に提出

2006年4月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2006年4月24日

最初の投稿 (推定)

2006年4月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月19日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Pre-fALS

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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