Studie presymptomatické familiární amyotrofické laterální sklerózy (pre-fALS) (Pre-fALS)
19. března 2026 aktualizováno: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS je prospektivní přírodní historie a studie biomarkerů u lidí, kteří ještě nejsou postiženi ALS, ale kteří jsou vystaveni genetickému riziku rozvoje ALS.
Cílem vyšetřovatelů je získat nepostižené (zdravé) lidi z familiárních ALS (fALS) rodokmenů, ve kterých byla identifikována známá genetická mutace spojená s ALS; pro tuto studii je rodokmen fALS rodokmen se dvěma biologicky příbuznými jedinci, kteří mají nebo měli ALS a/nebo FTD.
Jedinci, kteří mohou být v genetickém riziku ALS a kteří patří do rodin s alespoň jedním postiženým členem rodiny, který byl pozitivně testován na známou genetickou mutaci ALS, se mohou také zúčastnit.
Naším cílem je studovat presymptomatickou fázi, nástup a progresi ALS a dozvědět se více o genetických a environmentálních faktorech, které vystavují lidi riziku rozvoje ALS.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Do této studie budou zahrnuti zdraví jedinci z rodin fALS se známou genetickou mutací.
Vyzýváme lidi, kteří již dříve prošli genetickým testováním a bylo zjištěno, že jsou nositeli mutace, která postihuje jejich rodinu, a také těm, kteří neznají svůj genetický stav, aby nás kontaktovali.
Ti, kteří se chtějí zúčastnit a dozvědět se výsledky genetického testování, tak mohou učinit po absolvování genetického poradenství.
Je možné se zúčastnit i bez znalosti výsledků genetického testování.
Účastníci způsobilí absolvovat studijní pobyty budou cestovat do Miami (na naše náklady) přibližně každých 12-24 měsíců po dobu 10 let nebo déle a budou provádět různé procedury biomarkerů.
Mezi návštěvami účastníci dokončí telefonáty o svém zdraví.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Anne-Laure M Grignon, MD
- Telefonní číslo: 1-888-413-9315
- E-mail: fals@med.miami.edu
Studijní místa
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33136
- Nábor
- University of Miami
-
Kontakt:
- Danielle Dauphin
-
Kontakt:
- Anne-Laure Grignon
- Telefonní číslo: 1-888-413-9315
- E-mail: fals@med.miami.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Zdraví jedinci, kteří mají mutaci v genu spojeném s ALS.
Popis
Kritéria pro zařazení
- Člen rodiny, ve které byla identifikována mutace v genu spojeném s ALS.
- Žádné příznaky naznačující přítomnost ALS (tj. účastníci studie musí být v současné době zdraví).
- Mít alespoň 50% pravděpodobnost, že bude nositelem genové mutace spojené s ALS na základě rodokmenu rodiny.
- Ochota podstoupit genetické vyšetření s možností, zda se výsledky dozvědět či nikoliv.
- Ochota a dostupnost cestovat do Miami na několik dní přibližně každých 12 až 24 měsíců za účelem dokončení biomarkerových procedur (např.
Kritéria vyloučení
- Diagnóza ALS
- Jakýkoli stav nebo situace, která by podle názoru výzkumného pracovníka mohla zmást data biomarkerů nebo by mohla narušit účast jednotlivce a dodržování protokolu studie, včetně, ale bez omezení na neurologické, psychologické a/nebo zdravotní stavy.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Nepostižení jedinci z rodin, ve kterých je známá genetická příčina ALS
Tato populace by zahrnovala presymptomatické jedince s genetickým rizikem pro ALS nebo související neurodegenerativní poruchu (tj. FTD).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Rizikové faktory pro progresi do familiární ALS
Časové okno: Let
|
Let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2006
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2037
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2037
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. dubna 2006
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. dubna 2006
První zveřejněno (Odhadovaný)
25. dubna 2006
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
20. března 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. března 2026
Naposledy ověřeno
1. března 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neuromuskulární onemocnění
- Metabolické choroby
- Neurodegenerativní onemocnění
- Nemoci míchy
- Proteinopatie TDP-43
- Nedostatky proteostázy
- Nemoc motorických neuronů
- Nutriční a metabolické nemoci
- Amyotrofní laterální skleróza
- Frontotemporální demence s onemocněním motorických neuronů
Další identifikační čísla studie
- Pre-fALS
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .