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O estudo de esclerose lateral amiotrófica familiar pré-sintomática (pré-fALS) (Pre-fALS)

28 de fevereiro de 2024 atualizado por: Michael Benatar, University of Miami
Pré-fALS é um estudo prospectivo de história natural e biomarcadores de pessoas ainda não afetadas pela ELA, mas que correm risco genético de desenvolver ELA. Os investigadores pretendem recrutar pessoas não afetadas (saudáveis) de pedigrees familiares de ELA (fALS) nos quais uma mutação genética conhecida associada à ELA foi identificada; para este estudo, um heredograma de fALS é aquele com dois indivíduos biologicamente relacionados que têm ou tiveram ALS e/ou FTD. Indivíduos que possam estar em risco genético para ELA e que pertençam a famílias com pelo menos um membro da família afetado que tenha testado positivo para uma mutação genética conhecida de ELA também podem ser elegíveis para participar. Nosso objetivo é estudar a fase pré-sintomática, início e progressão da ELA e aprender mais sobre fatores genéticos e ambientais que colocam as pessoas em risco de desenvolver ELA.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Indivíduos saudáveis ​​de famílias de FALS com uma mutação genética conhecida serão incluídos neste estudo. Encorajamos as pessoas que já passaram por testes genéticos e foram consideradas portadoras da mutação que afeta sua família, bem como aquelas que não conhecem seu estado genético, a entrar em contato conosco. Aqueles que desejam participar e conhecer os resultados dos testes genéticos, podem fazê-lo após passar por aconselhamento genético. Também é possível participar sem saber os resultados dos testes genéticos. Os participantes elegíveis para concluir as visitas do estudo viajarão para Miami (às nossas custas) aproximadamente a cada 12-24 meses por um período de 10 anos ou mais e realizarão vários procedimentos de biomarcadores. Entre as visitas, os participantes completarão telefonemas sobre sua saúde.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Anne-Laure M Grignon, MD
  • Número de telefone: 1-888-413-9315
  • E-mail: fals@med.miami.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • Recrutamento
        • University of Miami
        • Contato:
        • Contato:
          • Danielle Dauphin

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos saudáveis ​​que abrigam uma mutação em um gene associado à ELA.

Descrição

Critério de inclusão

  • Um membro de uma família na qual foi identificada uma mutação em um gene associado à ELA.
  • Nenhum sintoma que sugira a presença de ELA (ou seja, os participantes do estudo devem estar atualmente saudáveis).
  • Ter pelo menos 50% de probabilidade de ser portador de uma mutação genética associada à ELA com base no pedigree familiar.
  • Disposição para realizar testes genéticos, com opção de conhecer ou não os resultados.
  • Vontade e disponibilidade para viajar para Miami por alguns dias aproximadamente a cada 12 a 24 meses para concluir os procedimentos de biomarcadores (por exemplo, ressonância magnética, coleta de sangue, guia espinhal/punção lombar, teste cognitivo)

Critério de exclusão

  • Diagnóstico de ELA
  • Qualquer condição ou situação que, na opinião do PI, possa confundir os dados do biomarcador ou interferir na participação do indivíduo e no cumprimento do protocolo do estudo, incluindo, entre outros, condições neurológicas, psicológicas e/ou médicas.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Indivíduos não afetados de famílias nas quais a causa genética da ELA é conhecida
Esta população incluiria indivíduos pré-sintomáticos em risco genético para ELA ou um distúrbio neurodegenerativo relacionado (ou seja, FTD).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Fatores de risco para progressão para ELA familiar
Prazo: Anos
Anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Miami

Colaboradores

ALS Association

Investigadores

  • Investigador principal: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2006

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de abril de 2006

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de abril de 2006

Primeira postagem (Estimado)

25 de abril de 2006

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de fevereiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Pre-fALS

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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