Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studien av presymptomatisk familiær amyotrofisk lateral sklerose (pre-fALS) (Pre-fALS)

19. mars 2026 oppdatert av: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS er en prospektiv naturhistorie og biomarkørstudie av personer som ennå ikke er rammet av ALS, men som har genetisk risiko for å utvikle ALS. Etterforskerne tar sikte på å rekruttere upåvirkede (friske) personer fra familiær ALS (fALS) stamtavler der en kjent genetisk mutasjon assosiert med ALS er identifisert; for denne studien er en fALS-stamtavle en med to biologisk relaterte individer som har eller har hatt ALS og/eller FTD. Personer som kan ha genetisk risiko for ALS og som tilhører familier med minst ett berørt familiemedlem som har testet positivt for en kjent ALS genetisk mutasjon, kan også være kvalifisert til å delta. Målet vårt er å studere den presymptomatiske fasen, utbruddet og progresjonen av ALS og å lære mer om genetiske og miljømessige faktorer som setter mennesker i fare for å utvikle ALS.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Friske individer fra fALS-familier med en kjent genetisk mutasjon vil bli inkludert i denne studien. Vi oppfordrer personer som tidligere har gjennomgått genetisk testing og ble funnet å bære på mutasjonen som påvirker familien deres, så vel som de som ikke kjenner deres genetiske status til å kontakte oss. De som ønsker å delta og lære resultatene av genetisk testing, kan gjøre det etter å ha gjennomgått genetisk veiledning. Det er også mulig å delta uten å lære resultatene av genetisk testing. Deltakere som er kvalifisert til å fullføre studiebesøk vil reise til Miami (for vår regning) omtrent hver 12.-24. måned i en periode på 10 år eller lenger og vil utføre ulike biomarkørprosedyrer. Mellom besøkene vil deltakerne gjennomføre telefonsamtaler om helsen deres.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • Rekruttering
        • University of Miami
        • Ta kontakt med:
          • Danielle Dauphin
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Friske individer som har en mutasjon i et gen assosiert med ALS.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier

  • Et medlem av en familie der en mutasjon i et gen assosiert med ALS er identifisert.
  • Ingen symptomer som tyder på tilstedeværelse av ALS (dvs. studiedeltakere må for øyeblikket være friske).
  • Å ha minst 50 % sannsynlighet for å bære en ALS-assosiert genmutasjon basert på familiens stamtavle.
  • Vilje til å gjennomgå genetisk testing, med mulighet for å lære resultatene eller ikke.
  • Vilje og tilgjengelighet til å reise til Miami i noen dager omtrent hver 12. til 24. måned for å fullføre biomarkørprosedyrer (f.eks. MR, blodprøvetaking, spinal tab/lumbal punksjon, kognitiv testing)

Eksklusjonskriterier

  • Diagnose av ALS
  • Enhver tilstand eller situasjon som, etter PIs mening, kan forvirre biomarkørdataene eller kan forstyrre individets deltakelse og etterlevelse av studieprotokollen, inkludert men ikke begrenset til nevrologiske, psykologiske og/eller medisinske tilstander.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Upåvirkede individer fra familier der den genetiske årsaken til ALS er kjent
Denne populasjonen vil inkludere presymptomatiske individer med genetisk risiko for ALS eller en relatert nevrodegenerativ lidelse (dvs. FTD).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Risikofaktorer for progresjon til familiær ALS
Tidsramme: År
År

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Miami

Samarbeidspartnere

ALS Association

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2006

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2037

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2037

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. april 2006

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. april 2006

Først lagt ut (Antatt)

25. april 2006

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pre-fALS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere