El estudio de esclerosis lateral amiotrófica familiar presintomática (Pre-fALS) (Pre-fALS)
19 de marzo de 2026 actualizado por: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS es un estudio prospectivo de historia natural y biomarcadores de personas que aún no están afectadas por ELA, pero que están en riesgo genético de desarrollar ELA.
El objetivo de los investigadores es reclutar personas no afectadas (sanas) de pedigríes de ELA familiar (fALS) en los que se haya identificado una mutación genética conocida asociada con la ELA; para este estudio, un pedigrí fALS es uno con dos individuos biológicamente relacionados que tienen o han tenido ELA y/o FTD.
Las personas que pueden estar en riesgo genético de ELA y que pertenecen a familias con al menos un miembro de la familia afectado que haya dado positivo en una mutación genética conocida de ELA también pueden ser elegibles para participar.
Nuestro objetivo es estudiar la fase presintomática, el inicio y la progresión de la ELA y aprender más sobre los factores genéticos y ambientales que ponen a las personas en riesgo de desarrollar ELA.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
En este estudio se incluirán individuos sanos de familias de fALS con una mutación genética conocida.
Animamos a las personas que se hayan sometido previamente a pruebas genéticas y se haya detectado que son portadoras de la mutación que afecta a su familia, así como a aquellas que desconozcan su estado genético, que se pongan en contacto con nosotros.
Quienes deseen participar y conocer los resultados de las pruebas genéticas, podrán hacerlo previo asesoramiento genético.
También es posible participar sin conocer los resultados de las pruebas genéticas.
Los participantes elegibles para completar las visitas del estudio viajarán a Miami (a cargo nuestro) aproximadamente cada 12 a 24 meses durante un período de 10 años o más y realizarán varios procedimientos de biomarcadores.
Entre visitas, los participantes completarán llamadas telefónicas sobre su salud.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Anne-Laure M Grignon, MD
- Número de teléfono: 1-888-413-9315
- Correo electrónico: fals@med.miami.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- Reclutamiento
- University of Miami
-
Contacto:
- Danielle Dauphin
-
Contacto:
- Anne-Laure Grignon
- Número de teléfono: 1-888-413-9315
- Correo electrónico: fals@med.miami.edu
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos sanos que albergan una mutación en un gen asociado con la ELA.
Descripción
Criterios de inclusión
- Un miembro de una familia en la que se ha identificado una mutación en un gen asociado con la ELA.
- No hay síntomas que sugieran la presencia de ELA (es decir, los participantes del estudio deben estar actualmente sanos).
- Tener al menos un 50 % de probabilidad de portar una mutación genética asociada a la ELA según el pedigrí familiar.
- Disposición a someterse a pruebas genéticas, con la opción de conocer o no los resultados.
- Voluntad y disponibilidad para viajar a Miami durante unos días aproximadamente cada 12 a 24 meses para completar los procedimientos de biomarcadores (p. ej., resonancia magnética, extracciones de sangre, punción de la columna vertebral/lumbar, pruebas cognitivas)
Criterio de exclusión
- Diagnóstico de ELA
- Cualquier condición o situación que, en opinión del PI, podría confundir los datos de los biomarcadores o interferir con la participación del individuo y el cumplimiento del protocolo del estudio, incluidas, entre otras, las condiciones neurológicas, psicológicas y/o médicas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Individuos no afectados de familias en las que se conoce la causa genética de la ELA
Esta población incluiría individuos presintomáticos con riesgo genético de ELA o un trastorno neurodegenerativo relacionado (es decir, FTD).
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Factores de riesgo para la progresión a ELA familiar
Periodo de tiempo: Años
|
Años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2006
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2037
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2037
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de abril de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de abril de 2006
Publicado por primera vez (Estimado)
25 de abril de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Demencia frontotemporal con enfermedad de neuronas motoras
Otros números de identificación del estudio
- Pre-fALS
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .