Esi-oireinen familiaalinen amyotrofinen lateraaliskleroosi (Pre-fALS) -tutkimus (Pre-fALS)
torstai 19. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS on luonnonhistoriallinen ja biomarkkeritutkimus ihmisistä, joilla ei vielä ole ALS-sairautta, mutta joilla on geneettinen riski saada ALS.
Tutkijat pyrkivät värväämään terveitä (terveitä) ihmisiä suvun ALS:n (fALS) sukutauluista, joissa on tunnistettu ALS:ään liittyvä tunnettu geneettinen mutaatio; tässä tutkimuksessa fALS-sukutaulu on sellainen, jossa on kaksi biologisesti sukua olevaa yksilöä, joilla on tai on ollut ALS ja/tai FTD.
Osallistumiskelpoisia voivat olla myös henkilöt, joilla saattaa olla geneettinen ALS-riski ja jotka kuuluvat perheisiin, joissa vähintään yksi sairastunut perheenjäsen on osoittanut positiivisen tunnetun ALS-geenimutaation.
Tavoitteemme on tutkia ALS:n oireenmukaista vaihetta, alkamista ja etenemistä sekä oppia lisää geneettisistä ja ympäristötekijöistä, jotka altistavat ihmiset ALS:n kehittymiselle.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tähän tutkimukseen otetaan mukaan terveet yksilöt fALS-perheistä, joilla on tunnettu geneettinen mutaatio.
Kannustamme ottamaan meihin yhteyttä ihmisiä, jotka ovat aiemmin käyneet geenitestauksessa ja joilla on todettu perheeseensä vaikuttava mutaatio, sekä niitä, jotka eivät tiedä geneettistä asemaansa.
Ne, jotka haluavat osallistua ja tutustua geenitestien tuloksiin, voivat tehdä sen geenineuvonnan jälkeen.
Osallistua voi myös ilman geenitestien tuloksia.
Osallistujat, jotka ovat oikeutettuja suorittamaan opintovierailuja, matkustavat Miamiin (meidän kustannuksellamme) noin 12-24 kuukauden välein vähintään 10 vuoden ajan ja suorittavat erilaisia biomarkkeritoimenpiteitä.
Vierailujen välillä osallistujat soittavat puheluita terveydestään.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anne-Laure M Grignon, MD
- Puhelinnumero: 1-888-413-9315
- Sähköposti: fals@med.miami.edu
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
- Rekrytointi
- University of Miami
-
Ottaa yhteyttä:
- Danielle Dauphin
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne-Laure Grignon
- Puhelinnumero: 1-888-413-9315
- Sähköposti: fals@med.miami.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Terveet yksilöt, joilla on mutaatio ALS:ään liittyvässä geenissä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- Perheen jäsen, jossa ALS:ään liittyvässä geenissä on tunnistettu mutaatio.
- Ei oireita, jotka viittaisivat ALS:n esiintymiseen (ts. tutkimuksen osallistujien on tällä hetkellä oltava terveitä).
- Vähintään 50 %:n todennäköisyys kantaa ALS:hen liittyvää geenimutaatiota perheen sukutaulun perusteella.
- Halukkuus geenitestaukseen, jossa on mahdollisuus saada tietää tulokset vai ei.
- Halukkuus ja mahdollisuus matkustaa Miamiin muutamaksi päiväksi noin 12–24 kuukauden välein suorittamaan biomarkkeritoimenpiteet (esim. magneettikuvaus, verenotto, selkärangan välilehti/lantiopunktio, kognitiiviset testit)
Poissulkemiskriteerit
- ALS:n diagnoosi
- Mikä tahansa tila tai tilanne, joka PI:n mielestä voisi sekoittaa biomarkkeritietoja tai häiritä henkilön osallistumista ja tutkimussuunnitelman noudattamista, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, neurologiset, psykologiset ja/tai lääketieteelliset tilat.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ei sairastuneita yksilöitä perheistä, joissa ALS:n geneettinen syy tiedetään
Tähän populaatioon kuuluisivat esi-oireiset yksilöt, joilla on geneettinen riski saada ALS tai siihen liittyvä hermostoa rappeuttava sairaus (eli FTD).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Perheperäiseen ALS:iin etenemisen riskitekijät
Aikaikkuna: Vuosia
|
Vuosia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. huhtikuuta 2006
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2037
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2037
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 24. huhtikuuta 2006
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 24. huhtikuuta 2006
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 25. huhtikuuta 2006
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 20. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 19. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Selkäydinsairaudet
- TDP-43 Proteinopatiat
- Proteostaasin puutteet
- Motorinen neuronitauti
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi
- Frontoemporaalinen dementia motorisella neuronitaudilla
Muut tutkimustunnusnumerot
- Pre-fALS
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .