Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Præsymptomatisk familiær amyotrofisk lateral sklerose (præ-fALS) undersøgelse (Pre-fALS)

19. marts 2026 opdateret af: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS er en prospektiv naturhistorie og biomarkørundersøgelse af mennesker, der endnu ikke er ramt af ALS, men som er i genetisk risiko for at udvikle ALS. Efterforskerne sigter mod at rekruttere upåvirkede (raske) personer fra familiær ALS (fALS) stamtavler, hvor en kendt genetisk mutation forbundet med ALS er blevet identificeret; for denne undersøgelse er en fALS stamtavle en med to biologisk relaterede individer, som har eller har haft ALS og/eller FTD. Personer, der kan være i genetisk risiko for ALS, og som tilhører familier med mindst ét ​​berørt familiemedlem, som er testet positiv for en kendt genetisk mutation i ALS, kan også være berettiget til at deltage. Vores mål er at studere den præsymptomatiske fase, debut og progression af ALS og at lære mere om genetiske og miljømæssige faktorer, der sætter mennesker i fare for at udvikle ALS.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Raske individer fra fALS-familier med en kendt genetisk mutation vil blive inkluderet i denne undersøgelse. Vi opfordrer folk, der tidligere har gennemgået genetiske tests og har vist sig at bære mutationen, der påvirker deres familie, såvel som dem, der ikke kender deres genetiske status, til at kontakte os. De, der ønsker at deltage og lære resultaterne af genetisk testning, kan gøre det efter at have gennemgået genetisk rådgivning. Det er også muligt at deltage uden at lære resultaterne af genetisk testning. Deltagere, der er berettiget til at gennemføre studiebesøg, vil rejse til Miami (for vores regning) cirka hver 12.-24. måned i en periode på 10 år eller længere og vil udføre forskellige biomarkørprocedurer. Mellem besøgene vil deltagerne foretage telefonopkald om deres helbred.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • Rekruttering
        • University of Miami
        • Kontakt:
          • Danielle Dauphin
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Raske individer, der har en mutation i et gen forbundet med ALS.

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  • Et medlem af en familie, hvor en mutation i et gen forbundet med ALS er blevet identificeret.
  • Ingen symptomer, der tyder på tilstedeværelsen af ​​ALS (dvs. undersøgelsesdeltagere skal i øjeblikket være raske).
  • At have mindst 50 % sandsynlighed for at bære en ALS-associeret genmutation baseret på familiens stamtavle.
  • Vilje til at gennemgå genetisk testning med mulighed for at lære resultaterne eller ej.
  • Vilje og tilgængelighed til at rejse til Miami i et par dage cirka hver 12. til 24. måned for at gennemføre biomarkørprocedurer (f.eks. MRI, blodudtagninger, spinalfane/lumbalpunktur, kognitiv testning)

Eksklusionskriterier

  • Diagnose af ALS
  • Enhver tilstand eller situation, som efter PI's mening kan forvirre biomarkørdataene eller kan forstyrre individets deltagelse og overholdelse af undersøgelsesprotokollen, herunder men ikke begrænset til neurologiske, psykologiske og/eller medicinske tilstande.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Upåvirkede individer fra familier, hvor den genetiske årsag til ALS er kendt
Denne population vil omfatte præsymptomatiske individer med genetisk risiko for ALS eller en relateret neurodegenerativ lidelse (dvs. FTD).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Risikofaktorer for progression til familiær ALS
Tidsramme: Flere år
Flere år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Miami

Samarbejdspartnere

ALS Association

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2006

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2037

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2037

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. april 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. april 2006

Først opslået (Anslået)

25. april 2006

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pre-fALS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malawi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner