Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De presymptomatische familiale amyotrofische laterale sclerose (Pre-fALS) studie (Pre-fALS)

19 maart 2026 bijgewerkt door: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS is een prospectieve studie van de natuurlijke historie en biomarkers van mensen die nog niet met ALS zijn getroffen, maar die een genetisch risico lopen om ALS te ontwikkelen. De onderzoekers streven ernaar onaangetaste (gezonde) mensen te rekruteren uit familiale ALS (fALS) stambomen waarin een bekende genetische mutatie geassocieerd met ALS is geïdentificeerd; voor deze studie is een fALS stamboom er een met twee biologisch verwante personen die ALS en/of FTD hebben of hebben gehad. Personen die mogelijk een genetisch risico lopen op ALS en die behoren tot families met ten minste één getroffen familielid dat positief is getest op een bekende genetische mutatie van ALS, kunnen ook in aanmerking komen voor deelname. Ons doel is om de presymptomatische fase, het begin en de progressie van ALS te bestuderen en meer te leren over genetische en omgevingsfactoren die mensen in gevaar brengen om ALS te ontwikkelen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Gezonde personen uit fALS-families met een bekende genetische mutatie zullen in deze studie worden opgenomen. We moedigen mensen aan die eerder een genetische test hebben ondergaan en drager zijn van de mutatie die van invloed is op hun familie, evenals degenen die hun genetische status niet kennen, om contact met ons op te nemen. Degenen die willen deelnemen en de resultaten van genetische testen willen leren kennen, kunnen dit doen na het ondergaan van genetische counseling. Het is ook mogelijk om deel te nemen zonder de resultaten van genetische tests te leren kennen. Deelnemers die in aanmerking komen voor studiebezoeken zullen (op onze kosten) ongeveer elke 12-24 maanden naar Miami reizen voor een periode van 10 jaar of langer en zullen verschillende biomarkerprocedures uitvoeren. Tussen de bezoeken door voeren deelnemers telefoongesprekken over hun gezondheid.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Anne-Laure M Grignon, MD
  • Telefoonnummer: 1-888-413-9315
  • E-mail: fals@med.miami.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • Werving
        • University of Miami
        • Contact:
          • Danielle Dauphin
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Gezonde individuen met een mutatie in een gen geassocieerd met ALS.

Beschrijving

Inclusiecriteria

  • Een lid van een familie waarin een mutatie is geïdentificeerd in een gen geassocieerd met ALS.
  • Geen symptomen die wijzen op de aanwezigheid van ALS (d.w.z. studiedeelnemers moeten op dit moment gezond zijn).
  • Minstens 50% waarschijnlijkheid hebben om een ​​ALS-geassocieerde genmutatie te dragen op basis van familiestamboom.
  • Bereidheid om genetische tests te ondergaan, met de mogelijkheid om de resultaten al dan niet te leren.
  • Bereidheid en beschikbaarheid om ongeveer elke 12 tot 24 maanden een paar dagen naar Miami te reizen om biomarkerprocedures te voltooien (bijv. MRI, bloedafname, spinale tab/lumbale punctie, cognitieve testen)

Uitsluitingscriteria

  • Diagnose van ALS
  • Elke aandoening of situatie die, naar de mening van de PI, de biomarkergegevens zou kunnen verwarren of de deelname van het individu en de naleving van het onderzoeksprotocol kan verstoren, inclusief maar niet beperkt tot neurologische, psychologische en/of medische aandoeningen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Onaangetaste personen uit families waarin de genetische oorzaak van ALS bekend is
Deze populatie zou presymptomatische personen omvatten met een genetisch risico op ALS of een verwante neurodegeneratieve aandoening (d.w.z. FTD).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Risicofactoren voor progressie naar familiale ALS
Tijdsspanne: Jaren
Jaren

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Miami

Medewerkers

ALS Association

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2006

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2037

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2037

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 april 2006

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 april 2006

Eerst geplaatst (Geschat)

25 april 2006

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Pre-fALS

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren