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症状前家族性肌萎缩侧索硬化症 (Pre-fALS) 研究 (Pre-fALS)

2026年3月19日更新者：Michael Benatar、University of Miami

Pre-fALS 是一项前瞻性自然历史和生物标志物研究，研究对象是尚未受肌萎缩侧索硬化影响但具有发展为肌萎缩侧索硬化遗传风险的人群。研究人员的目标是从家族性肌萎缩侧索硬化 (fALS) 谱系中招募未受影响（健康）的人，其中已确定与 ALS 相关的已知基因突变；对于这项研究，fALS 谱系是指两个具有或曾经患有 ALS 和/或 FTD 的生物学相关个体。可能有 ALS 遗传风险的个人以及属于至少一名受影响家庭成员的家庭成员的已知 ALS 基因突变检测呈阳性的个人也可能有资格参加。我们的目标是研究 ALS 的症状前阶段、发作和进展，并更多地了解使人们处于发展 ALS 风险中的遗传和环境因素。

研究概览

地位

招聘中

条件

肌萎缩侧索硬化症

详细说明

来自具有已知基因突变的 fALS 家族的健康个体将被纳入本研究。我们鼓励之前接受过基因检测并被发现携带影响其家庭的突变的人以及不知道其遗传状况的人与我们联系。希望参与和了解基因检测结果的人士，可在接受基因咨询后进行。也可以在不知道基因检测结果的情况下参加。有资格完成研究访问的参与者将大约每 12-24 个月前往迈阿密一次（费用由我们承担），为期 10 年或更长时间，并将执行各种生物标记程序。在两次访问之间，参与者将完成有关其健康状况的电话。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Anne-Laure M Grignon, MD
电话号码：1-888-413-9315
邮箱：fals@med.miami.edu

学习地点

美国
- Florida
  - Miami、Florida、美国、33136
    - 招聘中
    - University of Miami
    - 接触：
      
      Danielle Dauphin
    - 接触：
      
      Anne-Laure Grignon
      
      电话号码：1-888-413-9315
      
      邮箱：fals@med.miami.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

携带 ALS 相关基因突变的健康个体。

描述

纳入标准

已确定与 ALS 相关的基因突变的家族成员。
没有迹象表明存在肌萎缩侧索硬化（即研究参与者目前必须健康）。
根据家族谱系，至少有 50% 的概率携带 ALS 相关基因突变。
愿意接受基因检测，可选择是否了解结果。
愿意并且有能力大约每 12 到 24 个月前往迈阿密几天以完成生物标志物程序（例如 MRI、抽血、脊柱标签/腰椎穿刺、认知测试）

排除标准

肌萎缩侧索硬化症的诊断
PI 认为可能混淆生物标志物数据或可能干扰个人参与和遵守研究方案的任何状况或情况，包括但不限于神经、心理和/或医疗状况。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
来自已知 ALS 遗传原因的家庭的未受影响的个体该人群将包括具有 ALS 或相关神经退行性疾病（即 FTD）遗传风险的症状前个体。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
进展为家族性肌萎缩侧索硬化的危险因素大体时间：年	年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Miami

合作者

ALS Association

调查人员

首席研究员：Michael G Benatar, MD, PhD.、University of Miami

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2006年4月1日

初级完成 (估计的)

2037年12月1日

研究完成 (估计的)

2037年12月1日

研究注册日期

首次提交

2006年4月24日

首先提交符合 QC 标准的

2006年4月24日

首次发布 (估计的)

2006年4月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月19日

最后验证

2026年3月1日