Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studien av presymptomatisk familjär amyotrofisk lateral skleros (Pre-fALS) (Pre-fALS)

19 mars 2026 uppdaterad av: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS är en prospektiv naturhistoria och biomarkörstudie av personer som ännu inte drabbats av ALS, men som löper genetisk risk att utveckla ALS. Utredarna syftar till att rekrytera opåverkade (friska) personer från familjär ALS (fALS) stamtavlor där en känd genetisk mutation associerad med ALS har identifierats; för denna studie är en fALS stamtavla en med två biologiskt relaterade individer som har eller har haft ALS och/eller FTD. Individer som kan ha en genetisk risk för ALS och som tillhör familjer med minst en drabbad familjemedlem som har testat positivt för en känd genetisk mutation i ALS kan också vara berättigade att delta. Vårt mål är att studera den pre-symptomatiska fasen, debut och progression av ALS och att lära sig mer om genetiska och miljömässiga faktorer som sätter människor i riskzonen för att utveckla ALS.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Friska individer från fALS-familjer med en känd genetisk mutation kommer att inkluderas i denna studie. Vi uppmuntrar personer som tidigare har genomgått genetiska tester och visat sig bära på mutationen som påverkar deras familj samt de som inte känner till deras genetiska status att kontakta oss. De som vill delta och lära sig resultaten av genetiska tester kan göra det efter att ha genomgått genetisk rådgivning. Det är också möjligt att delta utan att lära sig resultaten av genetiska tester. Deltagare som är berättigade att genomföra studiebesök kommer att resa till Miami (på vår bekostnad) ungefär var 12-24:e månad under en period av 10 år eller längre och kommer att utföra olika biomarkörprocedurer. Mellan besöken kommer deltagarna att ringa telefonsamtal om sin hälsa.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Florida
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
        • Rekrytering
        • University of Miami
        • Kontakt:
          • Danielle Dauphin
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Friska individer som har en mutation i en gen associerad med ALS.

Beskrivning

Inklusionskriterier

  • En medlem av en familj där en mutation i en gen associerad med ALS har identifierats.
  • Inga symtom som tyder på närvaron av ALS (dvs. studiedeltagare måste för närvarande vara friska).
  • Att ha minst 50 % sannolikhet att bära på en ALS-associerad genmutation baserat på familjens stamtavla.
  • Vilja att genomgå genetiska tester, med möjlighet att lära sig resultatet eller inte.
  • Vilja och tillgänglighet att resa till Miami under några dagar ungefär var 12:e till 24:e månad för att slutföra biomarkörprocedurer (t.ex. MRT, blodtagningar, ryggradsflik/lumbalpunktion, kognitiva tester)

Exklusions kriterier

  • Diagnos av ALS
  • Varje tillstånd eller situation som, enligt PI:s åsikt, kan förvirra biomarkördata eller kan störa individens deltagande och efterlevnad av studieprotokollet, inklusive men inte begränsat till neurologiska, psykologiska och/eller medicinska tillstånd.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Opåverkade individer från familjer där den genetiska orsaken till ALS är känd
Denna population skulle inkludera presymptomatiska individer med genetisk risk för ALS eller en relaterad neurodegenerativ störning (d.v.s. FTD).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Riskfaktorer för progression till familjär ALS
Tidsram: År
År

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Miami

Samarbetspartners

ALS Association

Utredare

  • Huvudutredare: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2006

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2037

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2037

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 april 2006

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 april 2006

Första postat (Beräknad)

25 april 2006

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Pre-fALS

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera