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L'étude sur la sclérose latérale amyotrophique familiale pré-symptomatique (pré-fALS) (Pre-fALS)

19 mars 2026 mis à jour par: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS est une étude prospective de l'histoire naturelle et des biomarqueurs des personnes qui ne sont pas encore touchées par la SLA, mais qui présentent un risque génétique de développer la SLA. Les chercheurs visent à recruter des personnes non affectées (en bonne santé) à partir de pedigrees familiaux de SLA (fALS) dans lesquels une mutation génétique connue associée à la SLA a été identifiée ; pour cette étude, un pedigree fALS est celui avec deux individus biologiquement apparentés qui ont ou ont eu la SLA et/ou la FTD. Les personnes qui peuvent être à risque génétique pour la SLA et qui appartiennent à des familles avec au moins un membre de la famille affecté qui a été testé positif pour une mutation génétique connue de la SLA peuvent également être éligibles pour participer. Notre objectif est d'étudier la phase pré-symptomatique, l'apparition et la progression de la SLA et d'en savoir plus sur les facteurs génétiques et environnementaux qui exposent les personnes à risque de développer la SLA.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Des individus sains issus de familles fALS avec une mutation génétique connue seront inclus dans cette étude. Nous encourageons les personnes qui ont déjà subi des tests génétiques et qui sont porteuses de la mutation qui affecte leur famille ainsi que celles qui ne connaissent pas leur statut génétique à nous contacter. Ceux qui souhaitent participer et connaître les résultats des tests génétiques peuvent le faire après avoir suivi un conseil génétique. Il est également possible de participer sans connaître les résultats des tests génétiques. Les participants éligibles pour effectuer des visites d'étude se rendront à Miami (à nos frais) environ tous les 12 à 24 mois pendant une période de 10 ans ou plus et effectueront diverses procédures de biomarqueurs. Entre les visites, les participants effectueront des appels téléphoniques au sujet de leur santé.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Anne-Laure M Grignon, MD
  • Numéro de téléphone: 1-888-413-9315
  • E-mail: fals@med.miami.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Miami, Florida, États-Unis, 33136
        • Recrutement
        • University of Miami
        • Contact:
          • Danielle Dauphin
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes en bonne santé qui hébergent une mutation dans un gène associé à la SLA.

La description

Critère d'intégration

  • Membre d'une famille dans laquelle une mutation dans un gène associé à la SLA a été identifiée.
  • Aucun symptôme suggérant la présence de la SLA (c.-à-d. les participants à l'étude doivent être actuellement en bonne santé).
  • Avoir au moins 50 % de probabilité d'être porteur d'une mutation génétique associée à la SLA en fonction de l'ascendance familiale.
  • Volonté de se soumettre à des tests génétiques, avec la possibilité de connaître ou non les résultats.
  • Volonté et disponibilité de se rendre à Miami pendant quelques jours environ tous les 12 à 24 mois pour effectuer des procédures de biomarqueurs (par exemple, IRM, prises de sang, onglet spinal / ponction lombaire, tests cognitifs)

Critère d'exclusion

  • Diagnostic de la SLA
  • Toute condition ou situation qui, de l'avis du PI, pourrait confondre les données des biomarqueurs ou peut interférer avec la participation et le respect du protocole de l'étude, y compris, mais sans s'y limiter, les conditions neurologiques, psychologiques et/ou médicales.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Personnes non affectées issues de familles dans lesquelles la cause génétique de la SLA est connue
Cette population inclurait les personnes pré-symptomatiques à risque génétique pour la SLA ou un trouble neurodégénératif connexe (c.-à-d. DFT).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Facteurs de risque de progression vers la SLA familiale
Délai: Années
Années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Miami

Collaborateurs

ALS Association

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2006

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2037

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2037

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 avril 2006

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 avril 2006

Première publication (Estimé)

25 avril 2006

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Pre-fALS

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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