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Lo studio sulla sclerosi laterale amiotrofica familiare presintomatica (Pre-fALS). (Pre-fALS)

19 marzo 2026 aggiornato da: Michael Benatar, University of Miami
Pre-fALS è uno studio prospettico sulla storia naturale e sui biomarcatori di persone non ancora affette da SLA, ma che sono a rischio genetico di sviluppare la SLA. Gli investigatori mirano a reclutare persone non affette (sane) da pedigree familiari di SLA (fALS) in cui è stata identificata una mutazione genetica nota associata alla SLA; per questo studio, un pedigree fALS è uno con due individui biologicamente imparentati che hanno o hanno avuto SLA e/o FTD. Possono partecipare anche gli individui che possono essere a rischio genetico di SLA e che appartengono a famiglie con almeno un membro della famiglia affetto che è risultato positivo a una mutazione genetica nota della SLA. Il nostro obiettivo è studiare la fase presintomatica, l'insorgenza e la progressione della SLA e saperne di più sui fattori genetici e ambientali che mettono le persone a rischio di sviluppare la SLA.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

In questo studio saranno inclusi individui sani provenienti da famiglie fALS con una mutazione genetica nota. Incoraggiamo le persone che sono state precedentemente sottoposte a test genetici e sono risultate portatrici della mutazione che colpisce la loro famiglia, nonché coloro che non conoscono il loro stato genetico a contattarci. Coloro che desiderano partecipare e conoscere i risultati dei test genetici, possono farlo previa consulenza genetica. È possibile partecipare anche senza conoscere i risultati dei test genetici. I partecipanti idonei a completare le visite di studio si recheranno a Miami (a nostre spese) circa ogni 12-24 mesi per un periodo di 10 anni o più ed eseguiranno varie procedure sui biomarcatori. Tra una visita e l'altra, i partecipanti completeranno le telefonate sulla loro salute.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Anne-Laure M Grignon, MD
  • Numero di telefono: 1-888-413-9315
  • Email: fals@med.miami.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Reclutamento
        • University of Miami
        • Contatto:
          • Danielle Dauphin
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui sani che presentano una mutazione in un gene associato alla SLA.

Descrizione

Criterio di inclusione

  • Un membro di una famiglia in cui è stata identificata una mutazione in un gene associato alla SLA.
  • Nessun sintomo che suggerisca la presenza di SLA (es. i partecipanti allo studio devono essere attualmente sani).
  • Avere almeno il 50% di probabilità di portare una mutazione genetica associata alla SLA sulla base del pedigree familiare.
  • Disponibilità a sottoporsi a test genetici, con possibilità di apprendere o meno i risultati.
  • Disponibilità e disponibilità a recarsi a Miami per alcuni giorni circa ogni 12-24 mesi per completare le procedure relative ai biomarcatori (ad es. risonanza magnetica, prelievi di sangue, puntura spinale/puntura lombare, test cognitivi)

Criteri di esclusione

  • Diagnosi di SLA
  • Qualsiasi condizione o situazione che, a giudizio del PI, possa confondere i dati del biomarcatore o possa interferire con la partecipazione dell'individuo e il rispetto del protocollo dello studio, incluse, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, condizioni neurologiche, psicologiche e/o mediche.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Individui non affetti da famiglie in cui è nota la causa genetica della SLA
Questa popolazione includerebbe individui presintomatici a rischio genetico per la SLA o un disturbo neurodegenerativo correlato (cioè FTD).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Fattori di rischio per la progressione verso la SLA familiare
Lasso di tempo: Anni
Anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Miami

Collaboratori

ALS Association

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2006

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2037

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2037

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 aprile 2006

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 aprile 2006

Primo Inserito (Stimato)

25 aprile 2006

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pre-fALS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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